Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахромазия (ахроматопсия)

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахромазия – это достаточно редкое нарушение, при котором присутствует тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, которые поражены ахроматопсией способны видеть окружающий мир только в черно-белом цвете.

Ахромазия – нарушение, при котором человек видит окружающий мир в черно-белых тонах

Патология является генетической. Однако, также необходимо помнить о том, что не всегда генетика является виноватой.

Иногда ахромазия может возникнуть в результате повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки. Порой возникновение этой патологии может возникнуть на фоне глаукомы.

Согласно статистическим данным чаще всего эта проблема возникает у детей.

Симптомы заболевания

Эта патология характеризуется триадой симптомов, к которым относят:

  1. Нарушение цветовосприятия. Весь мир пациент будет видеть только в черно-белых тонах.
  2. Значительное снижение остроты зрения.
  3. Светобоязнь.

Многие пациенты также утверждают, что лучше всего видят при сумеречном свете. Врачи утверждают, что существует еще одно понятие, которое имеет название «неполная ахромазия». В этом случае цветовое восприятие будет снижено по трем основным цветам, но не снизится полностью. Острота зрения у таких пациентов будет иметь более высокие показатели.

Диагностирование патологии

Родителям следует помнить о том, что это заболевание чаще всего проявляется в детском возрасте. При первых подозрениях малыша немедленно следует показать врачу.

Как диагностируют ахромазию?

Теперь приступим к изучению наиболее распространенных методов, которые позволяют диагностировать наличие ахромазии.

Методика Рабкина

Диагностика заключается в исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина. Основа этой методики заключается в рассматривании картинок, которые были образованы цветными кружками. Подобная методика на сегодняшний день считается наиболее эффективной в мире.

Таблицы Рабкина для проверки дальтонизма

На картинках присутствуют цифры и геометрические фигуры. Если пациент не может их различить тогда это будет указывать на рассматриваемую патологию. При этом обычно используются разные таблицы. Благодаря этому можно определить, как полную, так и неполную болезнь.

Существует несколько методик прохождения этого теста, но из-за следующих проблем получить 100% результаты у вас просто не получится:

  1. Если хоть одна из показанных таблиц распознана неверно тогда это может говорить о патологии цветового зрения.
  2. Результаты проведения теста с рассматриванием картинок с монитора могут быть искажены. Это связано с тем, что на результаты цветовосприятия также влияет калибровка монитора. Окончательный диагноз может поставить только врач.

Как видит человек с ахромазией

В процессе проведения диагностики также необходимо соблюдать определенные правила. Вот рекомендации, которые помогут получить более точные результаты в дальнейшем:

  • Освещение должно быть естественным и у пациента должно быть нормальное самочувствие;
  • исследуемый располагается спиной к окну, а врач напротив него;
  • таблицы должны располагаться вертикально на уровне глаз, на расстоянии в 1 м;
  • рассматривать картинку можно на протяжении 5 секунд.

Всего было разработано 48 картинок. Первая группа, которая находится с 1 по 27 картинку включительно позволяет определить форму и степень поражения колбочек. Группа с 28 по 48 картинку необходима для уточнения диагноза.

Другие методы

Также в некоторых случаях может использоваться методика. С ее помощью врачи замеряют амплитуду пиков колбочек. При полной ахроматопсии амплитуда исчезает полностью. В некоторых случаях врачи исследуют генетическую предрасположенность больного. При этом также проводится опрос, чтобы определить, были ли случаи подобных заболеваний в семье.

Лечение ахромазии

Если патология является врожденной, то лечению она попросту не поддается. Все усилия врачей в этом случае направляются на повышение остроты зрения и уменьшение светобоязни. Достичь этого можно благодаря использованию специальных очков.

Очки также могут использоваться для снижения проявления других признаков ахроматопсии, таких как дальнозоркость и гемералопия. В некоторых случаях также хорошо помогают очки с неодимовыми стеклами.

В этом случае также возможным считается и вождение автомобиля.

