Фибродисплазия: симптомы и лечение

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Фибродисплазия: симптомы и лечение

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов.

Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях шеи, спины и конечностей, мышечная гипотония, в дальнейшем – выраженные деформации позвоночника, скованность движений вплоть до инвалидизации больных.

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии производится на основании данных настоящего статуса пациента, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии на сегодняшний день не существует, но имеются обнадеживающие результаты опытов на клеточных культурах больных данным заболеванием.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП, параоссальная гетеротопическая оссификация) – редкое генетическое заболевание, при котором возникают процессы патологического окостенения сухожилий, фасций, межмышечных перегородок и других структур, состоящих из волокнистой соединительной ткани.

Впервые это состояние было упомянуто французским врачом Гаем Петимом еще в 1692 году, однако его наиболее полное описание и изучение произвел в 70-х годах XX века американский врач-генетик Виктор Маккьюзик, который и дал название этому заболеванию.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия чаще всего является результатом спонтанных герминативных мутаций, однако описаны и семейные случаи этой патологии, при этом она характеризуется аутосомно-доминантным механизмом передачи со 100% пенетрантностью.

Встречаемость оценивается примерно в 1:1 800 000-2 000 000, заболевание с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек.

Характерной особенностью прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии является тот факт, что любые попытки оперативного лечения этого состояния (устранение очагов оссификации или облегчение движений в суставах) приводят к взрывному росту новых гетеротопических участков костной ткани.

Причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Этиология прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии заключается в нарушении регуляции процессов формирования костной ткани.

В эмбриональном периоде за развитие костей отвечает ряд рецепторов, работа которых приводит к образованию твердой соединительной ткани в соответствующих областях тела. При развитии этого заболевания возникает мутация гена ACVR1, расположенного на 2 хромосоме.

Продуктом экспрессии данного гена является специфический белок – активин-рецептор 1 типа.

Он относится к более обширной группе BMP-рецепторов, которые обладают способностью связывать вещества-факторы роста костной ткани и передавать соответствующие сигналы внутрь клеток. Чаще всего причиной прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии являются миссенс-мутации (например, Arg206His) в 6 экзоне гена ACVR1.

В результате этого генетического нарушения происходит образование дефектной формы активина-рецептора 1 типа, который начинает образовываться не только в эмбриональном периоде и в остеобластах у взрослого человека, но и в клетках волокнистой соединительной ткани.

Дальнейший патогенез прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии изучен недостаточно по причине редкости этого состояния.

Однако большинство исследователей склоняются к мнению, что дефектный рецептор становится способным реагировать не только на соединения из группы BMP (bone morphogenetic protein – белки костного морфогенеза), но и на другие вещества – в частности, факторы воспаления.

Доказательством этой теории служит тот факт, что очаги гетеротопической оссификации чаще всего возникают на месте повреждения мягких тканей – ушибов, порезов, укусов насекомых. Кроме того, при гистологическом изучении патологических уплотнений в них всегда наблюдается умеренная лимфоцитарная инфильтрация, что указывает на воспалительный или иммунный характер процесса.

Мутации гена ACVR1 приводят не только к аномальному костному морфогенезу у детей и взрослых, они также нередко обуславливают ряд врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата.

Наиболее распространенными проявлениями прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такого типа являются микродактилии, варусное искривление большого пальца стопы (клинодактилия). Из других, более редких костных аномалий, отмечают сращение тел шейных позвонков, дисплазии метафизов, сращение реберно-позвоночных суставов.

По причине сочетания дисплазии костной ткани и слабости мышечного корсета спины у больных часто развиваются тяжелые искривления позвоночника, что приводит к вторичным неврологическим нарушениям.

При рождении прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия может проявлять себя лишь нарушениями формирования костей пальцев рук и ног, никаких других изменений при этом не обнаруживается. Начало заболевания внезапное, может произойти без всяких видимых причин в возрасте от нескольких месяцев до 3-5 лет.

Обычно первыми симптомами данной патологии становятся уплотнения в мышечных тканях шеи, спины и рук, размеры которых могут составлять от 1 до 10 сантиметров. При пальпации очаги бывают болезненными, кожа над ними либо не изменена, либо (в редких случаях) гиперемирована.

При прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии такие уплотнения могут появляться на месте ушибов, порезов и других травм мягких тканей.

Походка больных прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, как правило, характеризуется скованностью, малыми шагами. Лицо амимичное на фоне напряженных мышц шеи и спины.

По мере нарастания количества и размеров уплотнений объем движений в суставах постепенно уменьшается, приводя на терминальных этапах заболевания практически к полному обездвиживанию.

Нередко отмечаются боли неврологического характера, обусловленные сдавлением корешков спинномозговых нервов, также могут поступать жалобы на нарушение кожной чувствительности. Все эти проявления прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии постепенно нарастают и становятся все более выраженными.

Описаны случаи, когда очаги на первоначальном этапе развития самопроизвольно рассасываются (в том числе и под воздействием некоторых лекарственных средств), однако в последующем уплотнения неизменно возникают снова. В течение 2-3 недель происходит оссификация, после чего их самопроизвольное или терапевтическое разрешение становится невозможным.

У взрослых больных прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией выявляются десятки таких очагов, которые могут сливаться между собой, образуя картину «второго скелета».

Это обстоятельство наряду с многочисленными деформациями костей приводит к глубокой инвалидизации больных и нередко провоцирует развитие многочисленных нарушений со стороны внутренних органов с последующим летальным исходом.

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии осуществляется на основании данных осмотра пациента, рентгенологических и генетических исследований. Как правило, результаты осмотра больных зависят от возраста и выраженности заболевания.

У детей до 10-12 лет основными симптомами являются очаги уплотнения мягких тканей на голове, шее, иногда на спине. У пациентов старшего возраста очаги оссификации могут располагаться на любом участке тела, нередко отмечается резкое ограничение подвижности суставов, выраженные искривления позвоночника.

Уплотнения мягких тканей приводят к появлению характерных бугров на коже и зачастую сильно уродуют больного прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

Иногда в качестве дополнительного метода диагностики прибегают к биопсии и последующему гистологическому исследованию очагов уплотнения, однако многие специалисты выступают против этой техники, поскольку такая инвазивная процедура способна спровоцировать развитие нового очага оссификации.

Рентгенологическое исследование на ранних этапах заболевания может обнаруживать врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата – клинодактилию больших пальцев ног, дисплазию метафизов, укорочение длинных трубчатых костей конечностей.

По мере развития гетеротопической оссификации в сухожилиях, фасциях, межмышечных соединительнотканных перегородках выявляются сначала одиночные, а затем и множественные тени, имеющие костную плотность.

В далеко зашедших случаях прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии тени сливаются между собой и нередко затрудняют визуализацию внутренних органов и других глубоко расположенных структур. При помощи методов современной генетики можно диагностировать это состояние путем поиска мутаций в гене ACVR1.

Специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, а паллиативная терапия резко ограничена в своих возможностях по причине детского возраста большинства пациентов и специфической реакции организма.

Многочисленные попытки устранить очаги гетеротопической оссификации хирургическим путем заканчивались неудачно – после операции из-за повреждения тканей рост уплотнений резко усиливался.

На ранних этапах заболевания немного затормозить развитие патологических очагов можно при помощи высоких доз кортикостероидных препаратов и других средств, угнетающих воспалительные процессы (НПВС, ингибиторы лейкотриенов, блокаторы мастоцитов).

В последние годы получены первые лабораторные данные по поводу специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии – при помощи особой РНК удалось ингибировать экспрессию дефектного гена ACVR1, не затрагивая его здоровую гомологичную копию в стволовых клетках больных. Возможно, в дальнейшем это позволит с успехом лечить пациентов, страдающих данным заболеванием, или, как минимум, значительно повысить их качество жизни.

Прогноз и профилактика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Прогноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии крайне неблагоприятный – проявления заболевания неуклонно нарастают, эктопические очаги оссификации становятся крупнее и сливаются между собой, деформации позвоночника практически лишают больного подвижности.

Как правило, летальный исход наступает в 25-40 лет от нарушений дыхания, пневмонии, других расстройств со стороны внутренних органов.

