Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение

Содержание

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда (код по МКБ-10 – D68.0) – наиболее часто встречающаяся врожденная (генетическая) патология свертываемости крови. При этом кровь сворачивается более медленно, а кровотечения, соответственно, продолжаются дольше, нежели у здорового человека.

Причины заболевания

Болезнь фон Виллебранда передается генетически из поколения в поколение. Патология встречается довольно редко – у одного из 800-1000 человек, но чаще протекает в легкой форме. Вероятность появления недуга у людей обоих полов одинакова.

В здоровом организме в случае кровотечения кровяные клетки, именуемые тромбоцитами, устремляются к месту повреждения сосуда и, склеиваясь, закупоривают “пробоину”.

В случае наличия болезни Виллебранда, нормальный процесс свертывания нарушен вследствие полного отсутствия, дефекта либо нехватки особого белка, который принимает непосредственное участие в формировании тромба (то есть “приклеивания” тромбоцитарного скопления к поврежденному участку). Белок этот носит название фактора Виллебранда.

Этиологическими (причинными) факторами патологии выступают:

  • отягощенная наследственность;
  • врожденные дефекты свертывания;
  • лимфопролиферативные, аутоиммунные болезни.

Классификация болезни

Различают несколько типов данного недуга:

  • Тип 1. Характеризуется дефицитом фактора Виллебранда, что проявляется небольшими либо умеренными кровотечениями, соответственно недостатку данного белка. Среди пациентов, страдающих этим недугом, у 80 % обнаруживается (чаще случайно) именно этот тип заболевания. Терапия не нужна.
  • Тип 2. Фактор Виллебранда имеется, однако белок, вследствие дефекта, своих функций не выполняет. Чаще при этом кровотечения незначительны, однако возможно и тяжелое течение.
  • Тип 3. Встречается в 5 % случаев. Характеризуется полным отсутствием либо присутствием крайне малого количества фактора Виллебранда, вследствие чего у пациентов возникают массивные кровотечения во время хирургических вмешательств либо в результате травм. Часто наблюдается анемия.

Кроме того, выделяют тромбоцитарную разновидность недуга, при которой вследствие генной мутации возрастает восприимчивость тромбоцитарного рецептора к высокомолекулярным мультимерам белка Виллебранда.

Существует и приобретенная болезнь Виллебранда, возникающая у больных, страдающих лимфопролиферативными и аутоиммунными патологиями. Данный тип болезни развивается как следствие возникновения специфического ингибитора фактора Виллебранда.

Группы риска

В группы риска включены пациенты:

  • имеющие отягощенную наследственность (генетическую предрасположенность);
  • страдающие сбоями свертываемости крови вследствие различных патологий и травм.

Основные симптомы

Наиболее специфичным симптомом для болезни Виллебранда (МКБ-10 – D68.0) является кровотечение из носа, внутренних органов, десен. Причем кровоточивость может быть как незначительной, так и массивной, и протекает чаще по микроциркуляторному типу.

У больных, имеющих значительный дефицит тромбоцитарного белка, кровотечения (маточные, десневые, носовые) бывают длительные и обильные, кроме того, нередко возникают и кровоизлияния в суставы и мышцы. Продолжительные кровотечения могут возникать также при удалении зубов, операциях и травмах.

Другие проявления

Кровоизлияния в ткани мышц и подкожную клетчатку (гематомы) возникают при данной патологии преимущественно в результате травм у пациентов с тяжелым течением недуга.

Геморрагический синдром при болезни Виллебранда – не постоянный признак болезни. Периоды его обострения чередуются с практически полным отсутствием геморрагий.

В некоторых случаях болезнь Виллебранда совмещается с мезенхимальной дистрофией. При этом у пациентов обнаруживается чрезмерная растяжимость кожи, пролабирование клапанных створок в сердце, увеличенная подвижность суставов со слабостью связок.

Вследствие аутосомного наследования, болезнь с одинаковой частотой поражает и женщин, и мужчин. Однако из-за физиологических особенностей (репродуктивная функция), геморрагические симптомы у женщин проявляются чаще. Так, 65 % пациенток страдают меноррагиями. Обильные рецидивирующие маточные кровотечения, как правило, длятся более 10 суток, осложняются постгеморагическими анемиями.

Кровотечения из пищеварительных органов (ДПК, желудок) – симптом не превалирующий. Подобная кровоточивость часто возникает как следствие употребления средств, воздействующих на тромбоцитарную агрегацию (аспирин, НПВС). Помимо этого, источником кровотечения могут выступать латентные язвы ДПК и желудка, геморроидальный узел либо эрозивный гастрит.

