Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Содержание

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Декарбоксилирование лейцина, изолейцина, ва­лина осуществляется дегидрогеназой разветвленных а-кетокислот.

При недостаточности дегидрогеназы разветвленных а-кетокислот раз­вивается болезнь кленового сиропа, получившая свое название из-за специфического запаха мочи больных.

На основании кли­нической картины и реакции больных на введение тиамина различают пять фенотипов этого заболе­вания.

Классическая болезнь кленового си­ропа

Эта форма характеризуется наиболее тяже­лыми клиническими проявлениями. При рождении ребенок выглядит здоровым, но уже на первой неде­ле жизни начинает плохо сосать и у него возникает рвота. Через несколько дней развивается затормо­женность, переходящая в кому. При физикальном обследовании обнаруживают ригидность мышц с опистотонусом.

Периоды повышения мышечного тонуса перемежаются приступами вялости мышц. Неврологические симптомы часто принимают за проявления сепсиса и менингита. В большинстве случаев возникают судороги на фоне гипоглике­мии. Однако, в отличие от других приступов гипогликемии, коррекция глюкозы в крови не улучшает состояния больных. При обычном исследовании иногда находят лишь метаболический ацидоз.

Без лечения ребенок по­гибает в первые недели или месяцы.

Специфический запах мочи, пота и ушной серы позволяет заподозрить диагноз, ко­торый подтверждается аминокислотным анализом, последний обнаруживает очень высокий уровень лейцина, изолейцина, валина и аллоизолейцина. аланина при этом снижено, у концентрация лейцина обычно наиболее высока.

В моче присутствуют большие количества лейцина, изолейцина, валина, а также соответствующих кетокислот. В остром периоде КТ и МРТ обнаруживают отек головного мозга, наиболее выраженный в мозжечке, заднем стволе и ножке, а также внутренней кап­суле.

Впоследствии могут появляться признаки гипомиелинизации и атрофии мозга.

В остром периоде лечение направлено на бы­строе удаление разветвленных аминокислот и их метаболитов из тканей и крови. Поскольку почки слабо выводят эти соединения, одно только введе­ние жидкости практически не помогает.

Наиболее эффективные методы — перитонеальный диализ или гемодиализ, которые следует проводить без промедления. Обычно уже через 24 ч содержание лейцина, изолейцина, валина в плазме значитель­но снижается.

Во избежание усиленной потери белка необходимо вводить достаточное количество калорий и белка внутривенно или внутрь.

После ликвидации острого состояния пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот. Поскольку лейцин, изолейцин, валин в организме не образу­ются, к диете следует добавлять небольшое их ко­личество, строго контролируя их уровни в плазме.

При резком снижении концентрации изолейцина в плазме у детей развивается состояние, напомина­ющее энтеропатический акродерматит. Добавле­ние изолейцина к диете быстро и полно устраняет соответствующие симптомы. Диетотерапия должна продолжаться до конца жизни. В нескольких слу­чаях с успехом провели трансплантацию печени, после операции дети смогли переносить обычную диету.

Отдаленный прогноз при классической болез­ни кленового сиропа остается неопределенным. Любой стресс может вызвать тяжелый кетоацидоз, отек мозга и смерть. Часто наблюдаются психические и неврологиче­ские осложнения.

Легкая (промежуточная) форма болезни кле­нового сиропа

При данной форме болезни легкие клинические симптомы появляются у детей старше 1 мес. Нарушения ЦНС развиваются постепенно, проявляются некоторым отставанием психи­ческого развития (заметным обычно после 5-ме­сячного возраста). Иногда возникают судороги.

От детей исходит запах кленового сиропа, в моче умеренное количество разветвленных аминокис­лот и соответствующих кетокислот. Концентрация лейцина, изолейцина, валина в плазме несколько повышена; уровень лактата, пирувата нормаль­ный.

Диагноз в таких случаях обычно устанавли­вают лишь во время интеркуррентных заболева­ний, когда могут появляться признаки и симптомы классической формы болезни. Активность деги­дрогеназы составляет 3-30 % нормы.

Клинические проявления у некоторых больных сходны с таковы­ми при тиаминчувствительной форме заболевания.

Поэтому следует попытаться применить тиамин. Диета должна быть такой же, как при классической форме болезни.

Тиаминчувствительная форма болезни кле­нового сиропа

В ряде случаев приступообразной или легкой болезни кленового сиропа введение детям больших доз тиамина резко улучшает кли­ническое состояние и биохимические показатели.