Описаны случаи развития очагов оссификации в жевательной мускулатуре, что приводило к невозможности открыть рот и требовало срочных мер по организации питания больного.

Поддерживающее лечение при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии теоретически может замедлить развитие патологии, но на практике его эффективность очень сильно отличается у разных больных. Каких-либо методов профилактики этого редкого генетического заболевания на сегодняшний день не разработано.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/fibrodysplasia-ossificans-progressiva

Фибродисплазия – симптомы и лечение, фото и видео

Фибродисплазия: симптомы и лечение

Фибродисплазия – основные симптомы:

  • Искривление позвоночника
  • Облысение
  • Глухота
  • Запрокидывание головы назад
  • Нарушение психического развития
  • Наклон головы в больную сторону
  • Поворот головы
  • Искривление позвоночника в зоне шеи
  • Воспалительные нарушения в волокнах
  • Искривленность пятого пальца
  • Гетеротопическое костеобразование
  • Отек тканей головы от минимального повреждения
  • Изогнутость первого пальца стопы вовнутрь
  • Короткий первый палец стопы
  • Отсутствие сустава первого пальца стопы
  • Короткие и широкие кости плеча
  • Короткие и широкие кости бедра
  • Короткие большие пальцы на кистях

Что такое фибродисплазия

Фибродисплазия илиболезнь Мюнхеймера – это прогрессирующая оссифицирующая редкая генетическая патология, вызванная мутацией гена ACVR1. Заболевание характеризуется врожденными аномалиями строения скелета человека, вызванными окостенениями соединительной ткани, мышц, сухожилий в разных отделах организма.

Прогрессирующая фибродисплазия протекает молниеносно, приводит к серьезным нарушениям опорно-двигательного аппарата, инвалидности и преждевременному летальному исходу.

Отмечается чаще у детей в виде болезненных, подобных опухоли, новообразований, которые локализируются в мягких тканях.

Со временем они кальцифицируются, что ограничивает подвижность, и в итоге приводит к полному обездвиживанию.

Появление таких опухолей может быть вызвано уколами внутримышечно, получениями закрытых травм, хирургическими вмешательствами, однако, болезнь Мюнхеймера может начать развиваться и без весомых причин. Обычно после хирургического удаления новообразований оссифицирующая фибродисплазия продолжает прогрессировать.

Причины фибродисплазии

Специалистам до настоящего времени не удалось установить точную причину развития прогрессирующей оссифицирующей дисплазии. Происходит самопроизвольная мутация гена, на которую расовые, этнические, географические факторы не оказывают никакого влияния.

Из проведенного исследования на близнецах удалось извлечь полезную информацию – факторы окружающей среды имеют разное влияние на развитие аномального явления.

Однако ясно одно: оссифицирующая форма однозначно переходит по наследству в 100% случаев, то есть неизбежно появление потомства с подобной аномалией у больного фибродисплазией.

Развитие патологического состояния можно предупредить своевременной блокировкой мутирующего гена. В большинстве случаев люди с болезнью Мюнхеймера не доживают до зрелого возраста, а многие из тех, кому это удалось, не могут иметь детей в силу аномалии – они бесплодны.

Если женщина дожила до репродуктивного возраста, то решиться на роды ей сложно, так как они могут быть для нее смертельными. Также есть переносчики гена ACVR1, которые полностью здоровы, однако? некоторые внешние факторы могут способствовать развитию болезни.

К причинам такого рода можно отнести:

  • получение травмы кожного покрова;
  • хирургическое вмешательство;
  • введение внутримышечных инъекций;
  • влияние вирусных заболеваний на человеческий организм.

Реакцией организма на такое заболевание является рост костной ткани в тех местах, где ее быть не должно.

Классификация

Оссифицирующая фибродисплазия классифицируется по стадиям окостенения:

  • первая стадия – увеличение количества молодой дегенеративной ткани, появление вторичных дегенеративных изменений в структуре мышцы;
  • вторая стадия – происходит развитие атрофии структуры мышцы, рубцевание молодых тканей;
  • третья стадия – развитие костной ткани на тех отрезках, где была повреждена мягкая ткань.

