Болезнь Крейтцфельдта – Якоба: симптомы и лечение

Содержание

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба : как определить симптомы?

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба: симптомы и лечение

Болезнь Крейтцфельда-Якоба представлена в виде быстро развивающегося нарушения мозговой деятельности, для которого характерно снижение интеллектуальных функций.

Название заболевания обусловлено фамилиями немецких врачей – Ганса Герхарда Кройцфельда (в 1920 году впервые описал болезнь) и Альфонса Якоба (в 1921 году обеспечил значимый прогресс в исследовании заболевания).

Рассматриваемое явление относится к категории природных заболеваний, классифицирующихся как трансмиссивная нейродегенеративная прионная болезнь. Прионами принято называть белковые инфекционные частицы, провоцирующие патологию.

Заражение происходит путем трансформации здорового белка человеческого организма в подобный приону. Болезнь Крейтцфельда-Якоба считается наиболее распространенной среди других прионных недугов, а медики ее определяют как проявление губчатой энцефалопатии.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

data-full-width-responsive=”true”>
Существует несколько способов попадания прионов в организм человека.

Наиболее распространенным вариантом считается прием зараженных лекарств или употребление инфицированной пищи.

Заражение через не обеззараженные должным образом хирургические инструменты встречается намного реже, как и случаи инфицирования при пересадке органов.

Возникновение заболевания обусловлено нарушением метаболизма, для которого характерно излишнее накопление белка приона в нервной системе в измененной форме. У здорового человека данный элемент также есть, у 1-2 людей из миллиона выявляется мутация, приводящая к губительным последствиям.

Заражение через еду

Допускается попадание в организм измененного белка посредством употребления зараженного коровьим бешенством мяса, другое его название – губчатый энцефалит. Статистика свидетельствует о том, что зараженное мясо стало причиной гибели 85 человек в Англии в 90-х годах.

С тех пор Евросоюз издал запрет об использовании в производстве костной и мясной муки туш животных, части которых потенциально опасные – глаза, позвоночник, мозги. Забитые на бойнях Европы животные, возраст которых превышает 30 месяцев, исследуются на наличие губчатого энцефалита.

Наследственное развитие

Наследственная причина считается менее распространенной. Мутантный ген передается от родителя. Наследственное заболевание отличается тем, что мутантный ген изначально экспрессирует неправильный белок, поскольку у организма хватает сил справляться самостоятельно, признаки патологии достаточно долго нельзя обнаружить.

Со временем в нейронах из-за нарушения функции белка откладываются прионные палочки. При достижении критического уровня функционирование нейронов прекращается, и начинают проявляться серьезные неврологические симптомы.

Во время активизации заболевания мозг больного становится, в буквальном смысле похож на губку. В среднем в течение 3-4 лет пациент погибает, поскольку лечения не существует. Зарегистрированы случаи, когда человек спустя несколько месяцев или недель после появления первых признаков умирал. Эксперты утверждают, что данная болезнь возникает практически всегда внезапно.

Случаи регулярной передачи патологии из поколения в поколения достаточно редкие.

Первые симптомы проявляются в возрасте 40-50 лет и до сих пор неизвестна причина столь позднего проявления мутирующего гена. Потомки могут получить недуг по наследству в 50% случаев.

Наибольший недостаток патологии заключается в том, что симптоматика возникает в том возрасте, когда у пациента есть дети или даже внуки.

Потомкам остается лишь провести генетический анализ и узнать, унаследовали они мутацию или нет.

При унаследовании мутации она гарантированно проявится в старости, при этом существует 50% вероятность рождения здорового потомства.

Следует упомянуть о наличии серьезной этической проблемы, поскольку далеко не у каждого человека хватает сил принять обреченность на смерть по причине данного недуга.

Формы

Существует четыре формы протекания данной трансмиссивной нейродегенеративной прионной болезни:

  1. Спонтанная форма считается классической, при этом наблюдается спонтанное проявление прионов, внешние предпосылки отсутствуют. Такое проявление характерно для людей пожилого возраста.
  2. Наследственная форма или, иными словами, генетическая.
  3. Ятрогенная форма является результатом инфицирования через зараженные медикаменты или недостаточным образом обеззараженные хирургические инструменты.
  4. Новая форма, причина которой представлена употреблением в пищу мяса инфицированных животных. Группа риска – люди в возрасте после пятидесяти и до тридцати.