Вероятно появление гематурии (наличие кровяных примесей в моче) либо наличие кровяных вкраплений в кале.

У больных, страдающих данным недугом, возможны обильные длительные кровотечения, возникающие во время операций либо родов. Роды у пациенток с патологией Виллебранда сопряжены с высоким риском значительной кровопотери.

При этом у основной массы пациенток, страдающих легкой либо среднетяжелой формой недуга, при беременности концентрация белка Виллебранда увеличивается в 3 раза, достигая практически нормальных показателей, однако после родов приходит к прежнему уровню.

Наиболее редким симптомом заболевания, характерным для 3-го типа, является гемартроз. При остром гемартрозе возникает значительная болезненность, связанная с увеличением внутрисуставного давления.

При этом объем сустава увеличен, а кожа в его районе горячая и гиперемированная. Когда причиной гемартроза послужила травма, необходимо исключить сопутствующие повреждения (отрыв мыщелка и другие).

Хронический синовит – следствие рецидивирующих гемартрозов. При этом гипертрофированная синовиальная оболочка выступает основным источником суставных кровоизлияний.

Острый синовит протекает с частыми рецидивами гемартрозов, возникающими даже при трансфузиях необходимого фактора свертывания, вследствие присутствия воспаления в синовиальной оболочке.

Хронический синовит, в случае разрушенной суставной капсулы, может протекать безболезненно.

Патология Виллебранда, в отличие от гемофилии, не сопровождается формированием деформирующего остеоартроза.

Кровоизлияния в оболочки и непосредственно в ткань спинного/головного мозга при наличии болезни Виллебранда – итог различных травм. В редких случаях причинным фактором может служить гипертонический криз либо употребление средств, негативно влияющих на гемостатические функции тромбоцитов, например бутадиона, аспирина и так далее.

Патология в детском возрасте

Болезнь Виллебранда у детей чаще всего проявляется синяками на коже, носовыми и десневыми кровотечениями. Самое тяжелое течение недуга отмечается сразу после либо во время инфекционных патологий. При этом механизмом таких самопроизвольных кровотечений диапедезного типа скорее всего является увеличение сосудистой проницаемости вследствие инфекционного процесса.

Диагностические мероприятия

Назначением терапии, как и диагностикой болезни Виллебранда, занимается гематолог.

Основными методами выявления патологии являются:

  • генетические тесты, определяющие наличие нарушений структуры фактора Виллебранда;
  • определение наличия антигена либо активность фактора Виллебранда, определение свертываемости крови.

Дополнительно назначаются:

  • ОАК и биохимия крови;
  • коагулограмма;
  • ОАМ;
  • кал на скрытую кровь;
  • тесты, определяющие ломкость капилляров.

Дабы исключить кровотечения в селезенке и печени, рекомендуют прохождение УЗИ внутренних (в брюшной полости) органов.

Лечение и рекомендации

Лечение болезни Виллебранда зависит от вероятности осложнений, формы недуга и частоты кровотечений:

  • Легкая форма: исключить прием НПВС (главным образом “Ибупрофена” и аспирина) и противосвертывающих лекарств (“Гепарин”, “Клопидогрел”, “Варфарин”). В качестве профилактики при родах, операциях и травмах принимать медикаменты для исключения кровотечений.
  • Тяжелая форма: противосвертывающие и НПВС запрещены к приему. В качестве лечения показаны: трансфузионные средства (плазма крови, гемопрепараты), “Десмопрессин”, средства, содержащие фактор Виллебранда, антифибринолитики, гормонотерапия для предотвращения меноррагий, тромбиновый порошок либо фибриновый клей (наружные средства, наносящиеся на рану).

Кроме того, основные рекомендации при болезни Виллебранда включают в себя: исключение травм и занятий видами спорта с высокой вероятностью травматизма (хоккей, футбол и др.), нормализация веса.

Возможные осложнения

К ним относятся:

  • массивная кровопотеря;
  • анемии;
  • маточные кровотечения;
  • тромбозы;
  • угроза самопрерывания беременности.