Четкие изменения в организме человека явно отображаются на результатах рентгенологических исследований.

Также отличают несколько видов окостенения:

  • параартикулярное;
  • параоссальное;
  • травматическое.

Кости, которые появились таким образом, не имеют отличий от всех остальных костей в организме человека.

Симптомы фибродисплазии

Фибродисплазия не сразу после рождения проявляет себя: первые симптомы можно заметить у ребенка в возрасте от нескольких месяцев до нескольких лет.

Существуют два ярко выраженных симптома болезни Мюнхеймера:

  • появление в волокнах воспалительных нарушений;
  • гетеротопическое костеобразование.

Также симптоматика может отображать аномалии развития человека или окостенения тканей, например:

  • короткий первый палец стопы;
  • клинодактилия – отсутствие сустава первого пальца стопы, его изогнутость вовнутрь;
  • гипоплазия фаланги, короткие большие пальцы на кистях;
  • искривленность пятого пальца;
  • отек мягкой ткани головы от минимального повреждения (небольшой ушиб, царапина);
  • нарушения в строении позвоночника шейного отдела;
  • наличие более широких и коротких костей плеча и бедра;
  • не исключается задержка психического развития, глухота, облысение.

Такие заболевания, как сколиоз, кривошея – частое явление при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Диагностика

Диагностика заболевания не вызывает трудностей и проходит в несколько этапов:

  • осмотр пациента;
  • генетический анализ крови;
  • рентгенологическое исследование.

Описание осмотра зависит от возраста пациента, так как у ребенка 10 лет могут быть замечены небольшие новообразования на любой части тела, а у взрослого человека появляется ограниченность в работе суставов и искривление позвоночника. Такие опухоли уродуют тело человека и не заметить их невозможно.

Генетический анализ не требует специфической подготовки: достаточно сдать кровь натощак, и максимум в течение недели можно получить результаты.

При наличии заболевания ученые всегда используют рентгенографический метод исследования, поскольку с его помощью отображаются уплотнения костной структуры. Если же фибродисплазия является ярко выраженной, то за уплотнениями можно и не рассмотреть внутренние органы.

К дифференциальной диагностике относят следующие заболевания:

  • прогрессирующая костная гетероплазия;
  • остеосаркома;
  • лимфедема;
  • саркома мягкой ткани;
  • десмоидная опухоль;
  • агрессивный ювенильный фиброматоз;
  • гетеротопная оссификация (наследственная или приобретенная).

Данные методы являются высокоэффективными и позволяют быстро диагностировать наличие аномалии.

Лечение фибродисплазии

Действенного препарата для излечения прогрессирующей оссифицирующей дисплазии до сих пор не обнаружено. Опыты проводятся во всем мире, заболевание изучается, однако, однозначных результатов нет. В мире существует единственный институт, который занимается исключительно этой патологией – лаборатория Маккея.

Одним из действенных препаратов, выявленных учеными, рассматривается Этидронат. Если больной получает большие дозы препарата, заболевание замедляется в развитии. Однако не все так просто: в больших дозировках препарат способен разрушать, помимо новообразовавшейся костной ткани, основной человеческий скелет.

Некоторые институты используют препарат с содержанием памидроновой кислоты. Средство действует аналогично этидронату, однако, негативного влияния на скелет человека оказывает в разы меньше.

Остальное лечение имеет цель улучшить состояние пациента во время обострения фибродисплазии, а для этого применяются следующие препараты:

  • Преднизолон – оказывает противовоспалительное действие, снимает болевые ощущения, принимать нужно курсом не более двух недель.
  • Целебрекс – замедляет воспалительные процессы организма, назначается специалистом, не отпускается без рецепта, так как до конца не изучены побочные действия лекарства.
  • Монтелукаст – применяется клиницистами редко, так как действие медикамента до конца не изучено.
  • Метаквалон – снижает болевые ощущения при обострении патологии, не подтверждены данные о безопасности препарата, курсы подбираются индивидуально для каждого пациента.

Прием препаратов поможет больным легче справиться с очередной вспышкой заболевания.