Важно знать! На сегодняшний день генетики по всему миру проводят ряд исследований. Поэтому существует большая вероятность того, что в ближайшем будущем можно будет частично или полностью вернуть цветовое восприятие. Сейчас все исследования проводят на животных.

Полная ахроматопсия имеет неутешительный прогноз. Это связано с тем, что заболевание при такой форме может прогрессировать, а состояние пациента будет постепенно ухудшаться. В качестве поддержки специалисты могут назначить прием витаминных препаратов и других средств.

К самым распространенным препаратам можно отнести:

  1. Витамины на основе A и E.
  2. Средства для сужения сосудов.

В каких продуктах есть полезные компоненты для улучшения зрения

Если говорить про приобретенную форму, то вылечить ее действительно можно. Однако, для этого следует устранить болезни или состояние, которое спровоцировало цветовую слепоту. Согласно медицинской статистике чаще всего ахромазией страдают мужчины. Среди всего населения земли патология была обнаружена у 7% мужчин и только у 1% женщин.

Как жить с ахромазией

Дети, которые родились с этим заболеванием могут обучаться в обычных школах. Чаще всего острота их зрения находится в пределах нормы, но о наличии этого заболевания лучше заранее предупредить педагогов. Если говорить о взрослых, то при наличии ахромазии они не могут водить автомобиль. Также они не могут занимать должности, которые требуют различия цветов.

Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает мир в черно-белых цветах. При частичной ахромазии может присутствовать и частичная цветовая слепота. Теперь вы знаете, что такое ахромазия и, как ее лечить. При первых обнаружениях симптомов у детей следует обратиться к врачу для проведения диагностики.

Рекомендуем ознакомиться: uglaznogo.ru/eritropsiya.html.

Источник: http://uglaznogo.ru/ahromaziya-ahromatopsiya.html

Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.

Выделяют 2 формы ахроматопсии:

При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:

  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Дополнительно вы можете пройти тест по видео на цветовосприятие.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/daltonizm/ahromanopsiya-chto-ehto-takoe

Ахроматопсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Диагностика ахромазии

Диагностировать заболевание можно в самом раннем возрасте во время занятий с ребенком, направленных на изучение цветовых различий. У здорового человека полноценно функционируют три колбочковых механизма, при ахромазии работа колбочек нарушается, человек видит все вокруг только в черно-белом цвете.

Люди, страдающие ахроматопсией, не могут находиться без очков при солнечном свете, так как лучи, воздействуя на сетчатку, причиняют болевые ощущения.

Для диагностики заболевания офтальмологи используют полихроматические таблицы Рабкина, либо электроретинографию. Поэтому при выявлении у ребенка симптомов ахроматопсии необходимо немедленно обратиться в медицинское учреждение.

Что такое ахроматопсия, более подробно и детально сможет объяснить только врач, который проанализирует результаты исследований и сможет выявить причину появления этого заболевания (врожденная (генетическая) или приобретенная в результате перенесения некоторых заболеваний или повреждений зрительного аппарата).

Лечение заболевания

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Ахроматопсия: фото

Можно найти большое количество фотографий, на которых четко видны различия здорового зрительного аппарата, имеющего цветовосприимчивые нарушения.

На фото четко слева видно отсутствие колбочек — клеток, отвечающих за восприятие и умение различать цвета.

Для точной постановки диагноза необходимо провести электроретинографию. Данный способ диагностики оптимальный при подозрении на ахромазию.

Нейтрализовать симптоматику заболевания (в частности боль при воздействии световых лучей) можно при помощи специальных очков, оснащенных красными стеклами.

Ахроматопсия – это заболевание, которое почти не приносит неудобств человеку, так как он с рождения не имеет возможности видеть красочность мира. Вследствие этого у людей, имеющих данное заболевание, формируется индивидуальное цветовосприятие, в котором доминируют оттенки серого, белого и черного.

Сложности могут появиться лишь в случае приобретенного заболевания, тогда человеку сложно смириться, его часто одолевают депрессивные состояния. Развитие ахромазии может быть следствием травм гипофиза или воспалений мозгового отдела, локализующихся в доле, отвечающей за функционирование восприятия цвета.

