Факоматоз: симптомы и лечение

Факоматозы

Факоматоз: симптомы и лечение

Отдельные клинические варианты факоматозов были описаны различными авторами в конце XIX столетия.

Впервые объединить в одну группу заболевания с сочетанным поражением нервной системы, глаз и висцеральных органов, сопровождающиеся кожными проявлениями в виде гипо- и гиперпигментаций, нейрофибром и ангиом, предложил в 1923 году нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве. Он же ввел определение «факоматоз».

В настоящее время термин «факоматоз» не является нозологической единицей и не может быть диагнозом, он лишь обозначает принадлежность заболевания к определенной группе патологий. К наиболее распространенным нозологиям этой группы относится нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз.

Всего группа включает около 30 нейрокожных синдромов, в том числе синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Бонне-Дешома-Блана, синдром Стерджа-Вебера, ангиоматоз Ван-Богарта-Диври, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Причины возникновения факоматоза

Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде.

Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа. Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. е.

не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы. Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.

В связи с тем, что факоматоз детерминируется преимущественно сбоем в развитии эктодермальных структур, в литературе по генной патологии, педиатрии и неврологии он часто носит название нейроэктодермальная дисплазия.

Однако нередким при факоматозе является сочетание эктодермальной дисплазии с нарушениями дифференцировки мезо- и энтодермального зародышевых листков. Проявлениями мезодермальной дисплазии служат аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы, костнотканные пороки (например, дисплазия тазобедренного сустава).

Наиболее распространенным клиническим симптомом энтодермальной дисплазии выступает полипоз различных отделов ЖКТ (полипы желудка, полипы кишечника, полипы прямой кишки).

С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз.

Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз.

Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.

Типичной чертой факоматоза выступает сочетанное полиморфное поражение кожи, нервной системы и соматических органов.

Причем одни клинические синдромы, чаще всего неврологические и дерматологические, являются врожденными или манифестируют в раннем детском возрасте, а другие — намного позже.

В отдельных случаях факоматоз сочетается с врожденным иммунодефицитом, преждевременным старением и/или риском развития злокачественных образований.

Морфология поражений нервной системы сводится к образованию в веществе и оболочках мозга туберов, кист, субэпендимальных узлов, нейрофибром, кальцификатов, участков глиоза, атрофии или демиелинизации; наличию врожденных аномалий питающих мозг сосудов (аневризм, АВМ, ангиом). Клинически наиболее часто наблюдается судорожный синдром, который может иметь различное течение и большую вариабельность пароксизмов.

В раннем детстве зачастую отмечается синдром Веста, у детей постарше — синдром Леннокса-Гасто, генерализованные и парциальные сенсомоторные эпиприступы, абсансы.

Вследствие эпилепсии и поражения церебральных структур факоматоз зачастую сопровождается задержкой психического развития, нарушениями речи, олигофренией, анормальным поведением. Умственное недоразвитие варьирует от дебильности до идиотии, степень его выраженности прямо коррелирует с тяжестью и частотой эпиприступов.

Часто наблюдаются нарушения со стороны черепно-мозговых нервов (глазодвигательные расстройства, нарушения слуха, лицевой парез и пр.), пирамидная недостаточность (чаще по гемитипу), экстрапирамидная симптоматика (атетоз, брадикинезия, гиперкинезы, тонические мышечные симптомы), мозжечковая атаксия, расстройства сна (сомнамбулизм, инсомния).

Нарушения поведения носят вариативный характер: от СДВГ до аутизма.

Дерматологические изменения, сопровождающие факоматоз, обычно выявляются в первые несколько месяцев жизни. Они бывают единичные или диффузные, вариабельные по цвету и величине, как правило, асимметричные. Наиболее часто встречаются пигментные пятна, участки гипопигментации, дерматофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы.

В ряде случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос).

В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы.

Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями.

Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы.

Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые, в свою очередь, усугубляют течение основной патологии.

Широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз.

Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.

Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии. При помощи МРТ и КТ головного мозга визуализируются морфологические изменения церебральных тканей, при помощи ангиографии головного мозга или МРА — пороки церебральных сосудов.

Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника.

Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Лечение факоматоза

На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение.

Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта.

При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).

По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования.

Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома.

Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.

Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию.

В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей.

Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

Прогноз и профилактика факоматоза

В основном факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма.

Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований. Гибель пациентов происходит при возникновении отека головного мозга, эпилептического статуса, раковой кахексии, сепсиса вследствие интеркуррентной инфекции.

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С этой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/phakomatosis

Факоматоз

Факоматоз: симптомы и лечение

Факоматозы – это обширный термин, который объединяет системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза. В названии приставка «phakos» относится к кожным изменениям, которое обозначает темное, плоское пятно на коже.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

  1. Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
  2. Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
  3. Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) — редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы: на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито – один из самых распространенных факоматозов. На коже появляется темные пятна, полосы с размытыми границами, которые называются пятна «кофе с молоком», начинается частичное облысение. Происходит скелетно-мышечные нарушения, только у половины больных происходят психические и умственные нарушения.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) — это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

  1. С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве.Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота.У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.
  2. На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.
  3. В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных.Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.

Смотрите также другие кожные болезни.

Источник: https://boleznikozha.ru/bolezn-fakomatoz/fakomatoz

Группа нейрокожных заболеваний факоматозы: симптомы и лечение

Факоматоз: симптомы и лечение

На сегодняшний день известно большое количество наследственных заболеваний, поражающих спинной, головной мозг и периферические нервные волокна вследствие генетических мутаций, передаваемых в поколениях по вертикали.

Нервная система человека отличается чрезвычайной сложностью и уязвимостью. Любые неблагоприятные влияния на плод, особенно на гены, ответственные за разные структуры нервной системы, могут спровоцировать появление тяжелой патологий.

Например, нарушение нормального развития листков эктодермы и мезодермы у зародыша приводит к поражению нервной ткани, кожи, глаз, сосудов и внутренних органов. Такая мультисистемность характерна для факоматозов. Что это за патология — попробуем разобраться.

Особенности группы заболеваний

Впервые факоматозы были описаны как большая группа заболеваний наследственного характера в 20-е годы прошлого столетия. В эту группу объединили патологические состояния, связанные с изменениями кожных покровов в комбинации с поражением органов зрения, разных отделов нервной системы и внутренних органов (всего более 50 нозологических форм).

Клинически факоматозы обнаруживаются уже в раннем возрасте или сразу после рождения, обычно это дерматологические проявления. В то же время неврологические симптомы могут появиться значительно позднее — в подростковом и зрелом возрасте. В отличие от врожденных пороков развития данная патология имеет неуклонно прогрессирующее течение.

В основе всех видов заболевания лежит мутация генов, отвечающих за выработку супрессора (фактора подавления) роста опухолей.

Наследование патологии происходит по вертикали от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу (половина детей получат аномальный ген от матери или отца).

Эти болезни отличаются значительной гетерогенностью — наряду с тяжелыми прогностически неблагоприятными формами наблюдаются стертые моносимптомные варианты.

Общим для всех видов факоматозов является наличие множественных опухолевых разрастаний — это гемангиомы, фибромы, папилломы, телеангиоэктазии и пигментные пятна на коже. В то же время каждая нозологическая форма имеет специфические особенности.

Классификация заболеваний

Термин «факоматоз» не может быть использован в качестве диагноза, он обозначает отношение патологии к определенной группе нейрокожных заболеваний, существует классификация, исходя из которой самыми распространенными формами среди них являются:

  • болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) — неизлечимая прогрессирующая патология с большим количеством узелковых разрастаний (нейрофибром), пигментными пятнами на коже кофейного цвета, опухолями нервной системы и аномалиями опорно-двигательного аппарата;
  • нейрофиброматоз 2 типа — характеризуется множественными более активными опухолями, в частности двусторонней симметричной невриномой слухового нерва;Туберозный склероз
  • болезнь Бурневилля (туберозный склероз) — характеризуется доброкачественными опухолями во многих органах, эпилептическими припадками, аденомами сальных желез, умственной отсталостью у детей;
  • синдром Стерджа или Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный гемангиобластоз) — врожденный невус вишневого цвета на лице, сосудистые опухоли сетчатки и мозга, вторичная глаукома;
  • синдром Клиппеля-Триноне (гипертрофическая гемангиоэктазия) — пламенный невус в области конечностей, варикозное расширение вен, частичный гигантизм пораженной части тела за счет разрастания артериовенозных анастомозов и избыточной васкуляризации;
  • синдром Луи-Бара — сочетание церебральной атаксии и телеангиоэктазии, врожденный иммунодефицит;
  • болезнь Рендю-Ослера — телеангиоэктазия кожи и слизистых, сосудистая патология во внутренних органах, кровоточивость и хроническая анемия;
  • синдром Гиппеля — Линдау — множественные гемангиомы в головном и спинном мозге, сетчатке, внутренних органах;
  • болезнь Боне-Дешома-Бланка (нейроретинальный гемангиоматоз) — избыточное разрастание сосудов и поражение сетчатки глаза, но без вторичной глаукомы;
  • меланобластоз Блоха-Сульцберга — у представительниц женского пола гиперпигментация и воспаление кожи в сочетании с поражением нервной системы, аномалиями глаз, скелета и внутренних органов (плод мужского пола погибает);
  • гипомеланоз Ито — кожные пигментные пятна в сочетании с эпилептическими припадками, скелетно-мышечными и церебральными аномалиями.

Клинические проявления

Для всех факоматозов типичным является выраженный полиморфизм кожных проявлений, поражение разных структур нервной системы и висцеральных органов. Характерно то, что в раннем возрасте выявляются в основном дерматологические симптомы, а неврологические и другие обнаруживаются позднее.

В некоторых случаях факоматоз сочетается с врожденным дефицитом иммунной системы (Луи-Бара болезнь), преждевременным развитием старения и (или) риском малигнизации опухолей.

Поражение центральной нервной системы при этой патологии морфологически выглядит, как разрастание в оболочках и ткани мозга узелков, кистозных полостей, нейрофиброматозных образований, участков демиелинизации, атрофии и кальцификации, врожденных сосудистых аномалий по типу аневризм, гемангиом.

В клинике присутствует картина судорожного синдрома с различным характером течения. У деток часто случаются эпилептические припадки, вследствие чего факоматоз нередко сопровождается задержкой нервно-психического развития, олигофренией, асоциальным поведением. Степень выраженности умственной отсталости прямо пропорциональна тяжести и частоте эпилептических приступов.

Для группы заболеваний характерны поражения разных пар черепных нервов с развитием глазодвигательных, слуховых нарушений, парезов и других симптомов.

Может присутствовать пирамидная недостаточность (чаще одностороннего характера), экстрапирамидные расстройства (бради— и олигокинезия, гиперкинезия, тонические мышечные спазмы), мозжечковые дисфункции (нарушения координации), расстройства функции сна.

Дерматологические проявления обычно выявляются в первые недели или месяцы жизни. Элементы сыпи бывают единичными или распространенными, различного цвета и размера, чаще асимметричные.

Типичными считаются пигментные пятна разного оттенка коричневого цвета, участки пониженной пигментации, узелковые элементы, нейрофибромы, папилломы, шагреневая кожа с бляшками, гемангиомы.

В некоторых случаях факоматоз протекает с эндокринными расстройствами по типу ожирения, несахарного диабета, нарушения нормального полового развития. Есть симптомы вегетативно-трофического характера (потеря волос, ломкость ногтей, сухость и шелушение кожи).

Достаточно часто бывает поражение глаз, которое проявляется достаточно рано после рождения ребенка. При осмотре выявляется гемангиоматоз сетчатки, стойкое патологическое расширение сосудов конъюнктивы. Возможно бессимптомное течение и проявление только в виде пониженной остроты зрения.