Профилактика

Достаточно придерживаться нескольких несложных мер профилактики для того, чтобы максимально приостановить развитие прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии:

  • нужно избегать контактов с больными ОРЗ, ОРВИ;
  • стараться не получать травмы;
  • не переохлаждаться;
  • не перегревать организм.

Конечно, гарантия на полное излечение не дается в этом случае, но приостановить развитие заболевания таким способом можно.

Также в плане терапии возможно применение человеческого лейкоцитарного Интерферона, чтобы уменьшить количество подкожных и мышечных инфильтратов.

К большому сожалению, прогноз такого заболевания, как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия не является благоприятным, так как продолжительность жизни больных очень разнообразна. Все зависит от внешних и внутренних факторов организма.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Фибродисплазия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, терапевт, педиатр.

Желаем всем здоровья!

Источник

Источник: https://novosti-mediciny.ru/fibrodisplaziya-simptomy-i-lechenie/

Фибродисплазия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Фибродисплазия: симптомы и лечение

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом.

Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Это болезнь, спровоцированная изменением гена ACVR1, которая проявляется наследственными дефектами развития. Этот недуг получил также название «болезнь второго скелета».

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера) провоцируется воспалениями в сухожилиях, мышцах, связках, мягких тканях, которые с течением времени костенеют.

Говоря проще, ушибы и даже небольшие ранки не поддаются лечению и на их месте появляются костные образования, по этой причине недуг получил еще одно название «болезнь второго скелета».

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Причины

Что именно запускает мутацию на генном уровне, ученые пока не могут выяснить. На данный момент известно только то, что это наследственный недуг и передается аутосомно-доминантным путем.

Это значит, что у больного ПОВ 100% будут дети с точно такой же патологией. Однако люди с болезнью Мюнхеймера редко доживают до возраста, когда могут рожать детей.

А если и доживают, то женщинам смертельно опасно беременеть из-за изменений, происходящих в организме. Так что ПОФ является итогом индивидуальных генетических мутаций.

Только в 2006 году ученые выявили, мутация какого именно гена причастна к развитию фибродисплазии и сейчас проходят исследования, чтобы создать препарат, позволяющий лечить этот недуг.

Зачастую у носителей мутировавшего гена недуг никак не показывает себя до какого-то времени. Толчком к развитию могут послужить:

  • травмы,
  • вакцинации,
  • вирусное заражение,
  • хирургические вмешательства.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

На рентгене видно, что существуют костные образования в области шеи, груди, а с возрастом эти образования наблюдаются и в других местах.

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией.

В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков.

В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

Источник: http://prosustav.ru/arthropathy/displaziya/fibrodisplaziya-bolezn-myunxejmera.html

Симптомы и лечение фибродисплазии

Фибродисплазия: симптомы и лечение

Нарушение развития и регенерации соединительных и костных тканей у людей встречаются довольно часто, но все они, в первую очередь, связаны с физическими нагрузками и механическими повреждениями.

Совершенно другая ситуация у тех, кто страдает фибродисплазией. Это очень редкое заболевание, которое бывает в одном случаи из двух миллионов при деформации суставов и прочих соединительных тканей.

Болезнь очень сложная, а реабилитация занимает еще больше времени.

Фибродисплазия или, как ее еще называют, оссифицирующий миозит, болезнь Мюнхеймера – это тяжелое заболевание, которое происходит в результате мутации гена ACVR1, который побуждает различные дефекты строений опорного аппарата человека. В результате этого возникает деформация или искривление:

  • пальцев рук;
  • пальцев ног;
  • стоп;
  • конечностей;
  • позвоночника;
  • тазобедренных суставов.

Учитывая все данные об исследованиях этого заболевания, фибродисплазия начинается сразу после рождения. Существует определенная специфика распространения данной болезни: сначала она поражает мышцы шеи и спины, затем переходит на плечи и, спускаясь все ниже к бедрам, достигает нижних конечностей.

Данное заболевание способно поражать жевательные мышцы, в результате чего:

  1. Возникают проблемы с употреблением пищи.
  2. Ббольные страдают истощением.

Любой воспалительный процесс мягких тканей эпидермиса, суставов и хрящей, независимо от природы его происхождения, ускорит процесс прогрессирования болезни.