Особенность патологии

Ахроматопсия (ахромазия) представляет собой патологию органов зрения, при которой человек видит мир только в черно-белых и серых оттенках. По статистике у мужчин чаще встречается (8%), чем у женщин (1,5%). Передается сугубо по наследству и носит аутосомно-рецессивный характер, то есть может проявляться не в каждом поколении и независимо от половой принадлежности.

Развитие ахроматопсии или палочковой монохромазии обусловлено мутацией колбочек сетчатки отвечающих за восприятие цветов. У человека с нормальным зрением работают три механизма колбочек и поэтому в медицине его принято называть трихромат.

При утере одной из функций восприятия цвета у человека диагностируют дихроматизм, который подразделяют на три вида, в зависимости от неспособности поглощения колбочками того или иного цвета

  • протанопия – отсутствие восприятия длинноволнового красного света;
  • дейтеранопия – отсутствие восприятия средневолнового зеленого света;
  • тританопия – отсутствие восприятия коротковолнового синего света.

Одновременная потеря функций трех механизмов колбочек сетчатки в медицине называют полной ахроматопсией. При такой разновидности нормально функционируют только палочки, отвечающие за черно-белые оттенки.

Что такое ахроматопсия частичной формы? Это явление можно охарактеризовать невосприимчивостью только определенного типа колбочек. Это приводит к тому, что из восприятия исчезают только несколько цветов или оттенков, но в целом цветовое изображение сохраняется. Преобладание синего цвета, на фоне отсутствия зеленого и красного принято называть дальтонизмом.

В некоторых случаях заболевание может иметь приобретенный характер, при нарушении функции зрительного нерва или вследствие повреждения центрального участка сетчатки. Очень редко ахроматопсия может возникнуть как осложнение при запущенной форме глаукомы.

Важно! Люди, имеющие проблемы с восприятием цветов не могут получить водительские права.

Диагностика патологии

Важно! Первые признаки заболевания могут выявить родители в период изучения с ребенком различных цветов. Если малыш не может показать предмет того цвета чтобы необходимо, то это должно быть поводом сходить на прием к офтальмологу.

Диагностика ахроматопсии проводится с помощью специальных цветовых таблиц или тестов. Наиболее эффективной считается методика Рабкина.

Суть ее заключается в том, что пациент рассматривает картинки с цветными кружками на них, которые изображают цифры или различные геометрические фигуры.

Если человек не видит или не может четко назвать, что именно находится на них, то это указывает на наличии цветовой патологии.

Этот метод помогает выявить как полную, так и частичную форму заболевания. Для проведения теста необходимо соблюдение определенных правил:

  • свет в помещении должен быть естественным;
  • пациент должен себя хорошо чувствовать;
  • таблицы должны быть установлены вертикально на уровне глаз;
  • осмотр каждой не должен превышать 7 секунд;
  • расстояние до таблиц составляет 0,2-1 м в зависимости от остроты зрения.

Изначально врач показывает 2 таблицы, если пациент четко отвечает что на них изображено, то исследование продолжают, в противном случае – прекращают.

Дальше проводится тест с 3 по 22 таблицу, что помогает определить врожденную или приобретенную форму ахроматопсии.

В конце пациенту предлагают рассмотреть 23, 24 и 25 таблицу, что дает возможность определить степень его восприятия сине-фиолетового цвета. В случае его неуверенных ответов тест необходимо повторить.

Диагностика заболевания может проводиться также с помощью аномалоскопа или электроретинографии. Кроме того врач проводит опрос пациента и его родственников на предмет генетической предрасположенности к данной патологии.

На основании проведенных исследований и тестов врач устанавливается соответствующий диагноз.

Симптомы

Данная патология характеризуется триадой симптомов:

  • Нарушение цветовосприятия (полное невосприятие красного, зеленого, синего оттенков) – пациент видит все вокруг в черно-белом цвете.
  • Сильное снижение остроты зрения.
  • Светобоязнь.