Интересное по теме: Болезнь Паркинсона симптомы и признаки у пожилых людей

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Отличительная особенность симптоматики болезни Крейтцфельда-Якоба заключается в постепенном ухудшении состояния пациенты. Актуально выделить три стадии.

  1. Симптомы продромального периода нельзя назвать специфичными, и характерны они для 30% пациентов. Первые проявления возникают за несколько недель или месяцев до первых признаков деменции. Для данного этапа характерно изменение поведения, потеря либидо, снижение веса, нарушение мышления, памяти, внимания, аппетита и сна, астения.
  2. Симптомы инициального периода – парестезии, неустойчивость, головокружение, головные боли и зрительные нарушения. Чаще всего развивается постепенный дебют, реже наблюдается острая и подострая форма. Иногда неврологические признаки могут свидетельствовать о будущей деменции, в частности при амиотрофических формах.
  3. Симптомы развернутого периода представлены прогрессирующим спастическим параличом конечностей. Данный признак сопровождают характерные движения, ригидность, тремор и экстрапирамидные знаки.

Деменция при болезни Крейтцфельдта-Якоба

Деменция при рассматриваемой патологии выражена прогрессирующим слабоумием приобретенного типа при наличии обширной неврологической симптоматики. Предположительно, именно гены влияют на специфические изменения, происходящие в нервной системе. Имеется в виду подострая спонгиформная энцефалопатия.

Триада клинической картины:

  • трехфазная ЭЭГ;
  • выраженные экстрапирамидные и пирамидные нарушения с миоклонусом;
  • опустошающая и быстро прогрессирующая деменция.

Среди проявлений стоит отметить атрофию верхнего двигательного нейрона, мышечную фибрилляцию, падение зрения, атаксию, ригидность, тремор и спастический паралич конечностей.

Диагностика требует наличия следующих факторов:

  • быстрое течение (до 2 лет);
  • моторные нарушения появляются рано;
  • предшествующая деменции обширная неврологическая симптоматика.

Клиническую картину патологии усугубляют психические нарушения, лечение которых необходимо осуществлять с учетом конкретных синдромов, соматоневрологического состояния пациента и его возраста. Члены семьи должны быть вовлечены в работу и оказывать поддержку и помощь.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

При возникновении первых симптомов любого вида деменции и ее быстром прогрессировании стоит предполагать развитие болезни Крейтцфельда-Якоба, особенно, если слабоумие сопровождается многочисленными неврологическими симптомами.

Точная диагностика:

  • скрепи-ассоциированные фибриллы;
  • протеазорезистентный PrP;
  • морфологическая и неврологическая симптоматика, учитывая нейрорадиологическую и патолого-анатомическую.

Вероятная диагностика:

  • наличие двух признаков из перечисленных: акинетический мутизм, экстрапирамидные и пирамидные симптомы, мозжечковая симптоматика, ухудшение зрения или миоклонус.
  • характерный ЭЭГ-паттерн;
  • прогрессирующее слабоумие.

Возможная диагностика предполагает ориентирование на аналогичные критерии, к которым добавляется длительность заболевания менее 2 лет.

Параклинические методы диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография головного мозга может отображать характерные билатеральные гиперинтенсивные сигналы в области хвостатых ядер. Возможны признаки атрофии мозжечка и коры больших полушарий.

  2. Меньше данные предоставляет позитронно-эмиссионная томография, которая позволяет определить многочисленные зоны гиперметаболизма на уровне полушарий мозжечка, коры больших полушарий и подкорковых ядер.
  3. На ЭЭГ может быть определена трехфазная активность при спорадической форме расстройства.

    Доступность диагностики пароксизмальной активности появляется через 12 недель с момента дебюта спорадического недуга (80-88% случаев). При терминальной, начальной и продормальной стадиях возможно выявление генерализованной миоклинической , билатеральной и фокальной пароксизмальной активности в 100, 53 и 15% случаев соответственно.

