Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Болезнь Штрюмпеля – что это, как лечить

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Болезнь Штрюмпеля – это патология, при которой у человека наблюдается сильная слабость в области ног. Происходит подобное из-за повышения мышечного тонуса в нижних конечностях. Болезнь имеет наследственный характер, при этом она способна начать прогрессировать в любом возрасте.

При спастической параплегии (другое наименование болезни Штрюмпеля) наблюдается негативное влияние на работу центральной нервной системы. При этом наиболее часто патология возникает в возрасте от 10 до 30 лет.

Её главным симптомом является паралич нижних конечностей. При возникновении подозрениях на болезнь Штрюмпеля человеку следует в обязательном порядке обратиться в больницу и пройти диагностику патологии.

Провоцирующие факторы и классификация патологии

Учёным удалось доказать, что болезнь Штрюмпеля имеет наследственный характер. По этой причине при появлении отклонения у ребёнка будет наблюдаться такая же патология хотя бы у одного из родителей.

Если мама или папа являются носителем гена, тогда примерно в 50% случаях он передаётся детям. Когда оба родителя страдают от болезни Штрюмпеля, тогда вероятность появления паралича – 25%. Также существует X-сцепленный тип передачи гена.

В этом случае женщины являются носителями патологии, но страдают от неё исключительно мужчины.

  1. Болезнь появляется из-за того, что происходит мутация в 19 хромосоме в гене ретикулон.
  2. При этом стоит отметить, что болезнь бывает разных типов. Врачи её классифицируют в зависимости от тяжести клинических симптомов.

Выделяют следующие виды:

  • Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.
  • Осложнённый вид. Кроме нижнего парапареза будет наблюдаться атрофия зрительного нерва, нарушение речи, а также мозжечковая атаксия. Человек нередко страдает от порока сердца, проблем со слухом, а также эпилепсии. В некоторых случаях может присутствовать задержка психического развития, а также деформация стоп.

Также патологию принято разделять в зависимости от причины появления болезни Штрюмпеля:

  • Идиопатический вид. Он диагностируется в том случае, если у членов семьи не была выявлена патология. В такой ситуации провоцирующий фактор остаётся неизвестным.
  • Семейный тип. Болезнь передаётся от родителей к детям. При этом не во всех случаях потомки обязательно страдают от паралича нижних конечностей. Болезнь Штрюмпеля может перескочить через поколение, а также передаваться исключительно представителям мужского пола.

Дополнительно патологию классифицируют в зависимости от того, в каком возрасте она возникла. Отклонение может появиться, когда человеку ещё не исполнилось 35 лет. Преимущественно наблюдается спастика нижних конечностей, реже присутствует слабость. Хождение затруднено, но при этом человек не утрачивает полностью двигательную функцию.

У некоторых людей патология появляется после 35 лет. В такой ситуации присутствует значительная мышечная слабость, нарушается функция мочевыводящих путей, сама болезнь развивается значительно быстрее, чем в случае возникновения патологии до 35 лет.

Только при обращении к врачу можно подтвердить наличие болезни Штрюмпеля. По этой причине сразу после появления первых симптомов необходимо посетить медицинского специалиста. В этой ситуации можно будет однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Также врач сможет назначить схему лечения, которая будет эффективна в конкретной ситуации.

Клиническая картина

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе.

Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни. В этом случае людям рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом по поводу того, может ли у ребёнка быть болезнь Штрюмпеля.

При её наличии важно будет сразу начать лечение, чтобы была возможность улучшить состояние человека.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Постепенно симптомы начинают развиваться и становиться интенсивнее. Из-за этого человеку тяжелее передвигаться, непосредственно трудно двигать стопами.

Мышечная слабость появляется значительно позже, потому как должно пройти время после возникновения заболевания.

Если наблюдается рецессивная форма болезни Штрюмпеля, тогда уменьшение мышечной силы может прогрессировать в течение нескольких лет. При доминантных формах патологии данный период наступает позже.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена.

Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности.

Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

На поздних стадиях болезни Штрюмпеля появляются атрофические изменения в мышцах нижних конечностей. Они вызваны тем, что частично или полностью снизилась двигательная активность из-за пареза.

В некоторых ситуациях может наблюдаться атрофия мышц верхних конечностей. Также может начаться нарушение работы органов малого таза, из-за чего человек страдает от недержания мочи.

Данный симптом наиболее характерен для пожилых пациентов, при этом он может наблюдаться и у молодых людей.

При сложных видах болезни Штрюмпеля у человека можно наблюдать проявления неврологии:

  • Когнитивные нарушения. У пациента значительно снижаются интеллектуальные способности, наблюдается деменция и олигофрения.
  • Может начаться эпилепсия на фоне болезни Штрюмпеля. При этом приступы могут быть как незначительными, так и глобальными.
  • Дизартрия. В этом случае пациент имеет проблемы при выражении своих мыслей, ему бывает трудно понимать речь других людей. Он может забывать то, что недавно услышал. Также нередко отсутствует возможность быстро и правильно подбирать слова для выражения своих мыслей.
  • Нарушение слуха. В этом случае у человека значительно снижается слуховая функция. При этом данное изменение будет постепенно прогрессировать.

Конкретные симптомы зависят от состояния пациента, возраста, а также от формы семейной спастической параплегии.

В любом случае при возникновении первых признаков болезни важно незамедлительно обратиться к врачу для того, чтобы пройти диагностику. Только после полного обследования удастся подтвердить свой диагноз.

Также крайне важно определить конкретную форму патологии для того, чтобы можно было подобрать наиболее правильное лечение.

Методы диагностики

При диагностике болезни Штрюмпеля используются разные методики. Пациента направляют к неврологу, если имеется осложнённая форма патологии.

  • Потребуется убедиться, что у человека отсутствует опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, нейросифилис, а также сосудистая миелопатия. Также потребуется понять, есть ли у пациента лейкодистрофия, с этой целью проводится МРТ головного мозга. Данное обследование позволяет визуализировать орган и оценить его состояние с разных ракурсов. Благодаря этому удаётся точно понять, имеются ли в черепно-мозговой коробке какие-либо поражения. В некоторых случаях могут быть выявлены атрофические изменения в коре головного мозга.
  • Достаточно часто выполняется МРТ позвоночника, это нужно для визуализации дегенеративно-атрофических процессов в передних и боковых столбах. Поражение может находиться на уровне грудных или поясничных элементов спинного мозга.
  • Дополнительным методом, который применяется для диагностики болезни Штрюмпеля, выступает электронейромиография. Данное исследование помогает определить наличие нейропатии, а также её степень. Потребуется обследовать соматосенсорные ВП, чтобы убедиться в наличии задержки проведения по задним спинномозговым столбам. Также выполняется исследование корковых ВП, при этом будет наблюдаться снижение скорости проведения по корково-спинальному пути.
  • В обязательном порядке медицинский специалист узнает, есть ли у кого-то в семье болезнь Штрюмпеля. В большинстве случаев она имеется у ближних родственников. В такой ситуации подтверждается наследственный фактор, который привёл к возникновению заболевания. Бывает и такое, что никто из близких родственников не страдал от патологии. В такой ситуации точная причина, из-за которой появилась болезнь Штрюмпеля, остаётся невыясненной.
  • После всех обследований можно будет сделать однозначный вывод по поводу того, с чем именно приходится иметь дело. Врач сможет назначить подходящее лечение, с помощью которого удастся значительно улучшить состояние пациента. Важно предотвратить развитие патологии, а также улучшить двигательную активность. Если своевременно начать терапию и следовать всем рекомендациям врача, тогда можно будет значительно быстрее нормализовать своё самочувствие.