Профилактика осложнений

В домашних условиях больной должен:

  • исключить препараты, которые повышают риск кровотечения (“Напроксен”, салицилаты, “Ибупрофен”);
  • как обезболивающее средство использовать “Ацетаминофен” (“Тайленол”), но ввиду того, что данное средство не уменьшает воспаление и отечность, подбор противовоспалительного лекарства лучше доверить лечащему доктору;
  • сообщать о наличии болезни Виллебранда при походе в больницу или прохождении любых процедур;
  • воздерживаться от применения лекарств с противосвертывающими эффектами (“Варфарин”, “Клопидогрел”, “Гепарин” и другие);
  • необходимо постоянно носить специальный медицинский браслет, с нанесенной на него информацией о наличии патологии;
  • поддерживать соответствующий росту нормальный вес, так как излишние килограммы значительно повышают вероятность кровоизлияний, вследствие увеличения на суставы нагрузки;
  • быть активным, дабы поддерживать нормальную массу и сохранить эластичность связок и мышц, что, в свою очередь, предотвратит повреждения (с последующим кровотечением) суставов.

Пациенту следует отдавать предпочтение плаванью, прогулкам на велосипеде и спортивной ходьбе вследствие того, что данные виды спорта наименее травматичны и не несут значительной нагрузки на суставы.

Однако перед любой физической нагрузкой необходимо тщательно разогревать мышцы, выполняя растяжку.

Хорошо разогретые мускулы – необходимое условие для предотвращения кровотечений при резких движениях либо растяжениях:

  • Отказаться от рестлинга, футбола, поднятия тяжестей, хоккея и других видов спорта с высокой травматичностью и/или высокой нагрузкой на суставы.
  • Знать признаки начинающегося кровотечения. Нередко пациенты могут ощущать симптомы кровоизлияния в сустав либо мышцу. При этом нужно как можно раньше принять средство с фактором свертывания.
  • Обучиться проведению инъекций фактора свертывания своему ребенку либо себе. Если ребенок старше десятилетнего возраста, необходимо обучить его делать укол самостоятельно. Эти несложные действия облегчают дальнейшую терапию и позволяют предотвращать осложнения, возникающие при массивных кровотечениях.

У животных

Кроме человека, обнаруживается болезнь фон Виллебранда у собак и кошек. При этом среди кошек заболеванию подвержены представители пород канадский сфинкс и корниш-рекс, а среди собак – более 50 пород (чаще терьеры шотландские и манчестерские, доберманы, немецкие овчарки, эрдельтерьеры и золотистые ретриверы).

Заболевание может существовать латентно (то есть бессимптомно) либо проявляться кровотечениями при травмах, клипировании когтей, операциях и прорезывании зубов.

Гораздо реже у животного появляются носовые, желудочно-кишечные и десневые кровотечения, гематурия и крайне редко петехии. Присутствие у больного животного гипотиреоза увеличивает риск кровотечений.

Диагностируется болезнь Виллебранда у собак и кошек путем определения антител к белку Виллебранда в крови животного.

Однако быстро и просто определить свертываемость можно при помощи короткого надреза слизистой губы. В этом случае стоит помнить, что и некоторые другие болезни могут повлиять на результат этого метода.

Лечение недуга у животных

После операций либо травм животных наблюдают на протяжении двух суток, дабы не пропустить развитие геморрагических осложнений. Физические нагрузки не ограничивают, а хозяина информируют о наследственном характере патологии и советуют не допускать питомца к вязке.

Терапия сводится к переливанию цельной крови (если присутствует анемия) либо заготовленной плазмы. При этом достаточно лишь одной процедуры.

Отличной заменой переливаниям является использование десмопрессина ацетата, вводимого подкожно в дозировке 1 мкг/кг. Также препарат используется и в профилактических целях перед операциями.

При наличии у питомца гипотиреоза, применение гормонов значительно снижает вероятность развития кровотечений.

Препараты фенотиазина, аспирин, противовоспалительные лекарства, снижающие тромбоцитарную активность, и транквилизаторы при болезни Виллебранда противопоказаны.

Источник: https://www.nastroy.net/post/bolezn-villebranda-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-osobennosti-lecheniya

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью.

Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами.

Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF).

Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин.

Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Классификация болезни Виллебранда

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда – классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.

При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.

При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда – сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе.

VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации.

Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме.

Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные – гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные – гомоозиготы).

При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже – гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц – избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций.

Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов. При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка.

Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза.

Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута.

Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА.

При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов.

Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений.

Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически – до хирургического и стоматологического вмешательства.

Цель подобной терапии – обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина.

При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей.

При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия – хирургическое удаление матки.

Прогноз и профилактика болезни Виллебранда

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно.

Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда – субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту.

