Липодистрофия: симптомы и лечение

Синдром липоатрофии – патология жировой ткани, приводящая к значительным косметическим дефектам

Липодистрофия: симптомы и лечение

В медицинской литературе встречаются различные определения синдрома липоатрофии, или липодистрофии.

Этим термином объединены разнородные приобретенные или врожденные патологические состояния, общими для которых являются аномальные изменения в жировой ткани в сочетании с лабораторными признаками нарушений, преимущественно, липидного обмена, а при некоторых формах и без лабораторной симптоматики.

Общее понятие о патологии

Патологические состояния организма и развития подкожно-жировой клетчатки могут выражаться в следующих формах:

  • Атрофической, которая заключается в потере объема подкожной клетчатки в избирательных участках тела. При этом разрушения мышечной ткани с уменьшением ее массы, в отличие от обычных дистрофических изменений в организме, не происходит. Особенно выражена липодистрофия лица, конечностей и ягодиц. Липоатрофия лица встречается очень у многих пожилых людей, но при этом, в отличие от патологического состояния, она является косметическим недостатком, поскольку связана с возрастным деградированием тканей, в том числе и жировой.
  • Гипертрофической, смысл которой состоит в избыточном накоплении объема жировой ткани в таких частях тела, как живот, молочные железы, задняя область шеи и верхние отделы спины, иногда — мышцы и печень.
  • Сочетанной — обеднение жировой тканью в одних участках тела и накопление ее — в других.

Эти клинические признаки нередко имеют много общего с комплексными расстройствами метаболизма, например, с резистентностью к влиянию инсулина печеночной и периферических тканей, нарушение устойчивости последних к глюкозе с возможным развитием сахарного диабета второго типа, с повышением содержания в крови триглицеридов, холестерина с преобладанием повышения липопротеидов низкой и очень низкой плотности. Иногда отклонение от нормы лабораторных показателей предшествует клинической симптоматике. В то же время метаболические изменения достигают наибольшей выраженности среди пациентов, у которых также выражена и клиническая картина.

Конечно, метаболический синдром сочетается с увеличение массы тела по висцеральному типу, но, хотя это и парадоксально, потеря объема жира (липодистрофия) также может сопровождаться метаболическими расстройствами.

Они подобны таковым при метаболическом синдроме, то есть сопровождаются увеличением уровня свободных жирных кислот и синтеза печенью липопротеидов очень низкой плотности, накоплением жиров в мышцах, жировой дистрофией печени, тканевой резистентностью к инсулину, увеличением риска сердечно-сосудистой патологии и т. д.

Проявления липоатрофии у больных диабетом

Проявления липодистрофии и причины развития

В соответствии с типом распространения изменений жировой ткани в организме различают липодистрофии частичные (сегментарные), генерализованные, ограниченные (локальные), а в зависимости от причин, которые далеко не всегда возможно установить, их подразделяют на:

  1. Приобретенные
  2. Наследственные

Каждый вид патологического состояния характеризуется спецификой механизма развития и клинической картины.

Приобретенные формы заболевания

Частичная липодистрофия у инфицированныхвирусом иммунодефицитачеловека(ВИЧ)

Является в настоящее время наиболее распространенным типом рассматриваемой патологии. Частота последней среди этих пациентов составляет 10-80%.

Такой «разброс» показателей частоты связан с возрастом пациентов, предшествующим заболеванию состоянием организма, уровнем иммуносупрессии, типом и продолжительностью лечения антиретровирусными препаратов.

Все они обладают свойством вызывать те или иные явления липодистрофии, но характер и выраженность их различны.

Липодистрофия лица у ВИЧ-больного

Так, например, атрофия жировой ткани при лечении ВИЧ-инфицированных пациентов объясняется, в основном, влиянием Ставудина, Зиновудина и некоторых других препаратов, являющихся нуклеозидными аналогами химических соединений, подавляющих фермент ревертазу.