Иногда улучшение наступает при применении тиамина уже в дозе 10 мг/сут, но в других случа­ях требуются дозы до 200 мг/сут на протяжении по меньшей мере 3 нед. Необходима также диета без разветвленных аминокис­лот.

Активность фермента у таких больных состав­ляет 2-40% нормы.

Болезнь кленового сиропа, обусловленная недостаточностью субъединицы Е3 (дигидро-липоилдегидрогеназы)

Эта форма заболевания встречается крайне редко.

Она характеризуется не только признаками и симптомами, сходными с теми, которые наблюдаются при промежуточной форме болезни, но и лактатацидозом, поскольку субъединица Е3 входит в состав и пируватдегидрогеназы и а-кетоглутаратдегидрогеназы.

Не­врологические симптомы, наблюдающиеся после 2-месячного возраста, включают гипотонию мышц и задержку развития. Нарушения движений про­грессируют до атаксии. Смерть может наступить в раннем детстве.

При лабораторном исследовании постоянно об­наруживается лактатацидоз с высоким содержа­нием лактата, пирувата, аланина в плазме. Кон­центрация разветвленных аминокислот умеренно повышена. В моче большие количества лактата, пирувата, а-кетоглутарата.

Эффективные методы лечения отсутствуют. Диета без разветвленных аминокислот и большие дозы тиамина, биотина не спасают больных.

Генетика и распространенность болезни кленового сиропа

Все формы этого заболевания наследуются аутосомно-рецессивно. Встречается с частотой 1:185000. Классическая форма болезни особенно распростра­нена среди членов секты меннонитов в США, где ее частота составляет 1:176.

Сейчас с успехом осущест­вляются массовые обследования новорожденных на болезнь кленового сиропа. Пренатальная диаг­ностика — определение активности фер­мента в культуре амниоцитов, тканевой культуре ворсин хориона или непосредственно в биоптатах этих ворсин.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/bolezn-klenovogo-siropa.html

Болезнь кленового сиропа – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Болезнь кленового сиропа – основные симптомы:

  • Нарушение сна
  • Судороги
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Плаксивость
  • Отказ от пищи
  • Нарушение дыхания
  • Временная остановка дыхания во сне
  • Частое срыгивание
  • Гипертонус мышц
  • Моча с запахом кленового сиропа
  • Скрещивание нижних конечностей

Что такое болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа или лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа — это патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин).

В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.

Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах. Следует отметить, что заболевание не может возникнуть на фоне другого патологического процесса или быть приобретенным — метаболическое нарушение носит только наследственный аутосомно-рецессивный порядок.

Клинически лейциноз проявляется не сразу после рождения. В ближайшие дни у малыша развивается клиническая картина тяжелой интоксикации, поэтому если ему не будет оказана срочная медицинская помощь, это неизбежно приведет к летальному исходу.

https://www.youtube.com/watch?v=s_YWjJZqUF8

Лечение включает только консервативные методы, однако если они не дают должного терапевтического эффекта, может потребоваться трансплантация печени. Дети с таким диагнозом пожизненно должны соблюдать назначенную врачом диету, а новорожденные малыши переводятся на искусственное вскармливание.

Причины болезни кленового сиропа

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок.

В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда.

Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Классификация

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

  • классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
  • периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
  • промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
  • тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Симптомы болезни кленового сиропа

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

  • плохой аппетит или полный отказ от пищи;
  • срыгивания, рвота;
  • ребенок плохо спит и постоянно плачет;
  • нарушение дыхания, апноэ;
  • судороги;
  • специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
  • скрещивание нижних конечностей;
  • увеличение мышечного тонуса.

Симптомы лейциноза

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Диагностика

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

  • общий клинический анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

Лечение болезни кленового сиропа

В период обострения проводится элиминация разветвленных аминокислот посредством гемодиализа, что позволяет снять симптоматику общей интоксикации. В течение последующих трех недель ребенка переводят на малобелковую диету и инъекции тиамина.

Малыш должен находиться на искусственном вскармливании специальной смесью. До полугода могут дополнительно назначить левокарнитин и витамины группы В.

Диета должна соблюдаться пожизненно, даже если состояние не вызывает опасений для жизни. Если консервативная терапия не дает должного результата, проводится трансплантация печени.

Если состояние малыша будет стабилизировано, а родители будут придерживаться общих рекомендаций врача, особенно что касается питания, прогноз относительно благоприятный.