    Доступно определение пароксизмальной активности, ежесекундное возникновение трехфазных или двухфазных периодических комплексов и периодических комплексов, имеющих мультифазную конфигурацию. Рассматриваемый метод позволяет выявить периодические полиспайковые разряды. При диагностике новой формы вышеуказанные показатели неактуальны.

  4. Проведение тестов для определения когнитивных функций.
  5. Гистологический и морфологический анализ тканей головного мозга при аутопсии (процедура посмертная).
  6. Прижизненная биопсия мозга при необходимости уточнить определенные моменты для установки точного диагноза. Если пациент недееспособен, согласие должен дать опекун или родственник больного.
  7. Анализ ликвора проводится для определения любой формы недуга и учитывать необходимо наличие криптококкового антигена, вирусных и бактериальных культур, цитоз, уровень сахара, давление ликвора. Незначительное повышение уровня белка в пределах 100 мг/дл допускается. Уровень маркера в ликворе является одним из основополагающих диагностических критериев. Следует учитывать, что специфичность и чувствительность данного теста превышает 90%.

Интересное по теме: Болезнь Альцгеймера: признаки на ранней стадии

Дифференциальная диагностика

Цель дополнительных исследований заключается не только в подтверждении диагноза рассматриваемого недуга, но и в исключении других причин активно развивающегося слабоумия.

  1. Цитоз для трансмиссивной нейродегенеративной прионной болезни не характерен.
  2. В спинномозговой жидкости не определяется особых изменений, в некоторых случаях концентрация белка умеренно повышенная.
  3. В 90% случаев аномальный белок обнаруживается при двумерном изоэлектрофокусировании в СМЖ при спорадической форме недуга.
  4. МРТ и КТ в отдельных случаях позволяют диагностировать генерализированную атрофию коры, но чаще тяжесть деменции не соответствует полученным показателям. Повторные исследования редко дают возможность быстро выявить необструктивную гидроцефалию и атрофию мозга.
  5. ЭЭГ может отображать следующие изменения: билатеральные синхронные вспышки острых волн возникают каждые 0,5-2,5 секунды на фоне генерализованного замедления ритма. Длительность волн составляет 200-600 мс. Рассматриваемая информация обнаруживается в 75-95% случаев. Если же указанная информация не выявлена, необходимо повторно проводить ЭЭГ.
  6. Среди явных морфологических признаков патологии – гибель нейронов, наличие в них мелких вакуолей, пролиферация и гипертрофия клеток при отсутствии признаков поражения белого вещества и воспаления.
  7. При электронной микроскопии должны быть выявлены скрепиассоциированные фибриллы и прионные палочки.
  8. Иммуногистохимическое исследование изоформы прионного белка, устойчивой к протеазе принято считать достаточно специфичным и чувствительным методом диагностики.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Сразу стоит сказать об отсутствии лечения болезни Крейтцфельда-Якоба. Пациенты проживают менее года с момента выявления первых симптомов в 90% случаев

Симптоматическое лечение не является слишком результативным.

Ключевое условие – отмена приема всех медикаментозных средств, негативно влияющих на поведение мнестические функции больного.

Обсуждаемыми остаются многочисленные потенциальные терапевтические вмешательства.

Абсолютное отсутствие эффективности характерно для классических противовирусных средств, к которым стоит отнести вакцинацию животных и человека, пассивную иммунизацию, прием интерферонов и амантадина.

Актуальные медикаментозные препараты:

  1. Инфицированные нейрональные культуры выживают дальше благодаря блокаторам кальциевых каналов.
  2. Синтез PrPSc в культуре инфицированных клеток предотвращается при условии приема брефелдина А, способствующего разрушению аппарата Гольджи.

Медицинские сотрудники, имеющие прямой контакт с тканями и биологическими жидкостями пациента должны соблюдать следующие условия:

  • избегание контакта с зараженным материалом, использование перчаток при работе;
  • обязательная дезинфекция кожи 4% раствором гидроксида натрия при попадании на нее зараженного материала. Процедура проводится в течение 10 минут, далее стоит промыть участок водой;
  • эффективность обеззараживания наблюдается при использовании автоклавирования при температуре в 132 градуса в течение часа или стерилизация в 10% растворе гидрохлорита натрия в течение часа.

