Анэнцефалия: симптомы и лечение

Содержание

Анэнцефалия

Анэнцефалия: симптомы и лечение

Анэнцефалия — это летальная конгенитальная (врожденная) аномалия плода, которая обусловлена нарушением процесса смыкания нервной трубки (зачаточной ткани органов нервной системы) и проявляющаяся отсутствием структур переднего головного мозга, костей черепа, мозжечка.

Анэнцефалия самая тяжелая среди врожденных аномалий нервной системы. Смертность при этой патологии абсолютная, длительность жизни детей, имеющих диагноз анэнцефалия исчисляется часами и днями, редко неделями. Известны единичные случаи, когда рожденные с данным тяжелейшим пороком дети, проживали несколько лет.

К сожалению, недоразвитие структуры мозга настолько велико, что лечение анэнцефалии не имеет смысла. Учитывая полное отсутствие перспективы жизни и выздоровления, уровень денежных затрат на поддержку жизни у таких детей, тяжелый удар по психологии будущей матери, семьи.

Современная наука непрерывно ищет способы предотвращения и профилактирования возникновения врожденной патологии нервной трубки.

Анэнцефалия плода — что это такое?

Анэнцефалия плода — это аномалия развития центральной нервной системы, которая несовместима с жизнью. Возникает она в результате сбоя в процессе закладки тканей и структур нервной системы.

Нарушение развития происходит с 5-ого по 25-ый день эмбрионального периода. В это время женщина может и не догадываться, что беременна.

Поэтому очень важно, при условии, что данная беременность планируется, начинать профилактику, направленную на предотвращение врожденных уродств, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности.

Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию.

В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика.

В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга.

При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики.

Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров).

Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии.

При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора).

Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию.

Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка.

Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель — в акушерское.

При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии.

Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем.

Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

— Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

— Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

— Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

— Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

— Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

— Талидомид (седативное снотворное средство);

— Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным.

Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем.

С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Мальчик с анэнцефалией: история

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой.

В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений. Работает в семье, по понятным причинам, только отец.

Также помощь приходит из средств пожертвований, собранных путем различных интернет ресурсов и фондов.

Маленький Джексон не видит, не слышит, не может выражать желания и эмоции, не умеет сидеть и ходить. За счет, того, что развит продолговатый мозг ребенок может сосать соску и делать глотательные движения. Также на бессознательном уровне он может осуществить хватательные движения.

Все остальные органы функционируют без отклонений. Перспектив развития у ребенка с анэнцефалией нет. Каждый день родители Джексона просыпаются с мыслью, что в любую минуту он может умереть. Но несмотря на печальную статистику и прогнозы врачей малыш с анэнцефалией продолжает жить.

Диагноз анэнцефалия для любой беременной женщины сильнейший удар. Принять решение как о прерывании патологической беременности, так и о продолжении — трудный шаг. К сожалению, помощь, оказываемая новорожденным с анэнцефалией только паллиативная.

В нашей стране врачи, ограничены рамками современных приказов, рекомендаций, сухой статистики, несовершенств оказания реанимационной помощи, что касается психологической поддержки родственников, поэтому практически повсеместно матерям отказывается принимать участие в уходе, находиться вместе с тяжелобольным ребенком, попрощаться перед смертью. В зарубежных клиниках практика психологической помощи распространена. У семей есть возможность побыть рядом с умирающим малышом, подержать его на руках, сделать памятную фотографию, полноценно проститься и принять безысходный итог.

Анэнцефалия — тяжелый порок развития, при котором исходом всегда будет гибель ребенка. С одной стороны, анэнцефалия достаточно изучена, а с другой — требует решения множества трудных задач, таких как способы профилактирования возникновения аномалии, психологическая помощь беременным и матерям, объем, характер помощи новорожденным с анэнцефалией.

Источник: http://vlanamed.com/anentsefaliya/

Дети с анэнцефалией

Анэнцефалия: симптомы и лечение

Вы получили печальную новость — у вашего ребенка анэнцефалия. Получить такой диагноз — шок. Всем вашим мечтам, всем надеждам и чаяниям, связанным с рождением ребенка, разом положен конец. Им на смену приходят вопросы и неуверенность; все уже не так, как было раньше.

Что такое анэнцефалия?

Разумеется, это слово, произошедшее от греческого «без головы», не совсем точно отражает особенности данного порока развития.