Профилактики относительно болезни кленового сиропа нет. Парам, которые имеют в личном или семейном анамнезе такое заболевание, настоятельно рекомендуется планировать зачатие ребенка и предварительно обязательно проконсультироваться у медицинского генетика.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь кленового сиропа и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, эндокринолог.

Источник

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-klenovogo-siropa-simptomy-i-lechenie/

Болезнь кленового сиропа: симптомы, лечение, диета

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

  • Симптомы
  • Лечение
  • Резюме для родителей 

Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.

В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Симптомы

Наиболее характерный для данной патологии симптом — запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления.

Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже.

Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.

Лечение

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку.

Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.

  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Резюме для родителей 

После проведения детоксикации организма больного ребенка его переводят на искусственное питание специальной смесью, не содержащей аминокислоты валин и лейцин. 

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203737-bolezn-klenovogo-siropa-simptomy-lechenie-dieta/

Болезнь кленового сиропа: редкое заболевание, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Болезнь кленового сиропа – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования этого гена – аутосомно-рецессивный. Протекает болезнь тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, отвечающего за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белками пищевых продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидэмия, которая крайне опасна для нервной системы.

Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, отвечающего за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Общее описание

Болезнь кленового сиропа (БКС) — это наследственно детерминированное заболевание из группы органических ацидемий, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот валина, лейцина, изолейцина, что вызывает тяжелые, а в некоторых случаях фатальные, нарушения жизнедеятельности организма. БКС встречается примерно у одного из 200 тыс. новорожденных. Свое название получила из-за того, что моча больных по запаху напоминает сироп из соответствующего дерева.

БКС передается потомству по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает получение дефектного гена как от отца, так и от матери.

Происходящее при данной патологии нарушение декарбоксилирования указанных выше аминокислот, приводит к их накоплению в организме с образованием токсических продуктов распада, вплоть до трупного яда.

При появлении на свет младенец выглядит вполне здоровым, однако, в ближайшие дни развиваются симптомы тяжелейшей интоксикации, без коррекции которых ребенок вскоре погибает. Наиболее тяжелой является классическая форма заболевания.

Клиническая картина

Появляются в течение 2-х недель после рождения:

  • плохой аппетит;
  • срыгивание;
  • рвота;
  • вялость;
  • судороги;
  • своеобразное скрещивание нижних конечностей;
  • опистотонус;
  • специфический запах мочи, пота и ушной серы;
  • различные формы нарушения сознания;
  • нарушения дыхания.

Диагностика болезни кленового сиропа

Клиническую симптоматику дополняют данные лабораторных и инструментальных методов исследования:

  • Повышение в крови уровня лейцина, изолейцина и валина.
  • Детекция в моче лейцина, изолейцина, валина в высоких концентрациях.
  • Положительная реакция мочи на тест с 2,4-динитрофенилгидразином.
  • Молекулярно-генетическое исследование: выявляется мутация, наиболее частая в гене BCKDHB.
  • КТ и МРТ головного мозга: отек, гипомиелинизация, атрофия головного мозга.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Тиамин (восполняющее дефицит витамина B1, метаболическое, иммуностимулирующее, антиоксидантное, ганглиоблокирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь, начиная с дозы 10 мг/сут сроком на 2 недели. В дальнейшем доза может быть увеличена до 50-300 мг/сут.
  • Левокарнитин (препарат вит. В, анаболическое, антигипоксическое, стимулирующее жировой обмен, регенерирующее средство). Режим дозирования: назначают внутрь в дозе 50-75 мг/кг/сут (в зависимости от возраста) в 2-3 приема. Курс лечения 3-6 мес.
  • Нутриген 14 (продукт диетического питания для детей первого года жизни с БКС). Режим дозирования: начальные дозы продукта составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества. Продукт вводится в рацион постепенно в течение 10-14 дней.

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок.

В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда.

Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

  • классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
  • периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
  • промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
  • тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

  • плохой аппетит или полный отказ от пищи;
  • срыгивания, рвота;
  • ребенок плохо спит и постоянно плачет;
  • нарушение дыхания, апноэ;
  • судороги;
  • специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
  • скрещивание нижних конечностей;
  • увеличение мышечного тонуса.

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

  • общий клинический анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/endokrinnaya-sistema/bolezn-klenovogo-siropa-redkoe-zabolevanie-kotoroe-privodit-k-tyazhelym-nevrologicheskim-narusheniyam.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.