Амиотрофия: симптомы и лечение

Содержание

Что такое амиотрофия и как ее можно вылечить?

Амиотрофия: симптомы и лечение

Понятием «амиотрофия» обозначается комплекс заболеваний, заключающихся в различного рода похуданиях и атрофиях мышц. Нарушения трофики мышечных тканей связаны поражениями клеток мозгового ствола, спинномозговых нервов и спинного мозга. В результате этого сокращается объем и число мышечных волокон.

Мышечные волокна истончаются, и снижается их сократительная способность. Амиотрофии являются следствием заболеваний нервной и мышечной систем. В силу этого различают невральные и спинальные амиотрофии. Причиной возникновения невральных амиотрофий являются поражения периферических нервов, спинальные амиотрофии вызывают поражения мотонейтронов мозгового ствола и спинного мозга.

К числу невральных амиотрофий относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а также гипертрофический неврит Джерина-Сотта.

Клиническая картина невральной амиотрофии Шарко-Мари

Невральная амиотрофия Шарко-Мари чаще встречается у женщин и относится к числу наследственных заболеваний.

Оно проявляется в период от 10 до 20 лет, хотя некоторые симптомы заболевания могут проявляться и в более раннем возрасте или наоборот после 30 лет.

Первыми признаками болезни могут выступать слабость в ногах, дисфункции разгибателя большого пальца. В дальнейшем атрофируются мелкие мышцы стопы, что вызывает ее отвисание.

Амиотрофия Шарко-Мари сопровождается так называемой «куриной походкой». Через 5−10 лет болезнь охватывает верхние конечности, что сопровождается теми же симптомами.

Гипертрофическая невропатия Джерина-Сотта — заболевание, встречающееся довольно редко. Клиническая картина этого заболевания сходна с невральной амиотрофией Шарко-Мари.

Различия заключаются в том, что невропатия Джерина-Сотта начинается в раннем детском возрасте.

Разновидности спинальной амиотрофии

К числу спинальных амиотрофий относятся:

  1. амиотрофия Вердинга-Гоффмана,
  2. псевдомиопатическая прогрессирующая форма Кугельберга — Веландера,
  3. амиотрофия Арана -Дюшенна и другие редкие формы.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана подразделяется на врожденную, детскую раннюю и позднюю формы заболевания.

Еще в период внутриутробного развития может наблюдаться позднее или очень вялое шевеление плоды, что может являться признаком врожденной амиотрофии. У новорожденного ребенка отсутствие сухожильных рефлексов.

Не все дети могут самостоятельно садиться и держать головку. Болезнь быстро прогрессирует. В конечном итоге наступает летальный исход вследствие слабости дыхательных мышц.

Симптомы ранней детской формы амиотрофии проявляются от 6 месяцев до 1 года. Двигательные функции мышц сначала имеют нормальный ход развития, затем оно приостанавливается, позднее начинается регрессия, в результате которой наступает бульбарный паралич. Дети с таким диагнозом доживают только до подросткового возраста — 15 лет.

Амиотрофия Верднига Гофмана поздней формы начинает проявляться к 1.5 — 2 годам жизни ребенка. Первыми признаками является появление неуверенной походки, детям свойственны частые падения.

В дальнейшем развитие болезни сопровождается снижением сухожильных рефлексов, разболтанностью суставов, развивается бульбарный синдром с дисфагией.

К 12 — летнему возрасту болезнь прогрессирует, дети уже не в состоянии передвигаться самостоятельно, но при этом они живут примерно до 20−30 лет.

Юношеская форма Кугельберга — Веландер проявляется к 4 — 8 летнему возрасту. Начальная стадия заболевания сопровождается следующей симптоматикой: общая слабость, вялость, слабость нижних конечностей, возникают трудности с подъемом по лестницам.

Медленно развивающаяся атрофия мышц имеет свойство маскироваться подкожными жировыми отложениями. Снижение тонуса мышц вызывает изменения походки. Болезнь протекает медленно, активность движения сохраняется достаточно долго. Со временем появляются фасцикулярные подергивания.

Люди с таким диагнозом живут до 45 лет.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц.

Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома.

И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

  • Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
  • Специальное питание
  • Физиотерапия и массаж
  • Лечебная гимнастика
  • Психологическая помощь больному
  • Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы.

Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного.

Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание.

Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков.

Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц.

Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят.

При амиотрофии упор при массаже делается на ослабленные, неэластичные участки мышц организма.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма.

Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения.

Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Некоторым больным надо оказывать психологическую помощь. Особенно это касается взрослых. При прогрессирующей форме болезни у них могут возникнуть нежелательные мысли. Вроде того, что они никому ни нужны и являются обузой. С детьми психологическая помощь выражается в том, что ребенку надо помочь развиться интеллектуально.

Ведь не секрет, что мышцы участвуют в развитии корковых функции головного мозга. Через них передаются обучающие сигналы при письме, счете и других. А ослабленные мышцы не могут обеспечить правильный поток импульсов. Из-за этого интеллектуальное развитие ребенка может отставать от развития сверстников.

Сократить это отставание могут помочь развивающие упражнения.

(: 1 , 5,00 из 5)

Источник: http://TvoeLechenie.ru/nevrologiya/amiotrofiya.html

Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение

Амиотрофия: симптомы и лечение

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет.

При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают.

Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы.

У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет.

Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко.

Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/spinalnoj-myshechnaya-atrofiya.html

Амиотрофия: виды, причины и лечение – Полисмед

Амиотрофия: симптомы и лечение

Амиоторофия (МКБ-10 — G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия  может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.

Виды амиотрофии

В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:

  • наследственной;
  • симптоматической.

Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.

Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.

Наследственная форма делится на два вида:

Причины развития амиотрофии

Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.

Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.

Основные симптомы

Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.

Симптомы спинальной амиотрофии

Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и  том же возрасте.

У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана: формы, симптомы

Формы спинальной амиотрофии:

  • врождённая;
  • ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 1);
  • поздняя (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 2)

Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища.

При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц).

У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.

Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела.

Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич.

Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.

Симптомы спинальной амиотрофии Кульдберга — Веландер

Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.

Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга — Веландер является избыток веса больного.

Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.

Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди

Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей.

Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и  грудных — у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями.

Характерные особенности — процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений — слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.

Болезнь Арана-Дюшенна

Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.

Невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута: симптомы, прогнозы

Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко — Мари — Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.

Заболевание является наиболее прогностически благоприятным  из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.

Диагностика

Диагностика амиотрофии подразумевает:

  • изучение наследственного фактора;
  • генетический анализ (ДНК-диагностика);
  • осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.

 Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.

Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.

Массаж при амиотрофии

Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание.  Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие — здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии.

В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных — используют растягивающие и расслабляющие методики.

  При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Профилактика амиотрофий

Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку.

Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует.

При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.

Источник: http://polismed.ru/amiotrofiya.html

Амиотрофия

Амиотрофия: симптомы и лечение

Амиотрофия – это процесс нарушения питания мышц. При этом происходят дегенеративно-дистрофические изменения мышечной ткани, с истончением ее волокон и снижением сократительных функций. Амиотрофия является результатом поражения нервных клеток спинного мозга, их отростков и спинномозговых нервов.

Амиотрофия – прогрессирующий процесс, в результате которого нарушаются все функции мышц, снижается их электровозбудимость, развивается паралич.

Причины возникновения и прогрессирования амиотрофий, на современном этапе до конца не изучены.

Амиотрофии разделяют на наследственно обусловленные – спинальные и невральные, и симптоматические амиотрофии.

Симптоматические амиотрофии развиваются в случаях поражения мышечных тканей заболеваниями соединительных тканей, инфекционными, паразитарными заболеваниями, а также при некоторых хронических интоксикациях и эндокринных нарушениях.

Невральные амиотрофии диагностируется весьма сложно. Возникают они в случаях поражения двигательных волокон или корешков периферических нервов. Для их диагностики проводят исследования биопсии кожного нерва, скорость передачи нервного возбуждения, генетические обследования и некоторые другие.

Спинальная амиотрофия

При диагностике амиотрофий используются морфологические и электрофизиологические методы исследований, а также изучается клиника заболевания и проводится семейный опрос.

Довольно часто при исследовании больных амиотрофией, диагностируется спинальная амиотрофия.

При этом ее дифференцируют с прогрессирующими мышечными дистрофиями, полиомиелитом, боковым амиотрофическим склерозом.

Спинальная амиотрофия – наследственное заболевание нейронов спинного мозга, передающееся неполовыми хромосомами и характеризующееся ослаблением мышечных тканей, подергиванием мышц. В связи с тем, что поражаются нейроны спинного мозга, для заболевания не характерны нарушения координации и глазодвигательной деятельности. Не снижается чувствительность.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Существует несколько типов заболевания: спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана 1 и 2 типа, Кульдберга-Веландер, Кеннеди. Особое внимание уделяется спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Заболевание подразделяется на три формы – врожденную, раннюю детскую и позднюю.

При врожденной форме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана наблюдаются выраженная гипотония мышц, понижены или отсутствуют полностью глубокие рефлексы. Данные симптомы присутствуют с первых дней жизни ребенка.

Параллельно наблюдается сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудь, контрактура суставов. С трудом приобретаемые двигательные навыки регрессируют.

Быстротекущее злокачественное течение приводит к летальному исходу до девятилетнего возраста.

Характерной особенностью детской ранней формы спинальной амиотрофиии Верднига-Гоффмана являются сроки ее проявления. Обычно первые симптомы начинают проявляться во втором полугодии жизни.

До полугода ребенок ничем не отличается от сверстников, но иногда после перенесенной инфекции начинают появляться первые симптомы. Появляются вялые парезы, диффузные мышечные атрофии, тремор пальцев. Снижаются мышечный тонус и глубокие рефлексы.

Течение не такое жесткое, как при врожденной форме, но также злокачественное и смерть наступает примерно к 15 годам.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана проявляется к 1,5 – 2 годам. До этого момента у детей сформированы уже возрастные функции. Заболевание вялотекущее, проявляется почти незаметно. Все симптомы появляются мягко, но настойчиво.

У ребенка меняется походка, движения становятся неуверенными, часто спотыкается, сгибает ноги в коленях. Проявляются все характерные черты спинальной амиотрофии. Глубокие рефлексы теряются еще на ранних стадиях заболевания. Появляются деформации костно-суставного скелета.

К 10-12 летнему возрасту, ребенок уже не может самостоятельно передвигаться. Продолжительность жизни составляет примерно 20 – 30 лет.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны.

Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич.

Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц.

В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью.

Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела.

Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии включает в себя ряд заболеваний, наиболее распространенным из которых является болезнь Шарко-Мари-Тута. Данное заболевание характеризуется развитием параличей и ослаблением чувствительности в отдельных отделах конечностей. Подергивания мышц не наблюдается.

Как правило, основная группа заболевающих относится к возрастной категории от 10 до 20 лет. Наиболее ранним симптомом является слабость и развитие петушиной походки.

На более поздней стадии в процесс вовлекаются и кисти и исчезают сухожильные рефлексы. Прослеживается снижение чувствительности в конечностях. Больные этим заболеванием доживают до старости и умирают своей смертью.

При этом они сохраняют способность передвигаться, сами себя обслуживают, а в некоторых случаях даже работают.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.