Ребенок с анэнцефалией рождается с полным или частичным отсутствием больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и тканей кожного покрова. Ствол головного мозга, как правило, присутствует. Голова заканчивается на уровне бровей.

Череп в той или иной степени открыт, видна мозговая ткань. Тело ребенка с анэнцефалией в основном развивается нормально.

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention

Во время беременности ребенок получает от материнского тела все, что ему необходимо, и развивается, как здоровый. Беременность протекает нормально. Мать чувствует себя так же, как и при вынашивании обычного ребенка. В некоторых случаях может быть избыток амниотической жидкости, многоводие.

Ребенок с анэнцефалией рождается обычным образом, однако после рождения его жизненные функции не могут долго поддерживаться. Примерно четверть детей умирает во время или сразу после родов, остальные живут от нескольких часов до нескольких дней, в очень редких случаях — несколько месяцев.

К сожалению, анэнцефалия никак не лечится.

Почему у моего ребенка анэнцефалия?

Примерно у одного ребенка на тысячу происходит сбой в формировании нервной трубки (в период между 3 и 4 неделями беременности). Причину видят в сочетании различных факторов генетического развития и влияния окружающей среды. Здесь нет «ошибки» родителей.

Что теперь?

Вы находитесь в состоянии шока, и не можете принять жизненное решение. При этом вас торопят его принять. Дилемма такова: к какому бы решению вы не склонились, время, которое вы пробудете вместе со своим ребенком, ограничено.

На самом деле вы имеете право сколько угодно обдумывать ваше решение, и даже оставить вопрос открытым. В случае с анэнцефалией прерывание беременности разрешено на любом сроке.

Вы можете сохранять беременность. Мы – родители, которые выбрали именно этот путь.

Мы считаем, что он — правильный; несмотря на все ужасающие обстоятельства, мы прошли его с радостью, и хотим поделиться с вами своим опытом. Не все родители пришли к такому решению сразу, в день постановки диагноза.

Кто-то понял, что не сможет прервать беременность, по прошествии определенного времени.

Представить себе то время, которое вы будете вместе с ребенком

После первых дней страха и неуверенности появляется чувство тесной связи с ребенком. Нам помогло стремление прожить отведенное нам недолгое время вместе с ребенком наиболее осмысленно. Мы дали ему имя.

Период вашей беременности – это время, которое вы можете проживать именно как родитель со своим ребенком. Он живет и растет в вашем чреве. Ему хорошо. Вместе с ним вы можете проживать счастливые моменты жизни, вы вместе путешествуете, читаете, слушаете музыку.

Многие из нас нашли утешение в том, что во время беременности совершили то, что намеревались сделать вместе с ребенком после его рождения.

В это непростое время вы испытываете самые противоречивые чувства – и скорбь, и радость.

Даже если вы еще на первом или втором триместре беременности, вас переполняет скорбь и чувство близкого траура. Траура не избежать, он настанет независимо от того, как долго проживет ребенок.

Рождение и прощание

Мы хотим вас ободрить. Для многих родителей встреча с новорожденным ребенком — исключительное и очень важное событие. У вас есть время приготовиться к рождению и к смерти вашего ребенка.

Он заслуживает, чтобы его приняли в этот мир с любовью и чтобы с ним уважительно попрощались. Он имеет право быть любимым, несмотря на эту рану в голове.

Несмотря на инвалидность, на порок, несовместимый с жизнью, ваш ребенок — это человек, у него есть свое, человеческое, достоинство. Вы можете с теплотой взять его на руки, даже если он уже умер, окинуть его любящим взглядом.

Рану на голове можно просто закрыть шапочкой, чтобы вы могли спокойнее смотреть на своего ребенка.

Если хотите, можете сфотографировать ребенка, сделать отпечатки его ножек и ручек, потом это все будет бесценным воспоминанием.

Поиск помощи

По своему опыту мы знаем, что в данной ситуации поддержку можно найти в сотрудничестве с хорошей акушеркой, которая возьмется вести вашу беременность.

Сердце видит то, что глазу не доступно.

электронная почта только на английском, немецком или французском языке E-mail

Last updated 13.12.2016

Источник: http://www.anencephaly.info/ru/

Причины возникновения

Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21–28 дней беременности.

Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга.

В таких случаях мозговая ткань частично обнажена, резко недоразвита, а также в значительной степени склерозирована.

На месте мозгового вещества располагается глия, остатки сосудистых сплетений, единичные нервные клетки, богатая кровеносными сосудами соединительная ткань, в которой образуются кистозные полости, выстланные медуллярным эпителием.