При данном заболевании пациенты отмечают, что лучше видят при сумеречном свете, чем при дневном.

Существует такое понятие, как «неполная ахромазия», – это такое состояние, при котором цветовое восприятие снижено (но не утрачено полностью) по всем трем основным цветам. Пациенты с такой патологией имеют более высокие показатели остроты зрения.

Постановка диагноза

При наличии у ребенка вышеперечисленных симптомов необходимо обязательно показаться офтальмологу.

Диагноз ставится на основании исследования цветового зрения по полихроматическим таблицам Рабкина, или с помощью специального метода – электроретинографии.

Лечение

Существующие методы лечения данного заболевания неэффективны. Основные усилия врачей направлены на улучшение остроты зрения, снижение светобоязни (с помощью ношения специальных очков).

Социальная сторона вопроса

В принципе, дети с ахроматопсией могут учиться в обычных школах, однако необходимо предупредить учителей о наличии патологии у ребенка.

Больные данным заболеванием не допускаются к управлению транспортными средствами (не могут работать водителями), также они не принимаются на работу, для выполнения которой необходимо различать цвета.

Рекомендуем прочесть статью о дальтонизме, узнать о лечении и пройти прилагающий к ней тест.

Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/zrenie/ahromatopsiya.html

Что такое Ахроматопсия

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахромазия (ахроматопсия) – это патология, для которой характерно тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, пораженные ней способны видеть все, что его окружает только в черно-белом цвете.

Эта патология является генетической, тип наследования астосомно-рецисивный. Но не всегда генетика виновата, иногда пациент вследствие повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки начинает все, что его окружает видеть как в старом кино.

Редко, но возможно возникновение патологи на фоне глаукомы. Проявляется зачастую у детей.

Почему возникает?

В общем виде ахромазия (ахроматопсия) – это наследственная патология, которая вызвана мутацией определенного гена, который отвечает за кодировку белков. Они в свою очередь помогают в передаче внутри клетки информации от родоспина к клетке. При нарушении этой связи и развивается патология.

Симптоматика

Характерными являются такие симптомы:

  1. Сбой цветовосприятия, в том числе полное невосприятие красного, зеленого и синего. Больной видит все, что его окружает в черно-белом цвете.
  2. Снижение качества зрения.
  3. Светобоязнь и дневная слепота.
  4. Лучшее видение в сумеречный период суток.
  5. Может проявляться осложнение в виде косоглазия.
  6. Больной стремится опустить взор вниз, так как дневной свет режет ему глаза, возникает необходимость ношения солнцезащитных очков.

Если ахроматопсия не полная то все указанные симптомы будут менее выраженными. Так происходит, потому что имеется повреждение только части рецепторов, примерно 30%. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не может различать красный, зеленый цвет. Острота зрения в данном случае снижается не значительно.

Социальный аспект

Дети имеющие врожденную патология цветовосприятия могут учиться в обычных школах.  Острота их зрения зачастую нормальная, но о присутствие рассматриваемого заболевания нужно предупредить педагогов.

Что касается взрослых, то людям с ахромазией запрещено водит автомобиль, права им просто не выдают. Также они не могут занимать должности, которые требуют различать цвета.

Вывод. Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает все что вокруг в черно-белом цвете.

При частичной ахромазии, присутствует и частичная цветовая слепота. Зачастую эта болезнь врожденная, в этом случае лечению она не поддается.

Если же форма приобретенная, то есть шанс восстановить нормальнее зрение, но при условии воздействия на первичную патологию.

Источник: http://oglazah.com/bolezni/akhromatopsiya.html

Ахроматопсия

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов.

При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие.

Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д.

Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом.

В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин – фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток.

Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета.

Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна.

Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек.

В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено.

Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания.

С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально.

Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников.

Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток.

В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже.

Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием.

Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее.

Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость.

Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина.

При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия).

Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций.

Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии.

Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных.

Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию.

Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств.

В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/achromatopsia

Ахроматопсия – это невосприятие цвета. Диагностика и лечение заболевания

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.