Следует помнить, что при рассматриваемом типе заражения стандартные способы стерилизации неэффективны.

Познавательный фильм «Вакцины».Фильм о ученых,которые исследуют царство вирусов и бактерий с целью найти подходящие для препаратов образцы.

Источник: http://prodepressiju.ru/demenciya/bolezn-kreitcfeldta-yakoba.html

Болезнь Крейтцфельдта Якоба: причины, симптомы, исход

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба: симптомы и лечение

Прионные заболевания одни из самых опасных для человека. Болезнь Крейтцфельдта Якоба (БКЯ) — это нарушение функционирования мозга, которое прогрессирует стремительно и приводит к снижению интеллектуальных способностей пациента. Существенный вклад в изучение патологии внесли немецкие ученые, в честь которых она и получила свое название.

Особенности

Эта прионная энцефалопатическая болезнь лидирует среди подобных недугов. На нее приходится 85% всех пострадавших людей, без разделения по расам, половому признаку или возрасту. Чуть больше болезней куру у женщин Новой Гвинеи, т. к. у них практикуется ритуальный каннибализм, при котором потребляется мозг умерших. При этом в их организм попадает огромная доза прионов.

Первые признаки недуга проявляются в среднем возрасте ближе к пятому десятку, но зарегистрированы случаи заражения и в более раннем периоде. Классическая форма болезни имеет усредненный возраст в 63-64 года, а новая — 28-30 лет.

Причины развития

Недуг Крейтцфельдта Якоба носит инфекционный характер. Заражение возможно несколькими путями, при:

  • трансплантации инфицированных органов и тканей;
  • использовании нейрохирургического инструмента без должной обработки;
  • введении препаратов крови, натуральных гормонов, например, для лечения бесплодия Кортексином и т. п.

Новая форма недуга поражает человека при употреблении в пищу зараженного прионами мяса коровы, овец, коз. Исследования показали, что если инфекционный белок попал в организм, то болезни БКЯ не избежать. При этом в головном мозге человека есть прион, но с другим строением.

Инфекционный белок при проникновении в организм не разрушается, а по кровотоку попадает в мозг, где засоряет поверхность нейронов. Он вступает в реакцию с нормальными прионами, превращая их в патогены. Это приводит к бляшкам и гибели нейронной системы.

Такие болезни имеют длительный инкубационный период, т. к. инфекционным прионам нужно время для проникновения в мозг и трансформацию нормальных тканей в патогенные. Как долго это будет, зависит от того, как заразился человек. Например, при их занесении в мозг через хирургический инструментарий болезни хватит полутора лет.

Если это трансплантация, то 5-6 лет, через лекарственные препараты — 12. Возможна передача болезни генетически, при которой патологические прионы образуются сами по себе.

Какие формы БКЯ различают

Классификация этой болезни состоит из 4 основных видов, каждый из которых имеет свой путь заражения, симптоматику и инкубационный период.

Спонтанная

Ориентируясь на прионную теорию, спонтанная форма БКЯ возникает в мозгу человека, не имея на то никакой внешней причины. В группе риска 50-летние люди. Но вероятность пострадать от нее всего пару случаев на миллион. Первые признаки — это краткие провалы в памяти, перепады настроения, потеря интереса ко всему.

Больному неважны любые действия, которые человек делает каждодневно. Заканчивается потерей зрения, галлюцинациями, замедленной речью и позже летальным исходом.

Имеет ряд характеристик:

  • у 45% больных наблюдается сбой когнитивных функций и мозжечковые нарушения, и только у 20% их тандем;
  • симптоматика основывается на расстройстве поведения, сбое в высших корковых функциях, снижении зрения и слепоте, мозжечковой дисфункции и т. п.;
  • припадки эпилептического плана: как обычные, так и при тактильном контакте;
  • терминальная стадия проходит с выраженными когнитивными расстройствами;
  • смерть через 7-9 месяцев после первых признаков патологии.

Наследственная

Передается на генном уровне, в семьях, где есть повреждение гена прионового протеина. Именно он легче всего трансформируется в патогенный белок. Имеет симптоматику и течение, аналогичное классической форме БКЯ.