Поражения внутренних органов структурно и функционально обусловлены развивающимися в них опухолями, которые чаще имеют доброкачественный характер роста, но склонны к частому рецидивированию и прогрессированию.

Кроме того, сниженный иммунитет у детей с факоматозом способствует склонности к присоединению разных инфекций, которые ухудшают течение основного недуга.

Диагностика и терапия

Любое подозрение на факоматоз требует консультации специалистов из разных отраслей медицины — педиатрии, генетики, неврологии, эндокринологии, психиатрии, дерматологии, офтальмологии.

Из обследований проводится генеалогический и ДНК-анализ, биохимия крови и мочи, широкий спектр инструментальных и нейропсихологических исследований — ЭЭГ, Эхо-графия мозга и внутренних органов, МРТ, КТ, ангиография, рентгеновские исследования почек, желудка и кишечника. При необходимости назначаются другие виды обследований для уточнения диагноза.

Специфического лечения факоматозов нет. Проводится только симптоматическая терапия по показаниям для каждого больного с конкретной формой заболевания. Назначаются следующие группы препаратов:

  • противосудорожные (Карбамазепин, Топалепсин, Эпитропил и другие);
  • мочегонные (например, Диакарб);
  • нейрометаболические (витамины В12, В6, Ноотропил, Энцефабол, Аминалон).

При неэффективности консервативной терапии проводится удаление новообразований хирургическим способом, которое особенно показано при подозрении на злокачественный характер опухоли, при резком прогрессировании клинических симптомов, развитии синдрома сдавления мозга.

Наряду с медикаментами в лечении факоматоза большую роль играют психокорректирующие мероприятия, направленные на восстановление или развитие нарушенных интеллектуальных способностей ребенка, купирование выявленных психических отклонений, обучение и социальную адаптированность. Практикуется комплексная психологическая помощь семьям.

Не нужно вешать нос

В большинстве случаев факоматозы имеют неблагоприятный прогноз, который напрямую зависит от вида патологии, возраста дебюта болезни и тяжести течения, а также наличия иммунодефицита, полученных травм.

Хуже всего прогноз при раннем начале заболевания, тяжелом эписиндроме, глубокой степени олигофрении, появлении злокачественных новообразований.

Основным средством профилактики является консультирование пар, планирующих зачатие ребенка, специалистом в области медицинской генетики. Возможность деторождения должна определяться индивидуально в каждом случае.

Трудности диагностики заболеваний из группы факоматозов связаны со значительным полиморфизмом клинических проявлений и зависимостью дебюта симптомов от возраста пациента.

Больные с данной патологией в течение всей жизни наблюдаются врачами многих специальностей. Вот почему имеет значение большая информированность по данному заболеванию. Выбор правильного способа и тактики ведения пациентов возможен только при согласованном действии разных специалистов.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/fakomatozy.html

Факоматоз у детей: симптомы, причины, лечение

Факоматоз: симптомы и лечение

Факоматозы относятся к гетерогенной группе генетических нейрокожных патологий. Отличительным признаком данных заболеваний является поражение производных эктодермы, а именно кожи и ее дериватов, ЦНС, сетчатки и внутренних органов.

Факоматоз это крайне тяжелое наследственное заболевание, возникающее еще на ранних этапах жизни у детей. Его клинические проявления достаточно разносторонние, однако главным образом оно выделяется характерной сыпью или опухолевыми образованиями на коже. При росте опухоли в головном мозге, это впоследствии приводит к определенным психическим проблемам.

Несмотря на то, что общая форма факоматоза наблюдается на первых годах жизни ребенка, точная постановка диагноза возможна лишь к 5-10 годам. Хотя выявлены случаи, когда проявление заболевания задерживается на десятки лет.

Особенности факоматозных заболеваний

Первое описание большой группы наследственных факоматозных патологий, было описано еще в начале 20 века. В данную группу входили состояния, связанные с определенными кожными проявлениями в совокупности с поражением зрительных и слуховых органов, а также различных отделов ЦНС.