Методы лечения

  • На текущий момент нет конкретного способа, который мог бы точно предотвратить развитие болезни Штрюмпеля или вовсе от неё избавить человека. Есть разные методики, которые позволят ослабить проявления патологии, улучшить физическое и эмоциональное состояние, а также незначительно замедлить ход недуга.
  • Врачи прописывают пациентам миорелаксанты, которые требуются для нормализации мышечного тонуса. Благодаря данным таблеткам удаётся расслабить мускулатуру, что положительно сказывается на самочувствии пациента. Среди популярных препаратов можно отметить Мидокалм, Баклофен и Скутамил. Также нередко применяются транквилизаторы, такие как Седуксен и Тазепам. С их помощью удаётся улучшить психоэмоциональное состояние человека. Для поддержания организма рекомендуется использовать витамины группы B.
  • Поначалу средства при семейной спастической параплегии назначаются в минимальной дозировке, при этом постепенно доза увеличивается. Когда уменьшается спастика, приём препарата врач перестаёт корректировать. При появлении побочных эффектов наращивание дозы сразу прекращается. Вполне возможно, что её потребуется снизить, чтобы избавиться от негативного действия лекарства. Если таблетки окажутся неэффективными в конкретной ситуации, тогда человеку назначат инъекции.
  • При тяжёлых формах болезни будет прописана постоянная инфузия Баклофена. Его потребуется вводить в цереброспинальную жидкость. Помимо этого, применяется Ботулотоксин, его вкалывают в задние бедренные мышцы, а также в икры.
  • Кроме медикаментозного лечения человеку рекомендуется делать специальную гимнастику, а также ходить на физиопроцедуры. Нередко пациенту требуется записаться на массаж, а также принимать целебные ванны. Все пациенты должны постоянно наблюдаться у ортопеда. Он должен следить за тем, насколько помогает лечение в конкретной ситуации. При необходимости медицинский специалист будет корректировать схему терапии.
  • В редких ситуациях человеку может потребоваться носить протезы. Также некоторых пациентов направляют на оперативное вмешательство для лечения пассивных ограничений в области суставов.

Следует понимать, что болезнь Штрюмпеля не угрожает жизни человека, при этом качество существования снижается.

Может значительно нарушиться трудоспособность пациента. Патология имеет свойство прогрессировать, из-за чего постепенно состояние гражданина ухудшается. В большинстве случаев у пациентов сохраняется способность самостоятельно передвигаться, но при этом существует утрата двигательной функции. Патология не влияет на продолжительность жизни, если болезнь Штрюмпеля не осложнена иными отклонениями. 

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и причины появления патологии Ссылка на основную публикацию

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/bolezn-shtryumpelya.html

Болезнь Штрюмпеля — лечение и симптомы

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Болезнь Штрюмпеля – это патология, которая поражает нижние конечности вследствие аномалий развития спинномозговых столбов и канатиков на уровне поясницы человека.

Заболевание было названо в честь ученого-медика Штрюмпеля, который посвятил некоторое время изучению этимологической природы патологии и выяснил в ходе исследований и экспериментов, что недуг имеет ярко выраженный наследственный характер.

Также у больных наблюдались гипертонус мышц конечностей, разрушение проводящих каналов мозжечка, уменьшение числа нейронов, находящихся в коре головного мозга. Но самый главный признак, который смогли выявить в последующем ученые, в частности, Лорен, это трансформация клеток в грудном и поясничном отделе спинного мозга.

Причем в возникновении данных симптомов явно участвует генетический фактор, болезнь может передаваться по наследству, а также бывает следствием генетических сбоев в хромосомах.

С момента изучения заболевания Штрюмпелем прошло уже более века, но исследования недуга продолжаются до сих пор. Медицине понятно, что болезнь влияет на функционирование центральной нервной системы и головного мозга, тем более она постоянно, хоть и медленно, прогрессирует.