Ятрогенная

Источник этой формы болезни — непреднамеренное внесение прионов пациенту при хирургическом вмешательстве, приеме некоторых лекарственных препаратов. В некоторых случаях это мозговые оболочки, которые берутся от мертвого донора для закрытия ран на мозге у живых людей.

На сегодняшний день заражение по этому источнику устранено, иногда фиксируют единичные случаи в слаборазвитых странах. Клиническая картина и течение такое же, как и классической БКЯ.

Новый вариант

Коровье бешенство у людей по этой форме впервые диагностировали у англичан в 1995 году и пострадали от нее около 100 человек.

Заражение произошло через употребление в пищу мясной продукции, в которую попали прионы бешеных животных. Другими причинами болезнь не может вызываться. Поражает она не только пожилых людей, но и молодых.

У них начало недуга сопровождается серьезными изменениями в личности.

Например, они забрасывают ежедневные дела, избегают любимых и близких людей, погружаются в депрессию. Позже худеют и имеют нарушения в координации. Ближе к финалу больные не могут соблюдать гигиенические меры, кушать без чужой помощи. Все жизненные функции подавлены, и наступает летальный исход.

Важно! Модифицированные белки в этой форме БКЯ отличаются от классической болезни, т. к. слабоумие отдаленное, и человек не осознает своего состояния.

Симптомы

Врачи диагностируют у больных БКЯ следующие клинические проявления:

  • проблемы с памятью;
  • рассеянность внимания;
  • поведенческие изменения;
  • проблемы с координацией;
  • атаксия даже на начальной стадии.

Поздние стадии характеризуются миоклоническими судорогами, особенно когда больной пугается, например, громкого звука или от другого сенсорного стимула. Для них характерны психические дисфункции от тревожности до депрессии и потери памяти.

К деменции присоединяются расстройства невралгического плана, такие как галлюцинации и/или эпилепсия и т. п. Нередко БКЯ сопровождается нарушением зрения: как частичным, так и полным.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать этот синдром, врачи назначают диффузионно-взвешенное МРТ, маркеры ЦСЖ и некоторые другие исследования. Под обследование попадают пожилые лица, у которых бывают миоклонические судороги или атаксия. Нередко ряд расстройств может давать схожую клиническую картину, и их нужно исключить. Это может быть симптоматика:

Сложнее диагностировать патологию у молодых людей. В группе риска члены семей, где была подтверждена БКЯ новой формы или передающаяся генетически.

Лечение

Вылечить болезнь Крейтцфельдта Якоба невозможно. Для всех пациентов итог одинаков — летальный исход. Однако сейчас разработаны препараты, которые замедляют поражение нейронов патогенными белками, что немного продлевает жизнь и убирает негативную симптоматику.

Возможные осложнения и прогноз

Прогноз для этого синдрома всегда неблагоприятный. Редко пациенты живут больше полугода от начала негативной симптоматики. Среди физических осложнений основные:

  • недостаточность: как дыхательная, так и сердечная;
  • инфекционные заболевания;
  • патологии зрительной системы.

Несмотря на годы исследований и миллионы вложенных средств, найти лекарство от этого недуга так и не удалось. Поэтому этот диагноз всегда смертельный приговор.

Профилактические меры

Профилактики БКЯ для пациентов нет, кроме тех случаев, когда нужно следить за качеством мясной продукции. Но не стоит отказываться от консультации у генетика, чтобы выявить проблему и узнать, входит ли ваша семья в группу риска. А вот государство, врачи и люди, которые ухаживают за больными, должны принимать меры профилактики и безопасности.

Для врача и тех, кто ухаживает за пациентами

При лечении и/или уходе за больным с БКЯ или коровьим бешенством нужно соблюдать ряд рекомендаций:

  • тщательно вымывать руки или другие участки кожи перед едой или курением, если они касались эпидермиса зараженного или на нее попали его выделения;
  • защищать лицо и конечности от попадания на них любой биологической жидкости пациента;
  • при наличии ран они должны быть закрыты водостойкими повязками для недопущения выделений в организм.