Стадии

Существует несколько стадий прогрессирования данной болезни:

  1. Небольшое воспаление, катализатор, который служит толчком для развития болезни.
  2. Начало прогрессирования и поражение тканей, находящихся вокруг очага зарождения.
  3. Бессосудистое уплотнение тканей.
  4. Образование хрящей.
  5. Остеогенез и отвердение (окостянение) деформированных тканей.

Если присмотреться, то все эти стадии скорее напоминают клиническую картину течения болезни Мюнхеймера. В любом случае каждый пораженный участок со временем должен затвердеть и окостенеть. Последняя стадия очень напоминает начальное построение костных тканей скелета.

Единственное их отличие состоит в том, что при фибродисплазии присутствуют воспалительные процессы. Но к сожалению, констатировать такой факт научными исследованиями пока невозможно, ведь взятие биопсии (анализа кусочка поврежденной ткани), вызывает мгновенное разрастание очага у больных.

Причины развития

Фибродисплазия является врожденным патологическим заболеванием аутосомно-доминантного типа. На самом деле, первоначальные причины, которые вызывают болезнь, неизвестны до сих пор, хотя ученые постоянно проводят новые исследования.

Человек, который болен фибродисплазией, в 100% случаев имеет потомство с аналогичным заболеванием.

В большинстве случаев, люди с таким заболеванием не способны создавать потомство, так как попросту не доживают до репродуктивного возраста или же просто теряют репродуктивную функцию в силу болезни. Но даже если с детородным аппаратом все в порядке, роды могут иметь летальный исход для женщины, если деформация дошла до тазобедренного сустава.

Сама болезнь вызвана мутирующим геном фибродисплазии, а носителем такого гена может быть любой человек, даже не подозревая об этом. Причиной, по которой данный он может начать свое стремительное развитие, могут быть:

  • вирусные инфекции;
  • аллергическая реакция на вакцину;
  • механическое повреждение;
  • последствия хирургического вмешательства.

Дисплазия основана на воспалении:

  • сухожилий;
  • связок;
  • фасций;
  • мышечной ткани.

В итоге все это постепенно переходит в кальцификацию и окостенению воспаленных тканей.

Симптомы

У новорожденных деток, страдающих данным недугом, можно сразу наблюдать характерные изменения скелета: искривление большого пальца нижних конечностей. Он словно развернут внутрь ноги и пытается в нее врасти. В некоторых случаях суставов в таких пальцах просто нет.

Данная болезнь может постепенно развиваться с самого детства, а может проявиться совершенно неожиданно, и характеризуется она следующими симптомами:

  1. Сильным воспалением в очагах поражения тканей.
  2. Возможной болью при пальпации.
  3. Окостенение воспаленных участков.

Мягкая ткань, которая является костетворной, значительно ослабляет находящиеся вокруг мышцы, провоцирует развитие анкилозов внутри суставов. Среди симптомов дисплазии выделяют не только окостенение тканей, но и различные дефекты в их развитии, среди которых можно отметить:

  • короткопалые большие пальцы ног;
  • большой палец на кисте укороченный;
  • гипоплазия фаланг пальцев на руках и на ногах;
  • клинодактилия пятого пальца;
  • значительная деформация шейного отдела позвоночника;
  • расширение тазобедренных костей в связи с наростами и окостенениями воспаленных тканей;
  • искривление плеч;
  • задержка физического развития

За счет деформации тканей, воспалений и наростов существует большая предрасположенность к глухоте и облысению. Очень часто данная патология приводит к развитию склеротических заболеваний.

Основными симптомами при фибродисплазии являются:

  1. Нарушение координации.
  2. Ограниченная амплитуда поворотов туловища.
  3. Скованные движения.

Как замедлить развитие?

К сожалению, на сегодняшний день просто не существует оптимального лечения для этой болезни. Единственным способом замедлить развитие дисплазии является терапия глюкокортикостероидами. Но она способна дать хороший результат только на начальных стадиях болезни, а также она замедляет снижает последствия заболевания и увеличивает продолжительность жизни.

Осцифицирующая фибродисплазия обостряется очень резко и спонтанно, но заканчивается также. После обострений остаются лишь окостеневшие участки в местах, где возникло воспаление.