По статистическим данным, распространенность заболевания можно назвать не слишком великой. Тем не менее, невозможно выявить, люди какого возраста находятся в зоне риска. Дело в том, что Штрюмпеля болезнь может наступить и в младенчестве, и в старости, градации по возрастному положению здесь нет.

  • 1 Формы болезни
  • 2 Причины
  • 3 Симптомы
  • 4 Диагностика
  • 5 Лечение

Формы болезни

Официально болезнь Штрюмпеля классифицируется на две формы:

  1. С осложнениями;
  2. Без осложнений.

Осложненная форма болезни Штрюмпеля выражается не только основными симптомами, в числе которых парапарез нижних конечностей и излишнее напряжение мышц. К ней добавляются также другие неврологические и сосудистые патологии – нарушение работы сердца, эпилепсия, атаксия, ухудшение зрения и слуха, психические отклонения.

Форма болезни без осложнений характеризуется лишь основными клиническими симптомами, которые не ведут к появлению других аномалий в нервной системе.

Еще одна классификация затрагивает тему генетической предрасположенности. Несмотря на то, что болезнь считается наукой наследственной, в некоторых случаях генетическая составляющая не прослеживается. Поэтому болезнь Штрюмпеля подразделяют на наследственную и идиопатическую (ненаследственную).

Если болезнь все же передается по наследству, то обычно это происходит стандартно – от родителей к ребенку.

Причины

Несмотря на использование в своих исследованиях медициной новейших технологий, причины возникновения болезни Штрюмпеля неизвестны. Возможно, это связано с нераспространенностью заболевания или с очень хорошо выраженным генетическим характером, который, в свою очередь, затмевает все остальные возможные провоцирующие факторы.

Передача по наследству может являться следствием нескольких генных вариантов:

  1. аутосомно-доминантный – при болезни Штрюмпеля у одного из родителей вероятность поражения ребенка максимально высока (от 50 до 100%). Дело в том, что пораженные гены являются доминантными и степень их передачи по наследству достаточно велика;
  2. аутосомно-рецессивный – при болезни Штрюмпеля у одного из родителей вероятность поражения ребенка довольно мала (от 0 до 50%). Это связано с тем, что информационная составляющая заболевания содержится в генах, которые при передаче являются рецессивными;
  3. вариант с Х-хромосомой, при котором заболевание Штрюмпеля передается чаще всего лишь лицам мужского пола.

В том случае, если болезнь Штрюмпеля носит идиопатический характер, возможные ее причины неизвестны вовсе. До сих пор многие эксперты по этому поводу высказывают лишь гипотезы и предположения, иногда даже довольно фантастические, но единого мнения на этот счет в современной медицине пока не существует.

Симптомы

Симптоматическая картина болезни Штрюмпеля довольно проста – если форма заболевания протекает без осложнений, все сводится к парапарезу нижних конечностей, болям в поясничном отделе и повышенному тонусу мышц ног из-за их постоянного напряжения. Можно выделить общие симптомы, характерные для всех типов заболевания Штрюмпеля:

  1. затруднения в ходьбе. Они обычно имеют разную форму в зависимости от возраста. Если заболевание выявлено у младенца, то возникают трудности с тем, чтобы малыш начал ходить. Обычно в этом он несколько запаздывает. Но даже потом, научившись ходить, ребенок шагает излишне осторожно, иногда на цыпочках. Таким образом, болезнь Штрюмпеля в младенчестве напрямую мешает формированию походки. В среднем возрасте человек может неожиданно для себя падать при ходьбе, чувствуется хроническая боль в ногах, которая часто носит различный характер, в зависимости от того, находится ли человек в состоянии покоя или активности.

Иногда человек на приеме у врача может жаловаться лишь на боль в одной ноге, но ощущение это обманчиво, поскольку одним из признаков болезни Штрюмпеля является синхронность поражения конечностей и напряжения в мышцах.

