Голопрозэнцефалия: симптомы и лечение

Содержание

Голопрозэнцефалия: понятие, виды, причины патологии

Голопрозэнцефалия: симптомы и лечение

Голопрозэнцефалия – это патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности.

Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделиться при формировании двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функционировании головного мозга.

Виды голопроэнцефалии

Существуют три разновидности голопроэнцефалии.

Алобарная форма голопроэнцефали, самая серьезная форма, в которой мозг не разделяется, обычно ассоциируется с тяжелыми аномалиями лица.

Полулобарная голопроэнцефалия, в которой полушария головного мозга имеет небольшую тенденцию к разложению, является промежуточной формой заболевания.

Лобарная голопроэнцефалия, в которой имеются значительные признаки отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях лобарной голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопроэнцефалия, также иногда называемая архинеценфалия, состоит из спектра дефектов или пороков развития головного мозга и лица.

В самом тяжелом конце этого спектра встречаются случаи, связанные с серьезными пороками развития головного мозга, пороки развития, столь сильные, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть.

На другом стороне спектра находятся лица с дефектами лица – которые могут влиять на глаза, нос и верхнюю губу – и нормальное или почти нормальное развитие мозга. Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Патология

Основная проблема заключается в том, что развивающийся головной мозг не разделяется на левую и правую половинки (что обычно происходит в конце 5-й недели беременности). Это приводит к переменным потерям срединных структур головного мозга и лица, а также слиянию боковых желудочков и третьего желудочка.

Наиболее серьезными из дефектов лица (или аномалий) являются циклопия, аномалия, характеризующаяся развитием одного глаза, расположенная в области, обычно занимаемой корнем носа, и отсутствующий нос или нос в форме хоботок (трубчатый придаток), расположенный над глазом.

Факторы окружающей среды, такие как сахарный диабет у матерей, употребление алкоголя и ретиноевая кислота, были вовлечены в патогенез, как и мутация ряда генов.

Диагностика

Как и при большинстве церебральных структурных врожденных аномалий, голопрозенцефалия проявляется во всех модальностях, но в целом идентифицируется на антенатальном ультразвуке и лучше всего характеризуется МРТ. На антенатальном ультразвуке могут быть также свидетельства полигидрамниоза, вторичного признака из-за нарушения глотания плода.

Этмоцефалия – наименее распространенная лицевая аномалия. Он состоит из хобота, разделяющего узкие глаза с отсутствующим носом и микрофтальмией (аномальная малость одного или обоих глаз). Себоцефалия, другая лицевая аномалия, характеризуется небольшим, сплюснутым носом с одиночной ноздри, расположенной ниже неполных или неразвитых плотно прилегающих глаз.

Наименее серьезным в спектре лицевых аномалий является медианная расщелина, также называемая предчелюстным агенезом.

Причины

Хотя причины большинства случаев голопрозенцефалии остаются неизвестными, ученым известно, что около половины из всех случаев обусловлены дефектами хромосом. Напримет, такие хромосомные аномалии, как синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18), были обнаружены в связи с голопроэнцефалией. Существует повышенный риск расстройства у младенцев диабетических матерей.

Летопроэнцефалия не лечится, а прогноз для людей с расстройством невелик. Большинство из тех, кто выживает, не имеют значительных успехов в области развития. Для детей, которые выживают, лечение симптоматично. Хотя возможно, что улучшение управления диабетической беременностью может помочь предотвратить голопроэнцефалию, нет средств первичной профилактики.

Хотя редок в абсолютном выражении, голопрозенцефалия является наиболее распространенной аномалиями головного мозга и наблюдается у 1 на 10 000-16 000 живорождений 3,9. Раннее эмбриональное возникновение может быть даже выше, но не может быть обнаружено из-за большинства плодов, прерванных на ранней стадии беременности.

Прогноз зависит от типа голопрозенцефалии, при этом почти все формы алобарной и полулобарной патологии несовместимыми с внематочной жизнью.

  ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/goloprozentsefaliya_ponyatie_vidyi_prichinyi_patologii.html

Лобарная голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение

Голопрозэнцефалия: симптомы и лечение

Существуют три разновидности голопроэнцефалии.