Нарушения же липидного обмена возможны в результате приема, практически, любого из антиретровирусных средств, но все-таки чаще у лиц, которые получают терапевтические схемы, включающие ингибиторы протеаз. Последние способствуют развитию устойчивости к инсулину и, соответственно, увеличению риска развития сахарного диабета, что, в свою очередь, усугубляет метаболические расстройства.

Однако конкретные механизмы, которые способствуют развитию липоатрофии при лечении препаратами, являющимися ингибиторами протеаз, не выяснены.

У лиц ВИЧ-инфицированных очень часто развивается липоатрофия лица, верхних и нижних конечностей.

Эти изменения иногда могут сочетаться с избыточным отложением жира на теле (в области задней поверхности шеи и верхних отделов спины), перераспределение его на фоне общей потери массы тела, нарушений печеночной функции, молочнокислого ацидоза и асцита (жидкость в брюшной полости). Но при этом избыточная концентрация инсулина и липидов в крови встречается достаточно редко.

Коррекция объема лица у ВИЧ-больного методом введения гидроксиапатита кальция (Радиесс)

Синдром Барракера-Симонса

Или сегментарная, прогрессирующая липодистрофия. По частоте в числе приобретенных частичных форм этой патологии занимает второе место. Он встречается в виде полной или неполной формы (только в верхней половине туловища). Женщины болеют в 4 раза чаще. Неполная форма встречается в основном у мужчин.

Заболевание развивается еще в детском или юношеском возрасте. Оно характеризуется исчезновением подкожной жировой клетчатки преимущественно в области лица, шеи, верхних отделов грудной клетки, верхних конечностей, подложечной области живота.

Одновременно возможно, особенно у женщин,  увеличение объема жировой ткани в нижних отделах передней брюшной стенки, поясничной области, ягодиц и бедер.  Резистентность тканей к инсулину и связанные с этим осложнения встречаются крайне редко.

Приблизительно через 8 лет от начала проявления заболевания у 20% больных развивается мембранопролиферативный гломерулонефрит.

Причина патологии не установлена. Предполагается возможность расстройства функции гипоталамуса мозга, щитовидной железы и др. Но предпочтение отдается аутоиммунной этиологии. Нередко у пациентов с этой патологией выявляются и такие аутоиммунные заболевания, как ювенильный дерматомиозит и системная красная волчанка.

Приобретенная генерализованная форма

Или синдром Лоуренса. Встречается редко (описано всего 80 случаев, в числе которых мужской пол составляет около 33%). Потеря подкожно-жировой клетчатки так же, как и в предыдущем случае, возникает в детском или юношеском, реже – в среднем возрасте.

Это происходит на значительных по площади участках в основном лица и конечностей, реже — в области ладоней и стоп и при сохранении, как правило, жировой ткани костного мозга и ретроорбитальной жировой клетчатки. Объем потери внутрибрюшинного жира различный.

У большинства больных с детского возраста развиваются черный акантоз, жировая дистрофия печени и у 20% — цирроз печени.

Причиной приобретенной генерализованной формы липодистрофии у 25% пациентов считается редко встречающееся и протекающее в различных формах малоизученное заболевание панникулит, представляющее собой прогрессирующее воспалительное поражение подкожной жировой клетчатки в виде воспалительных узелков, еще у 25% — аутоиммунные заболевания, преимущественно ювенильный дерматомиозит, у остальных 50% — идиопатическая форма. У пациентов с липоатрофией, которая обусловлена панникулитом, по сравнению с остальными больными с приобретенной генерализованной формой, отмечается меньшая выраженность потери жировой ткани, меньшая частота сахарного диабета второго типа и гипертриглицеридемии.

Ограниченные формылиподистрофии

Характеризуются потерей или, наоборот, накоплением (в виде липом) жировой ткани, в основном, на незначительных участках. Значительно реже в процесс вовлекаются большие по площади участки туловища, верхних или нижних конечностей.

Патологические изменения, как правило, развиваются в местах инъекционного введения инсулиновых (липодистрофия при диабете) или кортикостероидных препаратов, после длительного механического сдавления, панникулита, а иногда и без видимой причины.

Наиболее часто ограниченная липодистрофия ассоциируется с инъекционным лечением диабета.