На государственном уровне

Именно на руководство государства возложены основные профилактические мероприятия относительно болезни Крейтцфельдта Якоба. В нашей стране запрет на использование костной муки и мясных составляющих при производстве кормов для животных был введен в 2001 году.

А также запрещена продажа продуктов, если для их производства было использовано мясо скота, возраст которых превышает 2 года. Такие требования присутствуют в законодательствах практически всех стран мира. Именно эти мероприятия позволили избежать распространения патологии и снизили риски заражения до минимума.

В отношении генетической формы болезни никакие меры не предпринимаются. Некоторые ученые предлагали ввести принудительную стерилизацию членов семьи после подтверждения модифицированного гена в их организме, чтобы не допустить развития БКЯ.

Но по этическим соображениям это предложение не было принято даже на рассмотрение, хотя после его публикации шли жаркие споры. Ведь многие считают это гуманным, т. к. больной страдает и сам, и несет переживания своей семье, и возможности помочь им нет.

Источник: https://GolovaUm.ru/zabolevaniya/bolezn-krejttsfeldta-yakoba.html

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба: симптомы и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения.

Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба пока не найдено.

Заболевание имеет 100% летальный исход.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба очень редкое заболевание. Ранее в литературе указывалось, что частота его встречаемости примерно 1 случай на 1 млн. человек населения.

Однако в 90-х годах прошлого века начали отмечаться случаи так называемого нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от крупного рогатого скота и названного «коровьим бешенством». Только в Англии за 5 лет от этого заболевания умерло 86 человек.

Наиболее распространена болезнь Крейтцфельдта-Якоба среди людей в возрасте 65-70 лет и старше. Однако в новом варианте болезнь Крейтцфельдта-Якоба зачастую поражает лиц молодого возраста. Относительно высокий уровень заболеваемости отмечается в Англии, Израиле, Чили и Словакии.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер.

Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение.

Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов.

Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов.

Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев.

При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет.

При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.

Практическая неврология классифицирует болезнь Крейтцфельдта-Якоба с учетом ее клинической формы.

В соответствии с этим выделяют: подострую спонгиоформную энцефалопатию, отличающуюся быстрым течением и диффузным поражением мозговой коры; классическую (дискинетическую) форму, представляющую собой сочетание пирамидных и экстрапирамидных симптомов со слабоумием (деменцией); промежуточную форму болезни Крейтцфельдта — Якоба, характеризующуюся преобладанием мозжечковых и подкорковых расстройств; амиотрофическую форму, двигательные и речевые расстройства при которой напоминают клинику бокового амиотрофического склероза.

Различают также наблюдавшуюся ранее спорадическую форму заболевания и новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба («коровье бешенство»).

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало.

Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается с продромальных симптомов: раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций.

Возможно эпизодическое возникновение эйфории и/или беспричинного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания.

Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия и пр.). Описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.

В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор.

Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы.

Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности.

В 100% случаев он сопровождается мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.

В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов.

Наблюдаются гиперкинезы, выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Возможна гипертермия и эпилептические приступы.

Смерть наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2-х лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения.

Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), ПЭТ и МРТ головного мозга, люмбальную пункцию.

В сомнительных случаях для установления диагноза болезнь Крейтцфельдта-Якоба производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

На ЭЭГ на фоне сниженной биоэлектрической активности у большинства больных наблюдаются периодические или псевдопериодические острые волны.

Отмечается билатеральная, фокальная или генерализованная миоклоническая активность, которая в начальной стадии определяется у половины больных, а в терминальной стадии выявляется в 100% случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба. Новый вариант заболевания часто протекает без существенных изменений ЭЭГ-паттерна.

При проведении МРТ головного мозга в Т2-режиме определяется так называемый «симптом медовых сот» – участки повышенного сигнала, исходящие от подкорковых ганглиев и таламуса.

Зачастую выявляются признаки атрофических изменений мозжечка и коры головного мозга, расширение желудочков и боковых цистерн мозга.

ПЭТ диагностирует зоны пониженного метаболизма, локализующиеся в подкорковых ядрах, полушариях мозжечка и коре мозга.