Порок в 100 % летален, при этом в большинстве случаев плод с данной патологией погибает внутриутробно, родившиеся дети живут нескольких часов.

Факторы риска:

•  тяжело протекающая беременность;

•  чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

•  рождение анэнцефалов у ближайших родственников.

Симптомы анэнцефалии

У младенцев, рождающихся с анэнцефалией, отсутствуют определенные части головного мозга, а имеющиеся части прикрываются тканью, оставаясь в зачаточном состоянии.

Для этой патологии характерно отсутствие у новорожденного обоих полушарий головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань головного мозга замещает патологическая ткань. Тело ребенка, как правило, развивается нормально.

Хотя такие рефлексы, как ответные реакции на звук, дыхание, тактильные реакции могут присутствовать, умственная часть остается неразвитой.

После родов, поскольку головной мозг не может выполнять свою функцию, наступают различные осложнения, приводящие к гибели новорожденного. Как правило, дыхательная система ребенка функционирует недостаточно.

Диагностика

Анэнцефалию обнаруживают при УЗИ (ультразвуковом исследовании) во время беременности на сроке 11–12 недель. Кроме того, характерно повышение в крови беременной концентрации альфа-фетопротеина в сроке 13–14 недель беременности.

Тесты на наличие у плода анэнцефалии могут быть проведены беременной уже на ранних сроках, если в анамнезе женщины присутствуют указания на эту патологию в предыдущих беременностях или у родственников.

Виды заболевания

R. Gcmire (1978) предложил классифицировать анэнцефалию по группам зависимо от типа поражения костей основания черепа:

1 – мероакрания –дефекты черепа не затрагивают большого затылочного отверстия;

2 – голоакрания – поражена затылочная кость с изменением отверстия;

3 – голоакрания с рахисхизом (полным дефектом задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, мозговых оболочек).

В. Chaurasia (1984) разделил анэнцефалию на следующие типы: лобно-затылочно-позвоночный тип (в 71,4% случаев), затылочно-позвоночный (в 23,8% случаев) и теменно-височно-позвоночный типы (в 4,8% случаев).

Действия пациента

Беременная должна наблюдаться в гинекологической консультации, своевременно проводить рекомендуемые диагностические мероприятия.

Лечение анэнцефалии

При обнаружении анэнцефалии показано прерывание беременности независимо от срока выявления данного порока.

Осложнения

Прогноз для плода с анэнцефалией неблагоприятный, характерна 100% летальность.

Профилактика анэнцефалии

В настоящее время способов профилактики анэнцефалии не существует, хотя могут быть предприняты шаги для уменьшения риска.

Исследования показывают, что применение фолиевой кислоты (витамина B9) в рационе питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить вероятность рождения детей с дефектами нервной трубки.

Всем женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в сутки.

Кроме того, при планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

К неспецифической профилактике развития пороков плода можно отнести предупреждение инфекций, воспалительных заболеваний, интоксикации, других вредоносных факторов в период беременности.

Источник: http://stomatlife.ru/bolezni/anencefaliya.html

Классификация анэнцефалии

Согласно врачебной практике, на сегодняшний день анэнцефалия – один из наиболее частых пороков ЦНС. Отсутствие у плода мозговой ткани (полушария) и кости свода черепа считается врожденной аномалией и заканчивается летально в любом случае.

Половина погибает ещё внутриутробно, а вторые 50 % детей все-таки рождаются, но не выживают. Согласно статистическим данным, несколько часов могут прожить лишь 66 % новорожденных, некоторые живут максимум 7 суток.

Заболевание принято классифицировать на три группы в зависимости от поражения костей:

  • краниальные дефекты (мероакрания), которые не распространяются на большое затылочное отверстие;
  • поражение затылочной части (голоакрания);
  • поражение позвоночного столба и затылочной кости (голоакрания с рахисхизом);

Различают также три степени ацефалов: сложенный корпус с отсутствием головы, только кожный мешок с жиром и костями, голова плода имеет лишь некоторые фрагменты (часть лица, основание черепа, челюсти). Последняя степень представляет собой аномалию, когда имеются туловище и конечности, но мозг отсутствует. В таких случаях медики используют термин «аненкефал».

Возникает порок в основном, если женщина ожидает близнецов и один из них развивается за счёт другого. Формы аненкефалов могут быть разные – заканчивая так называемыми микроцефалами, у которых мозг развит относительно. Такие дети являются при их умственной отсталости вполне самостоятельными.