Ограниченное накопление жировой ткани или, наоборот, липоатрофия после инъекций инсулина является специфическим осложнением терапии инсулинозависимого сахарного диабета. Раньше оно встречалось достаточно часто. Однако в настоящее время для терапии диабета широко применяются высокоочищенные биосинтетические человеческие инсулины.

В связи с этим случаи липоатрофии стали очень редким осложнением, но формирование липом, то есть накопление жировой ткани в местах инъекций инсулина, является распространенным осложнением среди больных инсулинозависимым диабетом даже с небольшим сроком болезни.

Они затрудняют всасывание в кровь введенного инсулина и его метаболизм, чем затрудняют дозирование последнего и увеличивают потребность в препарате, усложняют возможности компенсации диабета.

Участки липодистрофии, образовавшиеся вследствие введения инсулина

Предполагается, что причиной служит некорректная техника инсулиновых инъекций в виде нарушения схемы чередования квадрантов или участков инъекций, несоблюдение расстояний (не менее 10 мм) между инъекциями во избежание повторных травмирований тканей, повторные использования разовых шприцев, повреждение сосудов и нервных окончаний. Иногда причину определить невозможно.

Гиноидная липодистрофия

Или целлюлит, который ВОЗ расценивает не как заболевание, а в качестве естественных возрастных изменений тканей определенных зон тела, преимущественно, у женщин. Эти изменения различной степени выраженности встречаются в среднем у 90% женщин среднего возраста.

Изменения тканей при гиноидной форме происходят в 4 этапа. Механизм развития заключается в формировании в коже коллагеновых волокон высокой плотности, которые образуют септы (перегородки). Последние нарушают микроциркуляцию в мелких кровеносных и лимфатических сосудах, что со временем приводит к застою жидкости и отеку мягких тканей.

Наиболее выраженные изменения отмечаются в третьей стадии, которую определяют выраженное развитие грубых коллагеновых волокон и избыточное неравномерное разрастание жировой ткани, значительное нарушение кожного рельефа, формирование узлов и т. д. На последних этапах появляется значительная болезненность тканей при пальпации, возможны инфекционно-воспалительные процессы, некроз тканей. До этой стадии целлюлит развивается очень редко.

Гиноидная липодистрофия

Наследственные липодистрофии

Наследственные липодистрофии встречаются значительно реже приобретенных. Из них наиболее частые формы — это:

  • врожденная генерализованная форма, или синдром Берардинелли-Сейпа, являющийся редким аутосомно-рецессивным заболеванием с распространенностью 1:10 млн. человек. Синдром характеризуется, в основном, почти полным отсутствием подкожной жировой клетчатки при хорошо выраженном уже при рождении мышечном контуре, ускоренным ростом, повышенным аппетитом, а в дальнейшем — черным акантозом в шейной области, на туловище и на участках трения кожи; кроме того, часто отмечаются увеличение печени и селезенки, акромегалия;
  • семейная частичная липодистрофия, вызываемая точечными мутациями в гене PPAR-гамма — описано несколько случаев;
  • липодистрофия, которая ассоциирована с мандибулярной (нижнечелюстной) дисплазией — крайне редкая патология;
  • некоторые другие.

Принципы лечения

Способы устранения липодистрофии зависят от предполагаемой причины и происходящих изменений в организме и теле.

Так, например, у ВИЧ инфицированных пациентов в замене специфических антиретровирусных препаратов на их аналоги может заключаться основное лечение липодистрофии.

Коррекция  очень выраженной потери подкожной жировой клетчатки лица может осуществляться посредством липофилинга и инъекционных филлеров гиалуроновой кислоты, ягодиц и конечностей — путем применения различных косметических хирургических вмешательств, в том числе с использованием имплантов.

Источник: https://BellaEstetica.ru/estetika/sindrom-lipoatrofii-patologiya-zhirovoj-tkani-privodyashhaya-k-znachitelnym-kosmeticheskim-defektam.html

Липодистрофия

Липодистрофия: симптомы и лечение

Липодистрофия – это недоразвитие подкожно-жирового слоя в проекции верхней половины туловища с одновременным избыточном скоплением жировой ткани в проекции нижних конечностей, нижней половине живота и ягодиц, обусловленное выраженными метаболическими нарушениями.

