Брахидактилия: симптомы и лечение

Содержание

Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Брахидактилия: симптомы и лечение

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

Причины

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей.

Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы.

Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни.

Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Тип В

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Тип С

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Тип Е

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Самыми распространёнными вариантами заболевания считаются типы D и А3. Нередко эти пороки проявляются изолированно и значительных неприятностей со здоровьем не приносят.

Проблемы у людей с брахилактилией заключаются в выборе подходящей обуви, перчаток, снижении подвижности конечности. Из-за внешних недостатков человек может чувствовать себя неполноценным, застенчивым.

Изменение формы и подвижности конечностей ограничивает выбор профессии в будущем.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

  • генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

  • обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

  • обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша.

Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект.

В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

Основные методы терапии патологии костной системы:

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно.

Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.

Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Выводы

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

Оценка статьи:

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://kroha.info/health/disease/brahidaktiliya

Брахидактилия: что за болезнь? Симптомы и лечение

Брахидактилия: симптомы и лечение

Редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является укорочение пальцев, называется брахидактилия. Короткопалость сопровождается укорочением кисти или стопы, неподвижными фаланговыми суставами, сращением соседних пальцев.

Аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к одинаковой частоте заболеваемости среди мальчиков и девочек. Лечение патологии хирургическое, заключается устранении внешнего дефекта: разделении и удлинении пальцев рук или ног.

Причины и характеристика патологии

Брахидактилия – генетическая мутация формирования фаланг пальцев (укорочение или полное недоразвитие), сопровождающийся искривлением костей и изменение формы ногтевой пластины. Патология встречается у пятнадцати человека среди миллиона жителей планеты. Для наследования короткопалости достаточно наличия доминантного видоизмененного гена у одного из родителей.

Аномалия выражается в косметическом дефекте, больные могут жить обычной жизнью, ограничением может стать только выполнение тонкой работы с участием пальцев, что может повлиять на выбор трудовой деятельности. В некоторых случаях брахидактилия сопровождается другими генетическими отклонениями:

  • симфалангизм – фаланги пальцев соединены неподвижно, без суставов;
  • синдактилия – полное или частичное неразделение пальцев в период внутриутробного развития;
  • синдром Дауна – геномная патология с увеличенным количеством хромосом;
  • синдром Поланда – заболевание с односторонним отсутствием грудной мышцы;
  • синдром Аарскога-Скотта – наследственная патология с изменением форм черт лица, пальцев, мочеполовой системы.

Классификация

В ортопедической практике с учетом симптоматических проявлений брахидактилия подразделяется на пять видов.

Клинико-морфологическая классификация составлена с учетом наследственных аномалий, которые проявляются еще в момент эмбрионального развития.

Часто аномалия входит в патологический симптомокомплекс  генетических заболеваний, которые сочетают дефекты развития, сочетающиеся с умственной отсталостью. Подобные отклонения выявляются во время второго скрининга беременной женщины.

Виды брахидактилии:

  1. «А» – проявляется кривизной пальцев, недоразвитием средней косточки (фаланги) пальцев, видоизменением ногтя.
  2. «В» – уменьшение длины пальца за счет неразвитости костей пальца, у некоторых больных на пальцах только две фаланги, наблюдается сращение крайних фаланг среднего и безымянного пальца.
  3. «С» – укорачиваются вторые и третьи пальцы, уменьшается длина ступней и кистей, сращение пальцев, нарушения в работе гипоталамуса сопровождаются карликовостью, мозг значительно отстает в развитии.
  4. «D» – мутация касается больших пальцев на руках и ногах.
  5. «Е» – дефект ступней и кистей (короткая длина).

В свою очередь тип «А» имеет дополнительную классификацию:

  • А1 (Фараби) – уменьшенная длина среднего или большого пальца, кривые или сросшиеся фаланги, ногти неправильной формы и длины.
  • А2 (Мора-Бита)- второй палец на верхней и нижней конечности имеет сплющенную среднюю косточку неправильной треугольной формы.
  • А3 (клинодактилия пятого пальца) – искривленные и короткие мизинцы.
  • А4 (Темтами) – мутация средней фаланги второго и четвертого пальца.
  • А5 – нарушение строение плюсневых костей, маленькая длина ступней и кистей.

Симптоматика

Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.

В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка.

Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения.

При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.

Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы.

К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера.

На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.

Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:

  • деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
  • нестандартная форма черепа;
  • укорочение шейного отдела позвоночника;
  • аномально маленький рост;
  • умственными отклонениями;
  • нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
  • эндокринные нарушения;
  • сплющенность пальцев;
  • деструктивные изменения в костях (расщепление).

Лечение

Терапевтические мероприятия при диагнозе «брахидактилия» направлены на устранение эстетического дефекта и частичного восстановления функциональности. Полностью вылечить заболевание нельзя, максимально облегчить состояние можно только при помощи исправления дефектов пальцев хирургическим путем.