Проявления факоматоза возможно продиагностировать практически сразу после рождения ребенка, обычно это проявления носят дерматологический характер симптомов.В отличие от врожденного характера развития, данное заболевание характеризуется неуклонным прогрессирующим течением на протяжении всей жизни пациента.

Факоматозное заболевание развивается вследствие мутации генов, которые отвечают за выработку подавляющего фактора, который блокирует рост опухолевого образования. Так как заболевание носит наследственный характер, то оно переходит от родителей к своим детям, с передачей патологического гена от отца или матери.

Данные заболевания также выделяются существенной гетерогенностью и стоят наряду с другими тяжелыми формами патологий.

Факоматозы: классификация

На сегодняшний день существует около 30 форм патологий, относящихся к нейрокожным синдромам. К наиболее распространенным и тщательно изученным типам факоматоза относят:

  • Синдром Бурневилля. Представляется наиболее тяжелым факоматозным типом заболевания, который начинает проявляться у ребенка еще в дошкольном возрасте. По-другому данный тип называют туберозным склерозом. У пациента с данным типом регистрируется аденома сальных желез и проявляющиеся признаки слабоумия.
  • Синдром Стерджа-Вебера. Характеризуется наличием пигментных пятен на лице и задержкой интеллектуального развития.
  • Нейрофиброматоз РеклингхаузеФна. Данный тип факоматоза регистрируется значительно чаще других возможных типов заболевания. Является наиболее изученной формой и характеризуется возникновением пигментных пятен на теле и опухолями, как на самой коже, а так и в подкожной клетчатке.
  • Синдром Гиппеля-Линдау. (цереброретинальный ангиоматоз) . Характеризуется одновременным поражением сетчатки и области головного мозга (как правило это мозжечок).При данном типе начинают развиваться определённые изменения в поджелудочной.

К редким формам факоматоза относят:

  • Гипомеланоз Ито. Характеризуется гипопигментацией кожных участков в виде мраморных разводов. Обладает обширной симптоматикой (эпилептические припадки, аутизм, слабоумие). На сегодняшний день описаны единичные случаи передачи данного заболевания по наследству.
  • Нейрофиброматоз 2-ого типа. Данный тип регистрируется в 1-ом случае из 40000. Характеризуется длительным бессимптомным течением с наличием опухолевых образований у пациента, однако рост данных опухолей происходит очень медленно, вследствие чего проявление симптомов возникает в подростковый период или уже после 30 лет.
  • Альбинизм. Одна из самых редких форм факоматоза, возникновение которой обуславилвается мутацией гена, который приводит к отсутствии пигментного компонента – меланина. Характеризуется такими проявлениями как бледная кожа с просвечивающимися сосудами, волосы, брови и ресницы принимают белый цвет.

Клинические признаки заболевания

Симптоматика всех типов факоматоза довольно типична. Главным образом она выражается выделением полиморфной сыпи, а также патологией различных структур ЦНС и внутренних органов. Стоит выделить, что при развитии заболевания в раннем возрасте, характерные неврологические признаки обнаруживаются значительно позднее, чем дерматологические симптомы.

Иногда заболевание соотноситься преждевременным старением, приобретением клетками нормальной ткани, а также с свойствами злокачественной опухоли.

Наиболее распространенные клинические симптомы факоматоза:

  • Частые судорожные припадки в детском возрасте, что зачастую вызывают задержку психического развития у ребенка, олигофрению и асоциальное поведение.
  • Нарушение зрительных и слуховых функций;
  • Проявление различных экстрапирамидных патологий (гиперкинезия и ряд других);
  • Нарушение координации, вследствие выраженной дисфункции мозжечка;
  • Нарушение сна;

Дерматологические признаки зачастую проявляются в первые несколько недель жизни. Сама сыпь может быть единичной и множественной, иметь различный цвет и форму. К типичной сыпи в первую очередь относят пигментные пятна, имеющие коричневатый оттенок, нейрофибрмы, паппиломы, гемангиомы и шагреневую кожу с бляшками.