Алобарная форма голопроэнцефали, самая серьезная форма, в которой мозг не разделяется, обычно ассоциируется с тяжелыми аномалиями лица.

Полулобарная голопроэнцефалия, в которой полушария головного мозга имеет небольшую тенденцию к разложению, является промежуточной формой заболевания.

Лобарная голопроэнцефалия, в которой имеются значительные признаки отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях лобарной голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопроэнцефалия, также иногда называемая архинеценфалия, состоит из спектра дефектов или пороков развития головного мозга и лица.

В самом тяжелом конце этого спектра встречаются случаи, связанные с серьезными пороками развития головного мозга, пороки развития, столь сильные, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть.

На другом стороне спектра находятся лица с дефектами лица — которые могут влиять на глаза, нос и верхнюю губу — и нормальное или почти нормальное развитие мозга. Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Основные проявления

Лобарная форма голопрозэнцефалии считается самой мягкой среди всех имеющихся (алобарной, семилобарной).

Основными проявлениями заболевания, которые являются общими для всех форм, следует считать следующие патологические изменения:

  • Расщелина верхнего нёба.
  • Расщелина верхней губы.
  • Приступы судорог, которые случаются довольно часто.
  • Умственная отсталость тяжёлой степени.
  • Нарушение рефлексов.
  • Нарушения, связанные с глазами (полное их отсутствие) и с сетчаткой.
  • Маленькие размеры головы.
  • Проблемы с развитием психики.

Детки, которые появились на свет с лобарной формой, при правильном и своевременном лечении могут дожить до возраста 3 – 4 лет. Но для этого врачи должны провести целый ряд операций по устранению имеющихся аномалий лица.

На УЗИ плода при лобарной голопрозэнцефалии отмечается слитие лобных долей. Остальная часть мозга полностью разделена на левое и правое полушария. Присутствуют и боковые желудочки.

Кроме вышеописанных патологий у плода ещё во время беременности обнаруживаются многочисленные проблемы с функционированием других органов. Это и нарушения в работе эндокринных желёз, и недоразвитие почек, и повреждения дыхательной системы. Нередко диагностируется порок сердца и заболевания аутоиммунной природы.

Последствия

Лобарная голопрозэнцефалия практически всегда имеет неблагоприятный прогноз. У детей отмечается глубокая умственная отсталость, приступы судорог, которые довольно сложно снять медикаментами, отсутствие рефлексов. Мозг такого ребёнка практически не функционирует и не развивается.

Лечение

Лечения лобарной голопрозэнцефалии не существует. Если ребёнок доживает до пятилетнего возраста, тогда проводится хирургическая коррекция по восстановлению лица – устраняются дефекты верхнего нёба, губ и носа.

Для лечения судорог применяются следующие средства:

В поддерживающих дозах назначаются витамины, хотя никакого лечебного эффекта они не оказывают. Не оказывает никакого эффекта и физиолечение, включая массаж.

Тип наследования

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования.

Таким образом, для носителей аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии процент рождения ребёнка со стёртой формой порока, составляет 14%, а с выраженной – 21%.

Данный порок весьма разнороден, поэтому его проявление у одного из членов семьи может быть обусловлено основным заболеванием: например, если мать больна сахарным диабетом, то есть риск родить ребёнка с голопрозэнцефалией и он составляет 1 %.

В случае, если у родителей присутствует синдромальная форма, то у детей может проявиться в случае повторения соответствующего синдрома.

Цитогенетическая аномалия может иметь повторение в случае наличия порока у одного из потенциальных родителей.

В случаях, если в роду не было ни одного случая проявления данного порока развития головного мозга, его появление может иметь место в 4-5% случаев. В некоторых из них возникновение аномалии объясняется дигенным наследованием.

Провоцирующие факторы и патогенез нарушения

Причины развития порока можно условно разделить на два вида: наследственные и экологические.

Наследственные являются хромосомными аномалиями, которые ведут к анеуплоидии (синдром триплоидии, трисомия 18, трисомия 13). По некоторым данным голопрозэнцефалия может наблюдаться у пациентов с синдромом Дауна, но это, скорее, совпадение.

Наиболее часто встречающиеся мутации, связанные с голопрозэнцефалией:

  • синдром 13 q;
  • синдром Генуя;
  • хвостовой дисгенез;
  • синдром Айкарди;
  • псевдотрисомия 13;
  • синдром Меккеля-Грубера.