В рамках консервативного лечения назначается массаж и лечебная гимнастика. Сеансы массажа улучшают гемодинамику ступней и кистей, делают связки и мышцы эластичными.

Лечебная гимнастика разрабатывает пальцы, улучшает качество и объем движений.

Кроме того, пассивные движения во время массажа или активные при выполнении упражнений усиливают трофику суставных тканей и препятствуют их дегенерации.

Хирургическое лечение проводится в случаях, когда аномальное развитие имеет выраженный характер и мешает нормальной жизнедеятельности. В этом случае применяют следующие приемы оперативного лечения:

  • поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
  • дистракция – растяжение укороченных участков;
  • аутотрансплантация – пересадка пальцев;
  • разделение срощенных пальцев.

Проведение оперативного вмешательства в первую очередь направлено на восстановление функциональности кисти или стопы, исправление косметического дефекта стоит на втором месте. После операции проводится реабилитационный период, после которого у больного появляются новые возможности самостоятельного выполнения несложных манипуляций.

Профилактика

Полностью предотвратить генетическое заболевание брахидактилия невозможно. Специфической профилактики против доминирования патогенного гена не существует.

При отягощенной наследственности, когда у представителей прошлых поколений были случаи короткопалости, с будущими родителями проводится беседа психолога о вероятности появления на свет ребенка с дефектами пальцев.

В этом случае женщина находится под наблюдением генетика, который рассчитает риск развития патологии у плода.

Идёт бесплатная раздача препарата для лечения суставов. До 5 штук в одни… 

Ортопед: “Если ноет тазобедренный сустав и колени, срочно уберите из привычки… 

Источник: https://artosustav.ru/brahidaktiliya/

Брахидактилия

Брахидактилия: симптомы и лечение

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах.

Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия.

Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е.

для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор.

Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам.

Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением.

В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде.

Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели.

Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/brachydactyly

Проявление брахидактилии и особенности ее лечения

Брахидактилия: симптомы и лечение

Брахидактилия — врожденное генетическое заболевание, которое проявляется в недоразвитости фаланг верхних либо нижних конечностей. Эта аномалия передается по наследству. Она часто сопровождает другие недуги: симфалангизм (отсутствие суставов), синдактилию (сращивание пальцев) и др.

Такое заболевание диагностируют редко. Согласно исследованиям, всего у 3 новорожденных из 200 тыс. можно заметить такую аномалию. Патологические изменения одинаково часто встречаются как у мальчиков, так и у девочек. Существует довольно широкая классификация разновидностей недуга, но только в одном из вариантов эта аномалия сочетается с умственной отсталостью.

Описание и причины болезни

Данная патология проявляется в виде деформации костей кисти и стопы. Недоразвитые фаланги внешне выглядят укороченными. Причины возникновения такого дефекта не очень разнообразны. Обычно это передача мутантного гена малышу от одного из его родителей. Она в одинаковых долях припадает как на представителей мужского, так и женского пола.

Процент таких патологий среди всех наследственных недугов достаточно высок — практически четвертая часть. Если другие аномалии у человека отсутствуют, он ничем не отличается от остальных людей, может жить нормальной жизнью. Но чаще всего болезнь возникает вместе с другими отклонениями:

  1. Синдром Дауна. Наблюдается укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, проблемы с сердцем и дефекты грудной клетки.
  2. Синдром Поланда. Происходит деформация ребер и мышц груди, полное отсутствие молочных желез.
  3. Синдром Беймонда. Присутствие мозжечковой атаксии, частого непроизвольного движения глаз.
  4. Синдром Аарскога-Скотта. Отмечается неустойчивость суставов, задержка либо неполное развитие психики, грыжи в области паха, сращивание пальцев.

При наличии одного из таких заболеваний, кроме визуального дефекта, к недугу добавляются и более серьезные симптомы. С помощью ранней диагностики можно выявить отклонение у плода еще при беременности.

Симптомы и формы болезни

При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:

  • А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
  • В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
  • С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
  • D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
  • Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.

Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:

  1. А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
  2. А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
  3. А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
  4. А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
  5. А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.

Фото. Брахидактилия

Самой брахидактилии сопутствует укорочение пальцев обеих конечностей, а иногда и их сплющенная форма или расщепление.

В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.

На фото представлен пример брахидактилии.

Изолированная брахидактилия не является причиной прерывания беременности. Если же при беременности выявляются и другие, более серьезные синдромы, родители принимают решение о прерывании беременности в каждом отдельном случае индивидуально.

Диагностика и лечение

Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.

Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.

Полностью устранить дефект можно только путем хирургического вмешательства.

Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.

Выделяют такие виды хирургических манипуляций:

  • поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
  • дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересадка пальцев;
  • разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков.