Липодистрофия может иметь как ограниченное, так и диффузное распространение, и в зависимости от этиопатогенетических механизмов развития выделяют следующие формы данного заболевания: гипермускулярная, врожденная диффузная липодистрофия, сегментарная прогрессирующая, постинъекционная и болезненный липоматоз.

Длительное течение липодистрофии становится причиной развития выраженных метаболических нарушений в виде развития инсулинорезистентного сахарного диабета, гипертриглицеридемии и стеатоза печени.

Причины липодистрофии

Несмотря на бурное развитие технологий диагностической отрасли медицины, в большинстве случаев не удается установить этиопатогенетический фактор развития липодистрофии.

В качестве провоцирующих факторов риска возникновения той или иной формы дистрофии следует рассматривать генерализованное инфекционное заражение организма, применение оперативных пособий, а также тяжелую черепно-мозговую травму.

Врожденные и приобретенные типы липодистрофии встречаются равноценно, преимущественно у женщин, и дебют заболевания приходится, как правило, на возраст 40 лет.

В ходе проведения многочисленных рандомизированных исследований было сформировано несколько этиопатогенетических теорий возникновения липодистрофии, каждая из которых имеет право на существование.

Согласно первой теории в организме каждого пациента имеется аномальное белковое вещество, имеющее гипофизарную природу возникновения и обладающее выраженными жиромобилизирующими свойствами.

Достоверно нельзя установить четкую зависимость между количеством этого аномального пептида и развитием липодистрофии, так как не существует лабораторных методов его количественного определения.

Однако усиление липолитических свойств плазмы больного, страдающего липодистрофией генерализованной формы, свидетельствует в пользу наличия в организме пациента вещества с выраженным жаромобилизирующим действием.

Проводимые исследования в области эндокринологии внесли свою лепту в теорию развития липодистрофии, в основу которой положена четкая зависимость возникновения нарушений развития подкожной жировой клетчатки с повышенной секрецией соматотропного гормона. Согласно этой теории, в структуре соматотропного гормона у пациентов с липодистрофией присутствует фрагмент молекулы, который характеризуется повышением жаромобилизирующей активности.

Развитие признаков липодистрофии у пациентов с ВИЧ-инфекцией с нарастающими явлениями гиперинсулинизма обусловлено длительным приемом лекарственных средств группы ингибиторов протеаз.

Наибольшее распространение получила теория возникновения липодистрофии, обусловленная наличием ферментативного дефекта, а именно врожденное отсутствие триглицеридных рецепторов на поверхности адипоцитов.

Основные патогенетические механизмы развития липодистрофии основаны на потери способности организма к скоплению нейтральных жиров в физиологических жировых депо с последующим развитием генерализованной липоатрофии и выраженной гиперлипидемии. При данной патологии элиминация липидов возможна лишь в печени и желудочно-кишечном тракте, вследствие чего развивается жировая дистрофия печени. В начальной стадии заболевания развивается компенсаторная вторичная гиперинсулинемия.

Проявления липодистрофии

Совокупность тех или иных клинических проявлений предопределяет развитие тотальной или парциальной формы липодистрофии.

Тотальная форма липодистрофии сопровождается значительным уменьшением подкожного жирового слоя во всех отделах туловища в отличие от парциальной, при которой отсутствуют изменения подкожной клетчатки в области лица.

Дебют заболевания приходится равноценно на любой возрастной период от детского до пожилого возраста.

Ввиду развития хронической эндогенной гиперинсулинемии, в организме больного происходят дисметаболические нарушения, предопределяющие возникновение типичной клинической симптоматики. Фенотипическими проявлениями липодистрофии является развитие истинной гипертрофии скелетных мышц и умеренно выраженного прогнатизма, укрупнения костей дистальных отделов конечностей и регионарного гипертрихоза.