К экологическим причинам относятся:

  • наличие сахарного диабета у матери;
  • снижение уровня холестерина;
  • употребление алкогольных напитков;
  • приём Аспирина;
  • употребление ретиноевой кислоты;
  • приём мизопростола;
  • использование Метотрексата;
  • употребление дифенилгидантоина.

Патогенез голопрозэнцефалии заключается в нарушениях формирования головного мозга по срединной линии. Зачастую, это происходит на 5-10 неделе беременности.

Алобарный порок — это последствие нарушений деления мозга в горизонтальной, вертикальной, сагиттальной плоскостях. В результате развития порока головного мозга параллельно могут проявляться и сопутствующие патологии.

Клинические виды с симптомами

В медицинской практике выделяют несколько видов голопрозэнцефалии:

  • алобарная;
  • семилобарная;
  • лобарная;
  • средний межполушарный вариант;
  • септо-преотипический тип.

Голопрозэнцефалия алобарная

Алобарный вид порока является самым тяжёлым и характеризуется полным слиянием двух полушарий мозга. Проявляться он может в следующих симптомах:

  • один или два глаза могут располагаться в одной орбите с хоботком над органом зрения — циклопия;
  • циклопия без наличия хоботка;
  • заячья губа двусторонняя;
  • анофтальмия;
  • заячья губа;
  • очень близко посаженные глаза;
  • глаза расположены очень близко друг к другу и между ними имеется нос с одной ноздрёй — цебоцефалия;
  • глаза могут быть расположены чрезвычайно близко друг к другу, но разделяются хоботком и орбитами.
  • у пациентов с мутациями в zic2 гене черты лица могут сохраняться нормальными.

Семилобарная форма нарушения

Семилобарная голопрозэнцефалия проявляется в слиянии лобных долей при наличии незначительной перегородки в задней части с присутствием серпа и межполушарной щели. Проявляться данная форма аномалии может по-разному:

  • вид лица может быть нормальным;
  • может отсутствовать носовая перегородка;
  • анофтальмия;
  • глаза часто посажены очень близко друг к другу;
  • заячья губа двусторонняя;
  • депрессии переносицы;
  • может иметься срединная расщелина нёба и губы (нёба или губы).

Источник: https://zdorovo.live/nevralgiya/lobarnaya-goloprozentsefaliya-simptomy-diagnostika-lechenie.html

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия: симптомы и лечение

Голопрозэнцефалия – тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица.

Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого неба. Наблюдаются генерализованные судороги и другие нарушения.

Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых сложностей по причине выраженности расстройств, в ряде случаев возможно пренатальное выявление заболевания при помощи ультразвуковых или молекулярно-генетических методик. Лечение только симптоматическое.

В зависимости от выраженности патологии больные погибают внутриутробно или в первые часы после рождения, реже живут несколько лет или доживают до взрослого возраста.

Голопрозэнцефалия – порок развития, характеризующийся различными по тяжести нарушениями разделения головного мозга на два полушария вплоть до формирования единого «мозгового пузыря». Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга.

Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную.

В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания.

Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия является полиэтиологичным состоянием, возникающим под влиянием разнообразных генетических и хромосомных дефектов. Пока не найдено четких указаний на существование взаимосвязи между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных.

Одним из наиболее изученных генов, мутации которого приводят к голопрозэнцефалии, является SHH, расположенный на 7-й хромосоме. Продукт экспрессии гена представляет собой сигнальный белок, принимающий непосредственное участие в эмбриогенезе, в частности в процессах формирования центральной нервной системы.

В зависимости от характера мутации SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Это генетическое нарушение выявляется у 30-40% больных, механизм наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

В некоторых случаях вместо нарушений формирования мозга возникают такие микросимптомы как отсутствие одного резца, отсутствие уздечки языка и судорожный синдром.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями – например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией.

Помимо этого голопрозэнцефалия выявляется при делециях отдельных участков 2-й, 7-й, 13-й, 21-й хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Подобные пороки развития головного мозга и лица также могут выступать как часть симптомокомплекса синдрома Меккеля-Грубера и ряда других состояний.

Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неизвестным. Установлено, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1-м и 4-м месяцем вынашивания ребенка.

Чем раньше возникают нарушения – тем тяжелее будут проявления заболевания.

Определенное влияние на развитие аномалий формирования мозга могут оказывать различные приобретенные факторы и особенности течения беременности.

Так, при наличии у матери выраженного инсулинозависимого сахарного диабета вероятность родить ребенка с голопрозэнцефалией составляет 1%, что примерно в 200 раз выше, чем у здоровой женщины.

Употребление некоторых лекарственных средств во время беременности также может приводить к такому врожденному нарушению – например, установлена взаимосвязь между заболеванием и приемом антихолестериновых препаратов (статинов).

Определенную роль играют распространенные тератогены: токсины, этиловый спирт, элементы табачного дыма, ретиноевая кислота. Установление причин развития голопрозэнцефалии имеет значение для принятия решения о планировании следующих беременностей – в зависимости от характера и этиологии этого состояния вероятность повторного рождения ребенка с данной аномалией сильно различается.

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции.

Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными.

Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:

  1. Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.
  2. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.
  3. Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.
  4. Вариант среднего межполушарного слияния – наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года.

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки.

Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии.

Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания.

В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния).

Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки.

При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода).

Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями.

При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются.

Практически все симптомы голопрозэнцефалии выявляются сразу при рождении ребенка или еще на этапе внутриутробного развития. У пациентов могут обнаруживаться эндокринные расстройства, дисплазии почек, яичников, легких и других органов.

Согласно данным медицинской статистики, именно эти нарушения в большинстве случаев становятся причиной летального исхода у больных голопрозэнцефалией. Иногда у пациентов также диагностируются иммунологические расстройства, врожденные пороки сердца, арефлексия и другие патологии.

Из-за слабости мышц и наличия дефектов полости рта кормление таких детей нередко бывает затруднено, из-за чего они медленно набирают вес и отстают в физическом развитии.

Диагностика голопрозэнцефалии

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации.

Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода.

При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария.

Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики.

Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной.

Лечение, прогноз и профилактика голопрозэнцефалии

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию.

При алобарной и семилобарной формах заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию.

При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию.

Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений.

Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник. При выявлении заболевания у плода ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Пренатальная диагностика особенно актуальна, если кто-то из родителей имеет микросимптомы голопрозэнцефалии, если заболевание наблюдалось у близких родственников, если беременная страдает от сахарного диабета или подвергается воздействию тератогенов.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/holoprosencephaly

Голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение

Голопрозэнцефалия: симптомы и лечение

Голопрозэнцефалия является структурным пороком развития головного мозга, который характеризуется или полным отсутствием разделения или неполным разделением переднего мозга (разделение на полушария).

Голопрозэнцефалия. Эпидемиология

Голопрозэнцефалия встречается во всем мире. Частота сильно отличается в разных частях мира.

Но в среднем, она колеблется в районе 1 250 случаев в год, что делает голопрозэнцефалию наиболее распространенным человеческим пороком развития переднего мозга.

 Голопрозэнцефалия чаще всего встречается в дальневосточных странах Азии и у филиппинцев, на Гавайях и среди пакистанцев. Что касается пола, то голопрозэнцефалия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Голопрозэнцефалия. Классификация

Голопрозэнцефалия подразделяется на 4 подтипа: алобарная, семилобарная, долевая голопрозэнцефалии и вариант среднего межполушарного слияния (синтеленцефалия).

Некоторые исследователи также пытались включить в эту систему степень неразделения подкорковых структур.

В большинстве случаев, голопрозэнцефалия характеризуются развитием различных черепно-лицевых пороков.

 Наиболее тяжелым пороком является циклопия, которая характеризуется наличием одного глаза или двумя, частично разделенными глазами в одной орбите и с хоботком (трубчатый придаток) над глазом и отсутствующим носом.

Другие пороки развития включают в себя наличие одного верхнечелюстного резца, заячью губу и волчью пасть, плоский нос, отсутствие носа, микрофтальмию, отсутствие языковой уздечки и некоторые другие пороки.

Голопрозэнцефалия. Причины

Экологические причины

Диабет у матери, употребление алкоголя, ретиноевой кислоты, дифенилгидантоина, аспирина, мизопростола, метотрексата и снижение уровня холестерина имеют отношение к развитию голопрозэнцефалии, но причинно-следственная связь еще не доказана.