С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком.

Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/brahidaktiliya.html

Брахидактилия: 5 разновидностей заболевания и прогноз для жизни

Брахидактилия: симптомы и лечение

Брахидактилия (или короткопалость) – это наследственная патология, основным клиническим признаком которой является заметное укорочение пальцев кистей или стоп вследствие недоразвития дистальных фаланг или плюсневых костей. Название этого заболевания происходит от греческих слов βραχύς («брахис») – короткий и δάκτυλος («дактилос») – палец.

Брахиметатарзия – это укорочение одной или нескольких костей плюсны. Она может быть односторонней или двусторонней. Если же на одной ноге затронуто более одного пальца, то такая аномалия называется брахиметаподией.

Короткопалость довольно часто встречается в сочетании со сращением соседних пальцевых фаланг в суставах или даже полностью отдельных пальцев между собой.

Частота встречаемости

На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Согласно статистическим данным, от брахидактилии страдает примерно пятнадцать человек из одного миллиона.

Причины возникновения брахидактилии

Короткопалость – это врождённая патология с аутосомно-доминантной формой наследования. То есть для проявления у ребёнка данного заболевания достаточно лишь наличие дефектного гена хотя бы у одного из его родителей.

причина брахидактилии — наличие мутации гена, ответственного за рост и развитие конечностей. На данное время известно восемь генов человека, которые способны вызвать аномалию. Эти гены передаются по наследству от одного из родителей и называются доминантными. В некоторых случаях обнаружить патологию гена не удаётся.

В том случае, если носителями такого дефектного гена являются оба родителя, вероятность развития заболевания значительно увеличивается.

Люди из группы риска должны проходить обязательную консультацию у врача генетика. К ним относятся лица, являющиеся носителями гена брахидактилии, или те, у которых в семье были родственники либо был рождён ребёнок с данной патологией, а также просто желающие провериться на генетические болезни.

Изолированная форма недуга встречается довольно редко — в этих случаях он является всего лишь косметическим дефектом. Намного чаще короткопалость сочетается с другими тяжёлыми генетическими заболеваниями, к примеру, с синдромом Дауна.

Какие разновидности заболевания существуют?

В ортопедии и травматологии принято выделять несколько разновидностей данного заболевания, отличающиеся по своим клиническим проявлениям. Таким образом, существуют следующие типы брахидактилии:

Тип А

Брахимезофалангия — это укорочение пальцев в результате недоразвития средних фаланг. Данная разновидность включает в себя шесть подтипов:

  • подтип A1 (тип Фараби) – укорочены все средние фаланги, иногда они сливаются с концевыми. Кисти короткие и широкие, отсутствует дистальная складка между фалангами, а иногда встречается даже задержка роста;
  • подтип A2 (тип Мора — Врита) – при относительно нормальных остальных пальцах отмечается укорочение средней фаланги второго пальца кисти и стопы, клинодактилия мизинца (его искривление относительно своей оси). Вторые пальцы средних фаланг из-за своей треугольной или ромбовидной формы также отклонены;
  • подтип A3 (так называемая брахимезофалангия пятого пальца) – укорочение мизинца с радиальным искривлением его средней фаланги; треугольная или ромбовидная форма последней обуславливает развитие клинодактилии;
  • подтип А4 (так называемый тип Темтами) – поражение второго и пятого пальцев кисти, при котором также возможно отсутствие средних фаланг 2 — 5 пальцев стоп, врождённая вальгусная косолапость, а также недоразвитие ногтей;
  • подтип А5 – полное отсутствие средних фаланг второго — пятого пальцев с одновременной дисплазией ногтей;
  • подтип А6 (или синдром Осеболда — Ремондини) – он характеризуется поражением костей запястья и предплюсны и так называемым мезомелическим укорочением конечностей.

Тип В

Помимо уменьшения длины средних фаланг он проявляется также недоразвитием или даже полным отсутствием концевых (дистальных) фаланг и сращением второго и третьего пальцев (синдактилией).

Кроме того, эта аномалия сопровождается также поражением позвоночного столба, черепа и зубов. Стоит ещё отметить, что дефектный ген передаётся только по мужской линии.

Тип С

Характеризуется укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип зачастую сопровождается сращением фаланг (симфалангией) и укорочением пястных костей. Также он может сочетаться с умственной отсталостью и низкорослостью.

Тип D

Брахимегалодактилия – наличие патологических изменений первого пальца руки или ноги (так называемая брахидактилия большого пальца). Этот вариант встречается наиболее часто.

Тип Е

Представляет собой самую редкую разновидность аномалии, выражающуюся в изолированном поражении пястных и плюсневых костей. Данный тип сопровождается симметричным нарушением развития ключиц.