В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза – исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/hematologic/von-willebrand

Болезнь Виллебранда — что это такое? Симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение
Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – генетическая патология крови, обусловленная сниженной активностью или недостатком фактора Виллебранда (VWF). Встречается заболевание с частотой 1–2 случая на 10 000 человек.

Причем среди наследственных геморрагических диатезов оно стоит на третьем месте.

Болезнь Виллебранда может сочетаться с гипермобильностью суставов и слабостью связок, повышенной растяжимостью кожи, соединительнотканной дисплазией, пролапсом сердечных клапанов (синдромом Элерса – Данлоса).

Что это такое?

Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. 

Причины

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

  • запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
  • стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен).

Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции.

Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Классификация

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда — классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

  1. При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.
  2. При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.
  3. При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая.

Также существует тромбоцитарный тип данной болезни, который характеризуется повышением чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.

Симптомы

Симптоматика болезни Виллебранда крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

  • тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов;
  • подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно
  • кровоточивость более 15 минут после незначительных ранений или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;
  • геморрагическая сыпь на коже;
  • тяжелая анемия;
  • интенсивные, длительные менструации;
  • спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;
  • кровь в испражнениях при отсутствии патологии ЖКТ, способной спровоцировать развитие желудочно-кишечных кровотечений.

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий. 

Диагностика

Диагностика при болезни Виллебранда требует непременного участия специалистов-гематологов.

Поставить диагноз на уровне поликлиники или детской консультации невозможно из-за отсутствия возможностей лабораторий этих учреждений в проведении специфических диагностических тестов, иммуноферментных технологий. Врач предполагает болезнь при опросе родственников, осмотре пациента и учете сведений из анамнеза.

Более того, имеющиеся тесты различаются по чувствительности и диагностической значимости. Поэтому выработан алгоритм обследования предполагаемого больного.

  1. Сначала изучается коагулограмма со всеми показателями свертываемости, включая время кровотечения. Анализ можно провести в своей поликлинике. При обнаружении патологических отклонений пациента направляют в гематологический центр.
  2. Для выявления конкретного типа заболевания, качественной стороны дефекта используют сравнение нарушенной агрегационной способности под влиянием ристоцетина с нормальной — при воздействии коллагена, тромбина, АДФ, адреналина.
  3. Основным методом выявления в крови снижения количества фактора VIII является определение активности тромбоцитов больного, обработанных формалином, в реакции с раствором ристоцетина.
  4. С помощью коллагенсвязывающей методики выявляют нарушенную функциональную способность фактора VIII, конкретный тип заболевания.

В диагностике сопутствующих поражений слизистых оболочек необходимы:

  • осмотр отоларинголога;
  • эзофагогастродуоденоскопическое исследование;
  • колоноскопия (осмотр кишечника).

Для лечения важно выявление сосудистых образований в виде извитости, ангиом, расширений до 2мм, которые способствуют кровотечению. 

Как лечить болезнь Виллебранда

Основу лечения болезни Виллебранда составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда — антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

  1. Остановить небольшое кровотечение поможет давящая повязка, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.
  2. Кровоостанавливающим эффектом обладают лекарственные препараты: «Десмопрессин», антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы при маточным кровотечениях.
  3. На кровоточащую рану наносят фибриновый гель.
  4. При гемартрозе накладывают на ногу гипсовую лонгету, прикладывают холод и придают конечности возвышенное положение. В дальнейшем больным назначают УВЧ и ограничение нагрузки на сустав. В тяжелых случаях проводят пункцию сустава под местной анестезией.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» — препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ. Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь.

Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» — основное средство в лечении легкой формы БВ.

В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.

(10 5,00 из 5)

Источник: https://medsimptom.org/bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственная патология, при которой нарушается свертываемость крови. Клинически она похожа на гемофилию, однако кровотечения при ней отличаются большей длительностью. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин. В среднем ею болеет каждый тысячный житель Земли.

Причины Проявления болезни Виллебранда Диагностика Лечение и профилактика

Причины

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

  • запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
  • стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен).

Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции.

Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Проявления болезни Виллебранда

Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости.

В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста).

У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.

Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений.

Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает.

Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.

БВ протекает циклично, с периодами кровоточивости, сменяющимися ремиссиями различной продолжительности. Тяжесть течения широко варьирует даже у членов одной семьи, чаще всего больные страдают легкой или среднетяжелой формой патологии.

Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.

Диагностика

При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.

Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:

  • длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
  • активность фактора VIII (норма 58-160%);
  • активность антигена ФВ (норма 55-165%);
  • активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
  • мультимерный анализ.

Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.