Ученые изобрели инновационный препарат – Retinoic acid, который на исследованиях показал свою эффективность, но, к сожалению, он еще недоступен для обширного применения и находится на стадии разработки.

Генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования проводят только при наличии на то особых показаний, например, если присутствуют поражения:

  • больших пальцев стоп;
  • соединительных тканей (мышц).

При обнаружении какого-либо из этих симптомов, необходимо как можно быстрее пройти полное обследование, так как бороться с данным недугом самостоятельно просто не имеет смысла.

Для исследований у больного производят забор крови, кок обычно по всем правилам, сутра натощак. Анализы на антитела по наличию мутирующего гена готовятся около недели. Если же по данным исследований, будет обнаружен ген мутации, этого будет вполне достаточно чтобы поставить основательный диагноз – фибродисплазия.

На сегодняшний день лечения данной болезни не существует, поэтому единственный способ хоть как-то предотвратить активное развитие болезни – принять определенные профилактические меры.

Помните, что людям, у которых в роду были подобные заболевания, нужно быть максимально осторожными, избегать физических повреждений, с особой осторожностью относится к своему здоровью, не болеть и не принимать сомнительных препаратов.

Источник: http://SpineDoc.ru/other/fibrodisplazija.html

Фибродисплазия — что это такое

Фибродисплазия: симптомы и лечение

В мире существует огромное количество заболеваний, поражающих внутренние органы и системы человеческого организма. Они отличаются между собой по тяжести протекания, частоте возникновения, выраженности симптоматики и другим проявлениям. Одним из редко возникающих недугов, но очень опасных является фибродисплазия. Её ещё называют оссифицирующим миозитом или болезнью Мюнхеймера.

Фибродисплазия – это врождённый, генетический недуг, который приводит к инвалидности человека.

Основной характеристикой данной болезни есть унаследованная костная патология и гетеротопическое окостенение мускул и других составляющих опорно-двигательного аппарата.

Заболевание возникает в результате изменения свойств гена ACVR1, который в свою очередь начинает провоцировать разные изъяны и недостатки в правильном формировании и развитии составляющих опорно-двигательной системы человека.

Лечение

Огромное количество учёных работает над изучением фибродисплазии и изобретением медицинских препаратов и других способов лечения, которые помогут справиться с болезнью и остановить её распространение по всему организму. На сегодня нет таких лекарств и способов, способных излечить больного от недуга.

На начальных стадиях облегчение может принести приём глюкокортекостероидов. Медикаменты, принадлежащие к данной группе, способствуют уменьшению проявления фибродисплазии и тем самым улучшают качество жизни, но, к сожалению, не приводят к полному устранению патологии.

Также используют биофосфонаты и биостимуляторы, которые помогают уменьшить количество мигрирующих остеобластов, улучшая при этом процессы обмена в организме. Периоды активного развития новых уплотнений происходят внезапно и также спонтанно заканчиваются уже полноценным костным образованием.

Помимо медикаментозного способа есть также хирургический, который заключается в оперативном удалении возникших очагов окостенения. После проведения нескольких операций было выявлено, что в результате хирургического вмешательства происходит усиление оссификации. В связи с этим данный метод не имеет эффективности.

Поскольку данный недуг является очень редким, учёные не могут собрать необходимое количество пациентов для проведения нужных исследований, которые в дальнейшем помогут улучшить качество жизни людям, страдающим от фибродисплазии.

На первых этапах прогрессирования болезни можно применять физиотерапию, а точнее электрофорез с йодидом калия. Пациентам не рекомендуется применять массаж, парафинотерапии и УВЧ.

Прогноз

Данная патология является очень резко и быстро прогрессирующей. В связи с этим продолжительность жизни пациента напрямую зависит от активности недуга и влияния различных факторов на организм человека.

Зачастую таких пациентов ожидает неблагоприятный прогноз. На изучение этой проблемы выделяются огромные средства и учёные пытаются разработать лекарство для блокировки механизма возникновения костной ткани в несвойственных для этого местах.

О заболевании (видео)

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/fibrodisplaziya-chto-eto-takoe.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.