Наследственные причины

Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии.

 Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением. Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q.

 Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов.

Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.

Голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления

Диагноз голопрозэнцефалии может быть поставлен как внутриутробно так и почти сразу после рождения, из-за очевидных черепно-лицевых аномалий. Соответствие тяжести черепных пороков с типами голопрозэнцефалии ярко выражено в большинстве случаев, но не всегда.

Судороги являются самым распространенным проявлением. Они, как правило, носят местный или фокусный характер с вторичной генерализацией. Инфантильные спазмы также могут произойти.

 Пациенты часто имеют трудности в кормлении, желудочно-пищеводный рефлюкс, многие дети также страдают от недоедания. Дисфункции гипофиза являются распространенным явлением. Несахарный диабет является наиболее распространенной гормональной аномалией.

Другие проблемы включают в себя нарушение регуляции температуры, нарушение цикла сон-бодрствование, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хронические заболевания легких и запоры.

Смерть, как правило, развивается из-за дисфункции ствола мозга, из-за инфекций и обезвоживания. Задержка развития встречается у всех живорожденных, но ее тяжесть может варьироваться в зависимости от тяжести пороков развития головного мозга. Моторные нарушения включают спастичность, гипотонию, дистонию и хореоатетоз. У таких детей, как правило, маленькая голова.

Голопрозэнцефалия. Фото

Дисморфизмы лица у плода с голопрозэнцефалией

Дисморфизмы лица у плода с голопрозэнцефалией

Дисморфизмы лица у плода с голопрозэнцефалией

Дисморфизмы лица у плода с алобарной голопрозэнцефалией

Мозг при алобарной голопрозэнцефалии

Тяжелые пороки у плода с алобарной голопрозэнцефалией (циклопия, хоботок)

Голопрозэнцефалия. Диагностика

Пренатальная диагностика включает кариотипирование, тестирование на наличие известных мутаций в генах, УЗИ, МРТ. Кариотип, как сообщается, может быть ненормальным у 24% -41% детей, а трисомия 13, у таких детей, является наиболее распространенной количественной хромосомной аномалией.

Голопрозэнцефалия. Лечение

Медицинская помощь необходима для тех случаев, когда у ребенка будут судороги, спастичность, хореоатетоз, дистония, дисфункции гипофиза и желудочно-пищеводный рефлюкс.

Гидроцефалия, если она присутствует, требует нейрохирургического вмешательства. Гастростома может потребоваться при трудностях в кормлении, при плохой прибавки в весе и при желудочно-пищеводном рефлюксе.

Голопрозэнцефалия. Прогноз

Прогноз для детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести пороков развития. Уровень смертности связан с типом голопрозэнцефалии и с тяжестью пороков развития. Для большинства мам, их беременность заканчивается выкидышем.

 Среди родившихся живыми, абсолютное большинство детей часто умирают в течение нескольких дней после рождения. Младенцы с умеренными пороками могут пережить этап младенчества.

 Самая плохая ожидаемая продолжительность жизни наблюдается у младенцев с алобарной голопрозэнцефалией.

Источник: http://redkie-bolezni.com/goloprozyencefaliya/

Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития головного мозга

Голопрозэнцефалия: симптомы и лечение

Голопрозэнцефалия — это порок развития головного мозга (переднего), характеризующийся неполным разделением на полушария либо полным его отсутствием.

Данная патология довольно часто встречается в медицинской практике и в год количество пациентов составляет приблизительно 1250 человек. Таким образом, этот порок наиболее часто встречаемый среди других аномалий в развитии переднего мозга.

Что характерно, есть у голопрозэнцефалии и свои ареалы, где процент появления заболевания намного выше, чем у других.

Так, наиболее часто это порок развития мозга наблюдается у представителей дальневосточных стран Азии, филиппинцев, пакистанцев и жителей острова Гавайи. Что характерно, у женщин этих народов аномалия встречается гораздо чаще, чем у мужчин.

Лобарная форма нарушения

Данный вид порока есть наименее серьёзным среди основных видов. Лобарная голопрозэнцефалия характеризуется слитыми лобными долями при разделённом мозге на левое и правое полушарие, в том числе присутствуют боковые желудочки.