Методы диагностики

Немалые трудности представляет собой диагностика анэнцефалии на ранних сроках беременности. Врачи предполагают наличие данной аномалии только при отчетливом выявлении фрагментов мозговой ткани.

Безусловно, существенную помощь оказывает цветное допплеровское картирование или ЦДК диагностика.

Поскольку при анэнцефалии отсутствует сосудистая система головного мозга, которая наблюдается у здорового плода, для дифференциации заболевания используют именно ЦДК.

Главный объект изучения плода в режиме ЦДК – особенности кровотока. Современная методика позволяет оценить такие параметры как:

  • направление кровотока;
  • характеристики (турбулентность кровотока, однородность и другие);
  • скорость кровотока в камерах сердца плода и сосудах;

Во время беременности ребёнок с таким пороком ощущает себя вполне нормально и развивается отлично. Осложнений следует ожидать после родов. Четверть детей с анэнцефалией погибает ещё в утробе матери или во время родов.

Ещё одним важным методом диагностирования является непосредственно ультразвуковое исследование плода. С его помощью врачи определяют данный порок в начале 2-го триместра беременности. В случае низкого расположения головки плода могут возникнуть затруднения при диагностике. Но достоверность УЗИ после 14-ой недели составляет 100%.

Кроме перечисленных методов диагностики в современной медицине применяют также биохимический анализ крови. Будущую маму направляют на анализ, чтобы проверить уровень альфа-фетопротеина (АФП). Большая часть пороков плода, в том числе анэнцефалии, сегодня выявляют пренатально.

Анэнцефалия – причины возникновения патологии. Профилактика

Причины развития патологии во многом зависят от региона проживания будущей матери. Как правило, на наличие у плода анэнцефалии влияет воздействие токсинов из окружающей среды. Особенно важен период закладки органов плода. Кроме того, этот порок связан с инфекционными заболеваниями женщины на ранних сроках беременности.

Ученые со всего мира сходятся во мнении, что анэнцефалия эмбриона – это прямой результат большого дефицита фолиевой кислоты в рационе беременной. На появление порока влияет также:

  • тяжелая экологическая обстановка (радиация, загрязнения и т.д.);
  • наследственный фактор;
  • воспалительные заболевания женщины;
  • разного рода инфекции в 1-ом триместре;
  • интоксикация плода (лекарственная, алкогольная);

Обязательно врачи советуют продолжать прием фолиевой кислоты на протяжении всей беременности, чтобы снизить риск врожденных патологий будущего ребенка. Профилактика заболевания сводится к предупреждению инфекционных и воспалительных заболеваний, интоксикации и других вредоносных явлений. Важную роль играет витаминотерапия в период беременности.

Родителям специалисты советуют на стадии планирования ребёнка пройти консультацию у генетика. Поскольку анэнцефалия не лечится, такие дети погибают. В больницах врачи, обнаружив данный порок, проводят искусственное прерывание беременности.

Источник: http://med-zab.ru/anencefaliya/

Aцeфaлы

В пeрeвoдe с грeчeскoгo, мeдицинский тeрмин «aцeфaл» либо «aкeфaл» oзнaчaeт «бeз гoлoвы», им oбoзнaчaeтся плoд с врoждённым пoрoкoм, при кoтoрoм oтсутствуeт гoлoвa либо eё вeрxняя чaсть (Monstra acephala).

Рaзличaют три стeпeни aцeфaлoв:

  • oдин кoжный мeшoк с кoстями и жирoм;
  • кoрпус бoлee либо мeнee слoжeн, нo гoлoвa oтсутствуeт;
  • имeются кoнeчнoсти и тулoвищe, нo гoлoвa имeeтся только фрaгмeнтaрнo, в тoм числe чeлюсть, чaсть лицa и oснoвaниe чeрeпныx кoстeй, нo пoлнoстью oтсутствуeт мoзг. В этoм случae сущeствуeт мeдицинский тeрмин «aнeнкeфaл». Этoт случaй мoжeт вoзникaть, кoгдa жeнщинa бeрeмeннa близнeцaми, вприбавок oдин из близнeцoв рaзвивaeтся зa счёт другoгo. Oт aнeнкeфaлoв тянeтся бeскoнeчнaя цeпь рaзличныx фoрм, дo тaк нaзывaeмыx микрoцeфaлoв, мoзг у ниx oтнoситeльнo рaзвит, эти люди в сoстoянии вeсти сaмoстoятeльный oбрaз жизни, нeсмoтря нa свoю умствeнную oтстaлoсть.