В некоторых случаях заболевание сопровождается симптомами типичными при расстройстве эндокринной системы. Также у пациентов отмечаются патологические признаки вегетативно-трофического характера:

  • Выпадение волос;
  • Ломкость ногтей;
  • Сухость и шелушение кожных покровов.

Зачастую отмечается поражение глазных яблок, сразу после рождения малыша.

В некоторых случаях отмечается бессимптомное течение заболевание, что может выделяться только незначительно сниженной остротой зрения.

Патологическое состояние органов обуславливается развивающимися в ней опухолями, которые, как правило, имеют доброкачественных характер, однако нередко склоны к рецидиву и общему к своему росту.

Диагностика

Широкий спектр проявляющейся симптоматики и их манифестация в разные возрастные периоды вызывают определенные трудности, которые приходится преодолевать врачебному персоналу, для того чтобы точно определить развивающийся факоматоз.

Диагностическим поиском заболевания занимается целый ряд врачей различных специальностей: невролог, офтальмолог, кардиолог, дерматолог, эндокринолог и другие. При первых подозрениях на факоматоз, необходимо проведение ряда лабораторных и инструментальных методик диагностики:

  • ДНК-анализ;
  • ЭЭГ. Позволяет определить характер эпилептической активности.
  • Эхо-ЭГ. Позволяет выявить симптомы гидроцефалии.
  • МРТ И КТ. Визуализирует возможные морфологические аномалии мозговых тканей.
  • Офтальмоскопия. Является обязательной процедурой, которая позволяет провести обследование на характер поражения зрительного органа, даже в случае его незначительных нарушений.

Лечение

Специального лечения группы факоматозных заболеваний на сегодняшний день не существует. Главным образом лечение направлено на снижение симптоматических проявлений конкретной формы.

Назначаются такие группы лекарственных средств:

  • Противосудорожные (Топалепсин);
  • Мочегонные препараты, например Диакарб.
  • Ноотропные средства (Витамины B6, B12, ноотропил).

При отсутствии положительного эффекта от консервативного лечения, назначается хирургический метод терапии.Целью данного метода является удаление развивающейся злокачественной опухоли, при нарастании ее клинической симптоматики и ее стремительном росте.

Кроме проведения медикаментозного лечения, к лечению подключается психическая коррекция пациента. Данный метод направлен:

  • Улучшение умственных и психических показателей у ребенка;
  • Коррекцию имеющихся отклонений;

В зависимости от типа и тяжести психических нарушений, рекомендуется проведение следующих мероприятий:

  • Занятия с психологом;
  • Игротерапия;
  • ABA-терапия (коррекция поведения).

Также в обязательном порядке осуществляется психологическая консультация родителей.

Прогноз и профилактика

Как правило, факоматозы у детей имеют крайне неблагоприятный прогноз. Однако во многом конечный исход зависит от типа развивающегося заболевания, возраста пациента, в котором болезнь начала проявляться, а также от тяжести патологии. На ухудшение протекания болезни могут повлиять инфекционные патологии или травмы.

К последствиям факоматоза относят такие возможные неблагоприятные факторы как:

  • Тяжелая симптоматическая эпилепсия;
  • Глубокая олигофрения;
  • Возникновение злокачественных опухолей.

Смерть пациента может быть вызвана в результате:

  • Отека головного мозга;
  • Эпилептического статуса, когда припадки возникают один за другим в течение 30 минут и более;
  • Раковой кахексии;
  • Сепсиса.

Профилактика факоматоза в первую очередь заключается в исключении возможности родить больного малыша. Для этой цели проводится консультации генетических особенностей отца и матери, планирующих беременность. В случае если показания результатов указывают на вероятный шанс рождения ребенка с факоматозом, то родителям может быть рекомендовано отказаться от рождения малыша.

Пациенты с имеющимся факоматозным заболеванием, на протяжении всей своей жизни наблюдаются у врачей различных специальностей. Именно поэтому очень важно высокая информативность по данной патологии. Выбор эффективного способа терапевтической поддержки пациентов, возможен только при согласованности действий всего медицинского персонала.

врач-невролог Магдотева Лидия Рашидовна

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/fakomatoz-u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.