Анатомический дефект конечностей лишь при типе С сочетается с маленьким ростом ребёнка и его умственной отсталостью. Наиболее часто отмечаются случаи короткопалости типов А и D. Но для умственного развития они не представляют никакой угрозы.

Кроме изолированных признаков поражения рук и ног, брахидактилия может сочетаться с проявлениями синдрома Дауна, Поланда и другими генетическими заболеваниями. Зачастую она дополняется различными суставными и костными деформациями конечностей: сплющиванием или расщеплением пальцев, тугоподвижностью суставов, недоразвитием или полным отсутствием ногтей, мышечной слабостью и так далее.

Клинические признаки брахидактилии

Если патология является изолированной, без каких-либо других мутаций генов и аномалий, то единственный её симптом – это укорочение пальцев. Анатомические дефекты приводят к довольно слабому развитию мышц детских пальчиков и плохой подвижности в межфаланговых суставах.  Вследствие этого может страдать в целом функционирование ступней ног или кистей рук.

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

  • деформацией рёбер;
  • специфической формой черепа и грудной клетки;
  • укорочением шеи;
  • недоразвитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затруднением двигательной и опорной функций;
  • умственной отсталостью;
  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
  • деформацией ногтей;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
  • полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Помимо того, брахидактилия может быть одним из проявлений каких-либо симптомокомплексов.

  1. Так, например, при синдроме Дауна, кроме укорочения пальцев, имеются и другие характерные признаки: короткая шея, косоглазие, монгольская складка у внутреннего угла глаз (так называемый эпикантус), брахицефалия (широкоголовость), бороздчатый язык, аномалии зубных рядов, катаракта, деформация грудной клетки, врождённые пороки сердца и др.
  2. При синдроме Аарскога-Скотта, помимо брахидактилии, отмечаются низкорослость, синдактилия (сращение пальцев), разболтанность суставов, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), паховые грыжи, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), умственная отсталость.
  3. При синдроме Поланда наблюдается отсутствие малой и большой грудных мышц, также имеют место синдактилия, брахидактилия, деформация рёбер, недоразвитие сосков и др.
  4. При синдроме срединной расщелины отмечается увеличение лобных пазух, крипторхизм, искривление полового члена, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия проявляется патологическим укорочением пальцев, а иногда — их расщеплением или сплющенной формой.

В зависимости от степени тяжести она может сочетаться с полидактилией, синдактилией, тугоподвижностью в суставах, мышечной слабостью, в совокупности нарушающими полноценное функционирование стопы или кисти.

При данной патологии зачастую наблюдается недоразвитие или полное отсутствие ногтевых пластин.

Частными вариантами аномалии являются адактилия и эктродактилия. В первом случае наблюдается врождённое отсутствие фаланг пальцев при полном или частичном сохранении пястных костей. При втором варианте отмечается недоразвитие ногтевых фаланг, в тяжёлых же случаях – полное отсутствие средних и дистальных фаланг. При этом вовсе не страдает развитие пястных костей.

Лечение брахидактилии

В лечении короткопалости применяются консервативные и хирургические методы. Нередко с целью восстановления функционирования кисти или стопы является достаточным проведение курсов лечебной физкультуры и массажа. Это способствует улучшению работы мышечно-связочного аппарата и позволяет избежать значительных ограничений двигательной активности.

При хирургической коррекции брахидактилии основной целью служит изменение размеров кисти или стопы, а также устранение сопутствующей аномалии развития.

Например, при синдактилии операция подразумевает разделение сросшихся пальцев с дальнейшей кожной и сухожильно-мышечной пластикой.

Хирургическое лечение заболевания, прежде всего, направлено на максимально возможное восстановление функций и уже вторично — на достижение эстетического результата.

Брахидактилия – это наследственная патология, поэтому важно помнить, что с целью её предотвращения необходимо исключение родственных браков.

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и они.

Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.

В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Заключение

Так как брахидактилия является генетическим заболеванием, то предотвратить её развитие совершенно невозможно. В качестве профилактики на этапе планирования беременности обязательно ведётся консультирование родителей, у которых в семейном анамнезе отмечались случаи короткопалости. Генетик определяет степень вероятности рождения у них ребёнка с дефектами строения костей конечностей.

Прогноз данного заболевания, как правило, благоприятный. Хирургическая коррекция позволяет излечить недуг полностью или свести к минимуму его внешние проявления.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(7 5,00 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/brahidaktiliya

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилия: симптомы и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причина

В основе брахидактилии лежит генная мутация.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается  одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Симптомы

Основной клинический признак заболевания –  укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах.  В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может  сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью  синдрома Беймонда и пр.  В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться,  только в  дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Лечение 

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи:  1) коррекция линейных размеров пальцев и  кисти,  максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют  и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику.  Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

: ( – 1, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/braxidaktiliya-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.