В старческом возрасте зарождение болезни Штрюмпеля может вызвать частичное или полное обездвиживание, в зависимости от индивидуальных особенностей организма. Также поражение нижних конечностей может вызвать у пожилых и старых людей боли в суставах, их деформирование;

  1. Слабость в мышцах ноги или, что бывает чаще, повышение мышечного тонуса из-за излишнего напряжения;
  2. Утомляемость нижних конечностей;
  3. Хроническая усталость и раздражительность;
  4. Болезни суставов;
  5. Деформация стопы;
  6. Парапарез ног;
  7. Парестезии в голенях и стопах;
  8. Атрофические изменения в мышцах ног и иногда даже рук;
  9. Синхронность поражения;
  10. Медленное, но постоянное усиление всех симптомов.

На запущенных стадиях болезни Штрюмпеля может появиться недержание мочи, судороги в конечностях. В старческом возрасте заболевание может вызвать развитие других серьезных неврологических патологий, например, эпилепсии, деменции, легкой олигофрении, различных двигательных расстройств.

Стоит отметить, что симптомы заболевания проявляют себя не резко и внезапно, а постепенно. Из-за этого человек долгое время может тянуть с походом в больницу. Между тем, при своевременном вмешательстве врачей их прогноз довольно благоприятный.

Диагностика

Диагностика болезни Штрюмпеля включает в себя несколько последовательных этапов. На первом из них доктор проводит общий клинический осмотр пациента, опрашивает его на предмет жалоб, выясняет вопросы, связанные со временем появления симптомов, с их характером, с наследственным фактором, с возможным самолечением до прихода в больницу.

После этого наступает второй этап диагностирования – осмотр у невролога. Невролог в результате некоторых физиологических упражнений проверяет уровень тонуса в мышцах рук и ног, оценивает его при повторных действиях (например, доктор может попросить несколько раз подряд сгибать руку в локте), отслеживает патологии в плане рефлексов, а также выявляет синхронность поражения конечностей.

Диагностика болезни Штрюмпеля также может включать в себя процедуры магнитно-резонансной или компьютерной томографии спинного мозга. Методы помогают исследовать строение спинного мозга и изучить состояние его трактов и канатиков.

Для подтверждения наследственного характера болезни, для изучения сбоев в некоторых генах практически во всех случаях заболевания проводится ДНК-исследование.

Несмотря на множественные стадии диагностирования заболевания, на современные процедуры, иногда бывает крайне сложно выявить болезнь, поскольку в ней задействован генетический фактор.

Так же трудно врачам оценить возможные причины и предсказать степень дальнейшего прогрессирования недуга, поэтому в этом случае они основываются лишь на статистике, возрастной зависимости и индивидуальных особенностей организма.

Лечение

Врачи, в основном, дают положительные прогнозы на течение болезни. При правильном эффективном лечении можно уменьшить силу симптомов и улучшить качество жизни. От самой болезни Штрюмпеля люди не умирают, но нужно иметь в виду, что болезнь имеет возможность принести с собой другие патологии.

Терапия включает в себя в первую очередь прием препаратов, оказывающих расслабляющее действие на мышцы конечностей. Среди них можно выделить Баклофен, Тазепам, Толперизон. Изопротан.

Принимать данные препараты нужно умеренно, под наблюдением врача. Если изменений в конечностях достигнуть не удается, можно несколько увеличить дозу.

Категорически нельзя резко прерывать прием данных препаратов, это может вызвать обратную и нежелательную реакцию.

Также пациенту обычно предписывается принимать витамины, успокаивающие и расслабляющие ванны, проходить курсы лечебных массажей и заниматься гимнастическими упражнениями, а также рефлексотерапией.

Врач невролог высшей категории Шенюк Татьяна Михайловна.

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/shtryumpelya-bolezn.html

Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка – 25%.

При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы.

Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/hereditary-spastic-paraplegia

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Болезнь Штрюмпеля – это патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне увеличения в них мышечного тонуса. Это наследственное заболевание, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, начиная ранним детством и заканчивая глубокой старостью.