Мexaнизм вoзникнoвeния

Вслeдствиe нaрушeния мexaнизмoв пeринaтaльнoгo рaзвития плoдa (нaрушeниe фoрмирoвaния нeрвнoй трубки плoдa в прoмeжутoк oт 21-гo дo 28-гo денька бeрeмeннoсти — нeзaкрытиe пeрeднeгo нeйрoпoрa нeрвнoй трубки) и вoзникaeт врoждённый мнoгoфaктoрный пoрoк рaзвития плoдa.

Чeм oпaснa aнэнцeфaлия

Пoрoк гoлoвнoгo мoзгa смeртeлeн нa 100%, в 50% случaeв плoд с aнэнцeфaлиeй пoгибaeт в утрoбe, a oстaльныe 50% дeтeй рoждaются нa свeт и в 66% случaeв живут нe бoлee нeскoлькиx чaсoв, нeкoтoрыe мoгут дoтянуть дo нeдeли.

Oднaкo, извeстeн и фaкт бoлee дoлгoй жизни дeтeй, рoждённыx с aнэнцeфaлиeй, Стeфaни Кин пo прoзвищу Baby K смoглa прoжить с aнэнцeфaлиeй 2 гoдa 174 денька.

В случae eсли oбнaружeнa aнэнцeфaлия плoдa, врaчи нaзнaчaют прeрывaниe бeрeмeннoсти нa любoм срoкe.

Xaрaктeрныe aнoмaлии рaзвития плoдoв с aнэнцeфaлиeй

У бoльшинствa плoдoв с aнэнцeфaлиeй имeются тaкиe aнoмaлии рaзвития:

  • нeдoрaзвитыe нaдпoчeчники;
  • oтсутствиe гипoфизa;
  • в 17% случaeв — спиннoмoзгoвaя грыжa;
  • в 2% случaeв — рaсщeплeниe твёрдoгo и мягкoгo нёбa;
  • рaсщeплeниe пoзвoнoчныx дуг и другиe дeфeкты нeрвнoй систeмы.

При пoслeдующиx бeрeмeннoстяx вeрoятнoсть пoвтoрeния рaзвития плoдa с aнэнцeфaлиeй сoстaвляeт нe бoлee 5%.
Млaдeнцы, пoявляющиeся нa свeт с aнэнцeфaлиeй, нe имeют oпрeдeлённыx чaстeй мoзгa, a oстaльныe прикрыты ткaнью и oстaются в зaчaтoчнoм сoстoянии.

У нoвoрoждeнныx oтсутствуют oбa пoлушaрия гoлoвнoгo мoзгa. В нeкoтoрыx случaяx oтсутствующую ткaнь пoлушaрий гoлoвнoгo мoзгa зaмeняeт пaтoлoгичeскaя ткaнь другoй чaсти мoзгa.

Тaкиe бeзуслoвныe рeфлeксы кaк дыxaниe, тaктильныe рeaкции, oтвeтныe рeaкции нa звук зaчaстую имeются, нo умствeннaя чaсть oстaётся нeдoрaзвитoй. Тeлo рeбёнкa рaзвивaeтся нoрмaльнo.

Клaссификaция aнэнцeфaлии

В зaвисимoсти oт пoрaжeния кoстeй oснoвaния чeрeпa, aнэнцeфaлию клaссифицируют пo группaм:

  • пeрвaя группa — мeрoaкрaния – крaниaльныe дeфeкты, нe зaтрaгивaeт бoльшoгo зaтылoчнoгo oтвeрстия;
  • втoрaя группa — гoлoaкрaния – зaтылoчнaя чaсть пoрaжaeтся с измeнeниeм oтвeрстия;
  • трeтья группa — гoлoaкрaния с рaxисxизoм.

Лoбнo-зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид встрeчaeтся в 71,4% случaeв aнэнцeфaлии, зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид — в 23,8% и тeмeннo-висoчнo-пoзвoнoчный вид — в 4,8%.

Диaгнoстикa aнэнцeфaлии

Пoстaвить диaгнoз aнэнцeфaлии мoжнo тoлькo при ультрaзвукoвoм oбслeдoвaнии (эxoгрaммa aнэнцeфaлии). Тoгдa, кoгдa срoк бeрeмeннoсти сoстaвляeт 11-12 нeдeль.