Люмбальная пункция в обязательном порядке проводится пациентам с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Она позволяет оценить давление ликвора и произвести исследование цереброспинальной жидкости. Отсутствие патологических изменений ликвора позволяет дифференцировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба от многих других заболеваний ЦНС.

Наиболее достоверным методом диагностики является морфологическое исследование образцов мозговой ткани, которые могут быть получены прижизненно путем биопсии или при аутопсии после смерти пациента. Применение иммуноцитохимического метода позволяет обнаружить в исследуемом материале отложения патологического белка — приона.

Дифференциальную диагностику болезни Крейтцфельдта-Якоба необходимо проводить с лобно-височной деменцией, герпевирусным энцефалитом, болезнью Альцгеймера, мультиинфарктной деменцией (слабоумием, развивающимся после повторных ишемических и геморрагических инсультов), хроническим менингитом, арахноидитом, нормотензивной гидроцефалией, энцефалопатией Хашимото, сопровождающей некоторые случаи аутоиммунного тиреоидита, и др.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными.

Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Обычно пациенты, имеющие болезнь Крейтцфельдта-Якоба, получают симптоматическое лечение.

Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Прогноз болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет. Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/creutzfeldt-jakob

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины, симптомы, лечение

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба: симптомы и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – это довольно редкое заболевание дегенеративного характера, которое опасно своим быстротечным развитием и клиническими симптомами, ярко проявляющими себя уже на первичных стадиях. Заболевание может привести к таким последствиям, как слабоумие, поражение мозжечка, нарушение зрения или слепота. Как правило, болезнь Крейтцфельдта-Якоба заканчивается летальным исходом.

Эта болезнь в классическом своем варианте была дополнена в 1990-е годы ее новым витком, показавшим те же самые клинические проявления и посмертные итоги биопсии. Иными словами, механизм разрушения центральной нервной системы был абсолютно одинаковым.

Итак, в 1990-е годы в Великобритании несколько десятков людей заразились данной болезнью, употребив в пищу говяжье мясо. С тех пор в народе популярно и еще одно название данного недуга – коровье бешенство.

Несмотря на то, что некоторые ученые привыкли различать две эти патологии, при них происходят одинаковые разрушительные процессы в организме, при этом обе ведут к смерти больного человека.

Ранее, в середине двадцатого века болезнь Крейтцфельдта-Якоба считалась недугом старых и пожилых людей – это объяснялось мощным дегенеративным характером заболевания, и у людей старческого возраста данные аномалии можно было объяснить износом головного мозга и нервной системы.

Однако после многочисленных случаев заражения недугом от крупного рогатого скота, в частности, от коров, не только в Европе, но и в Америке это мнение можно опровергнуть – сейчас заболевание стало проявляться чаще и поражать даже молодежь.

БКЯ очень опасна и, как выяснили медицинские эксперты, имеет инфекционную подоплеку. Всему виной инородные тела в организме человека – белки прионы. Эти белки не имеют ДНК, но при этом могут не только расти в объеме и массе, но и воспроизводить себе подобных.

При этом важно состояние белка на данный момент, в обычном состоянии он является абсолютно безвредным, но когда в нем наблюдаются патологические мутации, белок реагирует на них разрушительно для всего организма, запуская неминуемый процесс гибели всего живого.

Так, в организме умерших от БКЯ людей посредством микроскопических исследований находят полые губчатые вещества, что свидетельствует об уничтожении живых клеток. Причем болезнь развивается очень быстро – многие люди умирают уже после года перенесенных мучений.

Передача заболевания БКЯ

При болезни Крейтцфельдта-Якоба патогенные и мутационные прионы содержит лишь головной мозг человека, они не распространяются по организму.

Их частицы не могут передаваться в другие органы через кровь, прионы просто занимают определенную полость в пределах головного мозга и оттуда начинают сеять разрушения живых клеток и тканей, причем сила иммунитета, как правило, в этом случае абсолютно не важна.

Исходя из сказанного, можно утверждать, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается воздушно-дыхательным путем (например, во время чихания или кашля). Также ею нельзя заразиться и через половые пути (посредством сексуального контакта).