Лечение и профилактика

Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.

При небольших поверхностных травмах достаточно давящих повязок или аппликаций тампонов с гемостатической губкой.

Тяжелые формы кровотечений лечат внутривенным вливанием препаратов, содержащих фактор Виллебранда — вещество, которое отсутствует в крови больного.

Неплохим эффектом обладает и десмопрессин – синтезированный аналог вазопрессина, а также производные аминокапроновой и транексамовой кислот и гормональные пероральные контрацептивы.

Предотвратить возникновение данной болезни невозможно, так как она наследуется ребенком от больного родителя. Можно лишь снизить риск кровотечений путем профилактики травматизма, запретом приема ацетилсалициловой кислоты в любой дозе и лекарственной форме. Операции проводятся лишь по жизненным показаниям. Беременные с БВ должны находиться на учете у гематолога.

Бозбей Геннадий Андреевич, врач скорой медицинской помощи

6,161  11 

(30 голос., 4,10 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/bolezn-villebranda-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Болезнь Виллебранда: что это такое, симптомы, лечение

Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда (БВ) — наследственные нарушения свертываемости крови, выражающиеся внезапными кровотечениями. Впервые данную патологию открыл в начале XX века финский врач Эрик фон Виллебранд, который описал ее в 1926 году у девочки, проживавшей на Аландских островах. Болезнь также называется геморрагическим диатезом.

Сущность патологии

Такое состояние возникает по причине недостаточности и дисфункций фактора фон Виллебранда (vWF — гликопротеин плазмы крови), что провоцирует поражение первичного и вторичного звеньев процесса свертывания крови (гемостаза) из-за слабой адгезии тромбоцитов (способности прилипать к поврежденным частям стенки кровеносных сосудов, залечивая их).

При недостаточности фактора vWF антигемофильный глобулин подвергается усиленному расщеплению на белковые компоненты (протеолизу) и снижается его содержание в кровяной плазме. Данное заболевание также вызывает недостаточность серотонина, что увеличивает проницаемость кровеносных сосудов.

Геморрагический диатез приводит к тому, что тромбоциты перестают приклеиваться к стенкам сосудов, повышается уязвимость мелких сосудов и капилляров.

Недостаток факторов, отвечающих за свертываемость крови (фактор Виллебранда и фактор VIII), приводит к увеличению времени коагуляции крови.

Таким образом, поражение всех 3 звеньев (ухудшение защитных свойств тромбоцитов, разрушение VIII фактора и уязвимость стенок сосудов) является причиной продолжительных кровотечений из носа, кишечника, желудка, матки, обильных потоков крови при ранениях и хирургических операциях.

Фактор фон Виллебранда, как правило, активирует свою деятельность при сильном кровотечении и смещении тканей. Недостаток этого фактора оказывает непосредственное влияние на органы с большой сетью маленьких капилляров (кожные покровы, желудочно-кишечный тракт, матка), нарушая циркуляцию крови и вызывая анемию.

Патология передается по наследству, встречается в каждом поколении. Недугу подвержены представители обоих полов, но у женщин в виду физиологических особенностей патология встречается чаще и в более тяжелых проявлениях. Недуг поражает 1 человека из 1000 людей.

Этиология явления

Факторы, провоцирующие болезнь фон Виллебранда, можно сгруппировать по 2 основным видам:

  1. Врожденные — патологии, связанные с мутированием генов, ответственных за процесс свертывания крови.
  2. Приобретенные. Когда причинами недуга являются различные сопутствующие заболевания: ревматоидный артрит, патологии сердечной мышцы (стеноз аорты), онкологические образования (нефробластома, опухоли Вильмса, макроглобудинемия и др.).

Классификация патологии

Болезнь фон Виллебранда делится на 4 типа:

  1. 1 тип выражен дефицитом гликопротеина плазмы крови, выраженный количественными показателями. Структура фактора при этом сохраняется, но снижается активность антигемофильного глобулина и слипания тромбоцитов. Встречается в 75-80% случаев болезни. Передается по наследству.
  2. 2 тип отличается патологическими изменениями качества фактора vWF, при котором нарушается синтез мультимеров (2А, 2В, 2М, 2N), участвующих в коагуляции крови. Бывает как наследственной, так и приобретенной формы, встречается в 5-15% случаев.
  3. Самый опасный 3 тип проявляется полной недостаточностью фактора Виллебранда (гликопротеина плазмы крови) и пониженным содержанием антигемофильного глобулина (не более 10%). Частота болезни — 5% случаев.
  4. Тромбоцитарный тип, который вызван генными мутациями тромбоцитарного рецептора, синтезирующего гликопротеин Ib, в результате которого снижается адгезия тромбоцитарных тел.