Общие сведения

Болезнь Штрюмпеля – это хроническая прогрессирующая патология нервной системы, которая относится к группе гетерогенных недугов.

Она характеризуется двусторонним поражением так называемых пирамидных путей в передних и боковых канатиках спинного мозга.

Доминантные формы недуга формируются в течение первых нескольких лет жизни человека, а рецессивные – в более позднем возрасте и отличаются тяжелым течением.

Впервые эту патологию подробно описал А. Штрюмпель в 1866 году. Специалист отметил семейный характер течения заболевания. В медицинской литературе можно встретить другие названия патологии (паралич Штрюмпеля, семейная спастическая параплегия).

Течение недуга определяется как медленно прогрессирующее. При возникновении его в раннем возрасте отмечается более злокачественный характер.

В случае позднего развития гипертония и гиперрефлексия чаще всего преобладают над различными двигательными нарушениями. Прогноз, по словам специалистов, для пациентов благоприятный.

Степень утраты нормальной трудоспособности в первую очередь зависит от выраженности дисфункций ЦНС.

Согласно Международной классификации, болезнь Штрюмпеля (МКБ-10) кодируется под шифром G11.4.

Основные причины

Точные причины развития данного заболевания в настоящее время остаются неизвестны. Специалисты в данной области лишь высказывают различные гипотезы, однако ни одна из них еще не нашла научного подтверждения.

Наследственность заболевания

Данный недуг может передаваться исключительно по наследству. Всего специалисты выделяют несколько его типов:

  • Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
  • Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
  • Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).

В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.

Как проявляется болезнь Штрюмпеля? Симптомы

Развитие заболевания и проявление симптомов происходит постепенно. Пациенты первоначально жалуются на болезненный дискомфорт в ногах, постоянное чувство скованности и судорожные стягивания.

Через некоторое время затрудняется сгибание ног в коленных суставах, затем такого рода патологические изменения нарастают. Некоторые не могут оторвать стопу от пола. Более того, она деформируется (укорачивается и становится чуть выше нормы).

На поздних стадиях появляются серьезные нарушения функций тазовых органов в виде постоянных позывов к мочеиспусканию.

Формы заболевания

Исходя из особенностей течения патологии, в медицинской практике выделяются следующие ее формы:

  • Неосложненная (в клинической картине у пациентов преобладает слабость в мышцах нижних конечностей без сопутствующих нарушений).
  • Осложненная (кроме вышеперечисленных признаков у пациентов также диагностируются пороки развития сердца, деформация стопы и т. д.).

В зависимости от наличия подтвержденных случаев недуга среди близких родственников различают:

  • Семейную болезнь Штрюмпеля (передача по наследству осуществляется от родителей к детям).
  • Идиопатический вариант недуга (в данном случае семейную историю патологии не удается обнаружить).

Постановка диагноза

При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).

На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов.

Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов.

Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.

Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.

С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения.

Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса – дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин.

Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.

Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.

Осложнения и последствия

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с таким диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи.

Кроме того, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. Как следствие, больные не могут работать, постепенно утрачивают интерес к жизни.

Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.

Профилактические меры

Современная медицина не может, к сожалению, предложить адекватные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления.

С другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, целесообразно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование.

Такой подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все меры по уменьшению ее прогрессирования.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь Штрюмпеля. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Безусловно, данная патология требует не только квалифицированного подхода в лечении, но и постоянной моральной поддержки со стороны родных.

Ученые со всего мира продолжают активно изучать это заболевание, его основные причины развития и адекватные методы лечения. Уже сегодня высказываются предположения об особом гене и его мутации, что непосредственно оказывает влияние на появление недуга.

Надеемся, что вся представленная здесь информация окажется для вас на самом деле полезной.

Источник: http://fb.ru/article/181523/bolezn-shtryumpelya-simptomyi-i-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.