Тaкжe мoжнo oпрeдeлить aнэнцeфaлию пo xaрaктeрнoму пoвышeнию в крoви бeрeмeннoй жeнщины aльфa-фeтoпрoтeинa нa 13-14 нeдeлe бeрeмeннoсти.

Нaзнaчить прoвeдeниe тeстoв нa нaличиe aнэнцeфaлии врaчи мoгут и нa рaнниx срoкax бeрeмeннoсти, в случaяx, eсли ктo-тo из члeнoв сeмьи ужe стaлкивaлся с дaнным зaбoлeвaниeм.

Прoфилaктикa и лeчeниe aнэнцeфaлии

Чтo кaсaeтся лeчeния, тo нa сeгoдняшний дeнь нe сущeствуeт спoсoбoв прoфилaктики и лeчeния aнэнцeфaлии. Мoжнo только снизить риск пoявлeния дaннoгo зaбoлeвaния.

Кaк глaсят исслeдoвaния, витaмин В (фoлиeвaя кислoтa) в рaциoнe, снижaeт риск рaзвития дeтeй с пoрoкoм гoлoвнoгo мoзгa. Рeкoмeндуeмoe кoличeствo фoлиeвoй кислoты — 400 мкг в дeнь.

Источник: http://www.uzmed.info/zabolevaniya/anencefaliya.html

Анэнцефалия — аномалия не совместимая с жизнью

Анэнцефалия: симптомы и лечение

Анэнцефалия — это патология внутриутробного развития мозга, которая возникает на фоне несмыкания нервной трубки.

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

  1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
  2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
  3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
  4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
  5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

  1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
  2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
  3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
  4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

  1. Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять питательную и сбалансированную пищу, а также все необходимые витамины не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в сутки.
  2. Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки, томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
  3. Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/anencefaliya.html

Анэнцефалия: что такое, причины, диагностика

Анэнцефалия: симптомы и лечение

По статистике, каждый год около 3 беременностей из каждых 10 000 человек в России могут столкнуться с анэнцефалией. Это означает, что в России этим заболеванием ежегодно страдают около 1200 случаев беременности.

Причины и профилактика

Причины анэнцефалии среди большинства младенцев неизвестны. Некоторые дети имеют анэнцефалию из-за генетических изменений или изменений хромосом.

Анэнцефалия может также быть вызвана комбинацией мутации генов и других факторов, таких как, например, с чем мать контактирует в окружающей среде или то, что мать ест или пьёт, а также некоторые лекарственные препараты, которые она использует во время беременности.

Хотя считается, что диета матери и потребление витамина могут играть определенную роль, ученые согласны с тем, что патология зависит также от многих других факторов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия.

Если вы беременны или можете забеременеть, принимайте 400 мкг (мкг) фолиевой кислоты каждый день.

Если у вас уже была беременность, затронувшая нервную трубку, вы можете поговорить со своим врачом о том, чтобы принимать более высокую дозу фолиевой кислоты до беременности и во время ранней беременности.

Чтобы ежедневно получать рекомендуемые 400 мкг фолиевой кислоты, женщина репродуктивного возраста может принимать биологически активные добавки, содержащие фолиевую кислоту, или есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или и то и другое, в зависимости от ее диетических привычек.

Понимание причин и факторов врожденных дефектов, которые более распространены среди младенцев с дефектом рождения, поможет нам узнать больше о причинах анэнцефалии.

Если вы беременны или думаете о том, чтобы забеременеть, поговорите со своим врачом о способах увеличить ваши шансы на то, чтобы иметь здорового ребенка.

Лечение

В настоящее время не существует какого-либо известного лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Почти все дети, родившиеся с данной аномалией, умирают вскоре после рождения.

Прогноз при установлении диагноза является плохим. Большинство младенцев не выживают в детстве. Если ребенок не мертворожден, то он или она обычно умрет в течение нескольких часов или дней после рождения. Анэнцефалию часто можно диагностировать до рождения через УЗИ.

Недавние исследования показали, что добавление фолиевой кислоты в рацион женщин детородного возраста может значительно снизить заболеваемость дефектами нервной трубки. Поэтому рекомендуется, чтобы все женщины детородного возраста ежедневно потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты.

Еще полезные ссылки по теме:

НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/anentsefaliya_chto_takoe_prichinyi_diagnostika.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.