Второй тип геморрагического диатеза подразделяется на субтипы в зависимости от строения молекулы мультимеров:

  • субтип 2А отличается отсутствием факторов vWF;
  • субтип 2В проявляется чрезмерной чувствительностью фактора Виллебранда (ФВ) к тромбоцитарному рецептору GP1b и дефицитом крупных мультимеров ФВ;
  • субтипу 2М характерны понижение чувствительности ФВ к рецептору тромбоцитов при сохранении мультимерной структуры;
  • 2N отличается низкой чувствительностью гликопротеина к антигемофильному глобулину.

Симптоматические проявления

Патология значительно влияет на жизнедеятельность больного, приводит к полной утрате трудоспособности, может иметь летальный исход. Основные признаки, определяющие болезнь фон Виллебранда следующие:

  • обильные и долговременные кровотечения из носоглотки, ЖКТ, мочеполовых органов;
  • длительный кровоток при удалении зубов, травмах и хирургических операциях, подкожных и внутривенных инъекциях;
  • гематомы кожных покровов из-за кровоизлияний в подкожные ткани и мышечную систему;
  • проявление синдрома мезенхемальной дисплазии — кожа становится сильно растяжимой, суставы очень подвижны, а межсуставные связки заметно ослабевают, возникает нарушение строения митрального клапана с его прогибанием в полость предсердия;
  • меноррагия у женщин — продолжительные (более 10 дней) месячные с выделением большого объема крови;
  • большие кровопотери при родах;
  • гемартроз — болевые ощущения в суставах из-за повышения в них давления, сопровождающиеся увеличением размера сустава и повышением температуры на этом участке кожи;
  • мозговые и спинномозговые кровоизлияния;
  • анемия из-за большой потери крови;
  • у детей в раннем возрасте — носоглоточные кровотечения и синяки на теле.

При осложненных формах недуга в детском возрасте ребенок в 12-15 лет становится инвалидом, продолжительность жизни — до 30 лет.

Принципы лечения

Лечение болезни Виллебранда назначают в зависимости от типа патолгии:

  1. При легких формах болезни назначается препарат Десмопрессин. Десмопрессин — это производная от антидиуретического гормона. Лечебный эффект препарата заключается в регуляции выхода фактора vWF в плазменную жидкость и увеличивает уровень фактора VIII. Это лекарственное средство имеет положительный эффект при лечении 1 типа заболевания, но при других типах может вызвать противоположный эффект. Для проведения небольших операций, удаления зуба больному вводят внутривенно раствор десмопрессина из расчета 0,3 мкг/кг на 50 мл физраствора.
  2. При лечении БВ 2 и 3 типа применяют принципы интенсивной терапии, состоящей из такого метода заместительной терапии, как вливание концентрата антигемофильного глобулина средней очистки с содержанием компонентов гликопротеина (ФВ). Концентрат фактора VIII с высокой очисткой получают путем иммуноаффинной хроматографии, но в его составе нет фактора vWF и его нельзя применять в данной терапии.

При наследственных формах нарушения свертываемости крови вылечить заболевание невозможно, лечение направлено только на облегчение симптомов и предотвращение опасных последствий.

цель терапии — остановить процесс кровотечения, для этого можно использовать различные способы:

  • механический: наложение повязок, жгутов или гемостатических аппликаторов, нанесение фибринового клея;
  • медикаментозный: внутривенное вливание лекарственных препаратов с содержанием фактора Виллебранда, употребление кровоостанавливающих медикаментов (Десмопрессина, Вазопрессина); различных составов с аминокапроновой и транексамовой кислотами (для снижения кровотечений из слизистых); гормональных оральных и пероральных контрацептивов;
  • хирургический: удаление матки при маточном кровотечении, кесарево сечение при большой потере крови при родах и др.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры при этом виде патологии могут быть направлены только на предотвращение травмоопасных ситуаций, избегание различных инъекций, запрещение приема антикоагулянтов.

Следует проходить регулярные осмотры у гематолога, принимать назначенные препараты при анемии.

Браки между больными с болезнью Виллебранда недопустимы.

Грамотное лечение при недуге может гарантировать благоприятное течение патологии. Но осложненные формы могут вызвать кровотечения и кровопотери, несовместимые с жизнью, выраженную анемию, геморрагический инсульт.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/bolezn-villebranda.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.