В период наступления типичного приступа гиперинсулинемии пациента беспокоит резко наступившая немотивированная слабость, выраженное чувство голода, повышенной потливости и ощущение внутренней дрожи.

Липодистрофия, сопровождающаяся эндогенной гиперинсулинемией, становится причиной повышенного склерозирования паренхимы внутренних органов различной локализации. Так, липодистрофия поджелудочной железы не сопровождается выраженной клинической симптоматикой, однако при проведении лучевых методов диагностики обнаруживается очаговое поражение структуры органа.

Генерализованная липодистрофия врожденного генеза является редкой патологией и в большей степени проявляется у девочек в период 6-7 лет.

Данное заболевание характеризуется вялотекущим течением с минимальными изменениями состояния здоровья пациента (некоторое снижение работоспособность, нарушение аппетита и бессонница), поэтому больные, относящиеся к этой категории, не нуждаются в проведении специфической терапии.

Липодистрофия гипермускулярного типа отличается резким ограничением развития жировой ткани с одновременной гипертрофией скелетной мускулатуры.

Помимо изменений мышечного аппарата, у пациентов наблюдаются выраженные головные боли, склонность к гипертензии, повышенное оволосение, а у женщин – дисменорея.

Данный тип липодистрофии относится к категории благоприятного и хорошо поддающегося лечению с применением симптоматических групп препаратов.

Достаточно редкой и в то же время тяжелой для пациента формой липодистрофии является прогрессирующая сегментарная.

Характерной особенностью этого заболевания является резкое ограничение вплоть до полного отсутствия подкожно-жировой клетчатки на каком-либо участке тела при отсутствии изменений в остальных участках тела.

Как правило, для установления правильного диагноза достаточно проведения визуального осмотра пациента. В некоторых случаях сегментарное поражение подкожно-жировой клетчатки может сочетаться с нарушениями костных структур этой области в виде образования кист.

При длительном течении заболевания у женщин начинают проявляться симптомы, характеризующие гормональные нарушения (гипотиреоз, дисменорея). Среди лечебных мероприятий особое внимание следует уделять физиотерапевтическим методам терапии.

Липодистрофия среди пациентов, страдающих инъекционной наркоманией, является частым явлением, и локализация ее проявлений имеет четкую зависимость от места производимых инъекций, особенно при повторных эпизодах.

В связи с постоянным раздражением рецепторов происходит развитие трофических изменений не только кожных покровов, но и подкожной жировой клетчатки. Особенностью этой формы, отличающую ее от всех предыдущих является то, что в месте инъекций может развиваться как липоатрофия, так и обратное явление – гипертрофия.

Кроме полного отсутствия жировой прослойки в области поражения наблюдается полное отсутствие всех видов чувствительности.

Липодистрофия при сахарном диабете, которая также относится к категории постинъекционной, нуждается в лечении с применением высокоочищенного инсулина в сочетании с 0,5 % раствором Новокаина.

Гиноидная липодистрофия

Данная форма заболевания относится скорей к косметическому дефекту и имеет вторую формулировку «целлюлит». Гиноидный тип липодистрофии более характерен для пациентов женского пола и глубина нарушений подкожного жирового слоя, как правило, небольшая.

Согласно статистики, не менее 90% женщин страдает гиноидной липодистрофией различной степени интенсивности, причем дебют заболевания приходится на период с максимальной гормональной активностью (пубертатный период, беременность и длительный прием гормональных контрацептивов).

В развитии гиноидного типа липодистрофии выделяется несколько этапов, постепенно сменяющих друг друга.

В начальной стадии заболевания происходит формирование плотных коллагеновых волокон с образованием септ, затрудняющих лимфо- и кровообращение на микроциркуляторном уровне.

Длительное нарушение циркуляции лимфатической ткани и крови сопровождается выраженным отеком мягких тканей. В этой стадии липодистрофии не обнаруживается дефекта жировой ткани и в большей степени страдает синтез коллагена.