В медицине принято классифицировать возможную передачу заболевания на три вида:

  1. спонтанный;
  2. заражение от больных людей или животных;
  3. генетический, или наследственный.

При спонтанном заболевании человек подхватывает недуг внезапно, не ожидая ничего плохого. Причины такого явления не может распознать даже современная технологичная медицина. До сих пор непонятно, откуда в мозге человека просто так может взяться патогенный белок прион, который размножается и несет в себе реальную угрозу жизни.

Заражение болезнью Крейтцфельдта-Якоба от животных (коров) происходит посредством употребления мяса больных млекопитащих в пищу или при разделывании сырого зараженного мяса.

Заражение от людей происходит при пересадке каких-либо компонентов, например, кожи. Также заразиться можно тогда, когда врач проводит операцию на головном мозге уже зараженными инструментами. Тот факт, что обычная стерилизация не помогает обезвредить полностью медицинские инструменты, имеет фактические подтверждения.

Генетическая составляющая в болезни Крейтцфельдта-Якоба проявляет себя практически в 15% случаев заболеваний.

К примеру, американские ученые выяснили, что на появление недуга могут повлиять положительные генные мутации, передающиеся по наследству.

При этом любопытно, что болезнь у человека может возникнуть не с самого рождения. Если у него в роду были больные БКЯ, он подвержен некоторому риску на протяжении всей своей жизни.

При всем этом врачи принуждают сдавать анализ на ген человека, у которого ближайший по крови родственник являлся больным БКЯ.

Симптоматическая картина болезни Крейтцфельдта-Якоба

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба относятся к неврологическим и быстро сменяют себя. Уже на начальной стадии заболевания проявляются такие признаки, как:

  1. нарушение жизненного ритма (сна, аппетита, работоспособности);
  2. апатия ко всему происходящему;
  3. ухудшение зрения и слуха;
  4. появляющиеся и развивающиеся речевые дефекты;
  5. беспричинная тревога;
  6. потеря былых интеллектуальных способностей;
  7. нарушение внимания и памяти;
  8. головные боли и головокружения;
  9. раздражительность;
  10. снижение сексуальной активности.

Как видим, уже на первичных стадиях заболевания наполненность БКЯ весьма серьезная. Эти нарушения при этом постоянно и быстротечно развиваются, способствуя утрате новых функций.

Заключительные этапы болезни характеризуются глубокой деменцией – человек уже не может ориентироваться во времени и пространстве, лишается умения самообслуживания, наблюдаются и другие патологии – мышечная атрофия, нарушения глотательных рефлексов, сердечная недостаточность, нарушение дыхания. Во многих случаях больные впадают в кому, а затем умирают.

Диагностика БКЯ

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба – процесс очень сложный и трудоемкий. На все сто процентов существование патогенного белка приона в головном мозге может подтвердить лишь биопсия мозга или вскрытие мертвого тела.

При жизни врач при диагностировании заболевания руководствуется клиническими проявлениями, жалобами пациента и показаниями некоторых процедур.

Что касается необходимых процедур, то доктор, вполне вероятно, направит пациента на электроэнцефалографию или магнитно-резонансную томографию.

Электроэнцефалография посредством приема от мозга электрических импульсов поможет выяснить, в каком состоянии находятся мозговые ткани и структуры.

В свою очередь, МРТ или КТ способствуют построению точной диагностической картины состояния головного мозга, его отделов, возможного наличия опухолей и кист, нарушения кровообращения.

При диагностике БКЯ порой очень важным бывает сдать анализ спинномозговой жидкости (ликвора). Если специалисты обнаружат в ликворе следы или частицы протеинов, это может служить сигналом о том, что велика вероятность существования в головном мозге аномального белка.

Лечение заболевания

К сожалению, в медицине не существует единой и эффективной методики лечения болезни Крейтцфельдта-Якоба. Ученые использовали многие варианты для этого, но все они пока могут только лишь облегчать на время симптомы заболевания. Увы, болезнь на данном отрезке времени неминуемо ведет к летальному исходу, и все разрушительные процессы, происходящие в головном мозге, являются необратимыми.

врач-невролог Магдотева Лидия Рашидовна

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/bolezn-krei-ttsfeldta-yakoba.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.