Порок может проявляться как:

  • депрессии переносицы;
  • сравнительно нормальный вид лица;
  • глаза, посаженные близко друг к другу;
  • голова может иметь нехарактерно маленькие размеры;
  • заячья губа двусторонняя;
  • проблемное психомоторное развитие;
  • судороги;
  • тяжёлая умственная отсталость.

Слияние среднего межполушарного пространства

Среднее межполушарное слияние – это вид голопрозэнцефалии, обозначенный в 1993 году, когда уже были изучены и выделены три основных вида: алобарный, лобарный и семилобарный. Данному пороку присущи аномалии связей между теменной и лобной областями больших полушарий.

Проявление порока:

  • отсутствие эндокринопатии;
  • хорея, атетоз;
  • узкий нос;
  • глаза близко посажены;
  • депрессии переносицы;
  • черты лица в норме;
  • проявляются эндокринные расстройства;
  • часты приступы эпилепсии;
  • умственная отсталость;
  • атетоидные движения.

Септо-преоптический вид

Септо-преоптический тип встречается крайне редко. Характеризуется соединением преоптических и септальных участков мозга, при этом существенного слияния коры головного мозга (фронтальной) не наблюдается.

На фото МРТ головного мозга — септо-преоптический вид голопрозэнцефалии

Проявление:

  • пороки развития, касающиеся черепа и лица незначительны;
  • задержка речи;
  • трудности обучения;
  • расстройства поведения.

Диагностические критерии

В большинстве случаев голопрозэнцефалию можно диагностировать ещё во время внутриутробного развития плода при помощи ультразвукового исследования.

При визуализации головной мозг представляет собой одну область, также может быть в наличии киста верхних отделов мозга. Одним из характерных проявлений порока есть аномалии области лица.

Если во время беременности патология не была выявлена, её наличие может быть определено после появления малыша на свет. Так, если медицинский персонал определит по внешним признакам наличие отклонений от нормы, могут быть назначены МРТ и КТ. С помощью этих видов исследования можно определить подтип порока развития головного мозга.

В случаях, когда визуально определить проблему не удалось и никаких особенных проявлений не замечено, выявить аномалию можно будет только после достижения малышом одного года: в это время будут налицо задержки развития.

Молекулярно-генетическое тестирование может быть применимо в случаях, если в семье имели место быть случаи голопрозэнцефалии. Производится исследование путём изучения ДНК клеток эмбриона.

Оказание медицинской помощи и прогноз

Лечение голопрозэнцефалии, в основном, направлено на устранение симптомов. Также большую роль играют консультации и поддержка родителей, выявление причины порока.

Так, при наличии алобарного вида порока единственным лечением есть симптоматическое лечение: ни один из других методов не действует. В такой ситуации можно предложить родителям лишь один выход – улучшить качество жизни малыша. Хотя, согласно статистике, при определении данного порока женщинам предлагается аборт.

Симптоматическим есть лечение и при лобарном, семилобарном виде. Также в случае с лобарной голопрозэнцефалией применяется хирургической вмешательство для исправления черт лица (например, заячьей губы).

Такие операции можно проводить после достижения младенцем пяти месяцев. Устранение подобных проблем поможет улучшить качество жизни: например, упростить сосание молока.

Последствия во многом зависят от тяжести порока: если это алобарная голопрозэнцефалия, велик процент летального исхода. В большинстве случаев у пациентов имеются задержки развития, к которым присоединяются припадки эпилепсии, дисфункция ствола мозга, нарушения сна.

40% пациентов с алобарной голопрозэнцефалией не переживают пятимемячный возраст, 80% — один год. С лобарным видом порока младенец может прожить более года в 50% случаев.

Дородовая профилактика

Для того чтобы уберечь себя и малыша от развития патологий головного мозга, будущая мать должна быть предельно осторожна со своим здоровьем: регулярно следует посещать медицинское учреждение и лечащего врача.

В идеале, до зачатия необходимо сделать все необходимые анализы для минимизации процента проявления порока у малыша.

Кроме этого важно вести активный образ жизни, отказаться от вредных привычек и медикаментов, которые могут спровоцировать аномалию.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/goloprozencefaliya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.