Выраженные клинические проявления гиноидной липодистрофии наблюдаются только в третьей стадии, когда возникает избыточная пролиферация жировой ткани в сочетании с бурным развитием коллагеновых септальных перегородок. Гиноидная липодистрофия молочных желез в третьей стадии заболевания также является частой патологией и характеризуется двухсторонним поражением.

В терминальной стадии липодистрофии наблюдаются не только внешние проявления в виде нарушения рельефа кожных покровов в различных областях с наличием крупных узлов повышенной плотности и регионарного изменения окраски кожных покровов, но и выраженные болевые ощущения при пальпации. Данная патология нуждается в индивидуальном подходе к лечению пациентки с привлечением специалистов узкого профиля (косметолог, пластический хирург, физиотерапевт, диетолог, эндокринолог).

Гиноидный тип липодистрофии опасен возникновением инфекционно-воспалительных осложнений кожных покровов со склонностью к некротизированию тканей.

Лечение липодистрофии

Несмотря на то, что липодистрофия уже давно выделяется в качестве отдельной нозологической формы, до сих пор не выявлено единого патогенетически обоснованного метода лечения данной патологии, так как этиопатогенез до конца не изучен.

Данная патология относится к категории общесоциальных проблем, поэтому все большее количество научных исследований направлено на разработку новейших методик терапии липодистрофии. В настоящее время применяется симптоматический тип лечения липодистрофии в зависимости от имеющихся клинических проявлений у пациента.

В связи с тем, что липодистрофия различной локализации чаще всего выступает в роли осложнения у пациентов, страдающих ВИЧ-инфицированием, было проведено масштабное рандомизированное исследование и сделаны выводы о том, что провокатором нарушений жирового обмена у этой категории пациентов является длительный прием препаратов «Ретровир» и «Зерит». В связи с этим, появление первых признаков липодистрофии является обоснованием для замены препаратов на их аналоги.

Пластическая челюстно-лицевая хирургия предлагает широкий спектр оперативных пособий по лечению липодистрофии любой локализации.

В ситуации, когда имеются нарушения подкожно-жировой клетчатки в области конечностей или ягодиц, применяется методика внедрения имплантатов.

Для устранения дефектов мягких тканей лица используются инъекционные филлеры, однако следует учитывать, что данная манипуляция имеет кратковременный положительный эффект и нуждается в периодической коррекции.

В качестве медикаментозного консервативного лечения липодистрофии при сахарном диабете используются лекарственные средства группы тиазолидионов, способствующие восстановлению функции адипоцитов. Ввиду того, что данные лекарственные средства имеют ограниченную сферу применения и не имеют доказательной базы эффективности, терапия с их применением используется крайне редко.

Источник: http://vlanamed.com/lipodistrofiya/

Врожденная генерализованная липодистрофия

Липодистрофия: симптомы и лечение

Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли-Сейпа) – несколько генетических состояний, при которых происходит атрофия жировой ткани с развитием некоторых сопутствующих симптомов. Практически одновременно было описано бразильским врачом-эндокринологом У. Берардинелли и норвежским педиатром М. Сейпом.

Иногда можно встретить другое название врожденной генерализованной липодистрофии – синдром Сейпа-Лоуренса. Данное заболевание является относительно редким, встречаемость составляет порядка 1:10 000 000.

Врожденная генерализованная липодистрофия с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек и выявляется на первых месяцах жизни ребенка. Данные по летальности сильно разняться, по всей видимости, это обусловлено вариабельной выраженностью сопутствующих нарушений.

Посредством методов современной генетики было определено несколько основных типов врожденной генерализованной липодистрофии, различающихся по генам, в которых произошли мутации.

Причины врожденной генерализованной липодистрофии

В общем плане причины развития врожденной генерализованной липодистрофии сводятся к нарушению метаболизма в жировой ткани (в основном, подкожной клетчатке), обусловленному генетическими мутациями.

В результате этого происходит атрофия крупнейшего жирового депо в организме, что, в свою очередь, расстраивает весь липидный обмен в целом; а поскольку метаболизм представляет собой сбалансированную систему, то нарушения затрагивают также обмен углеводов и белков.

При врожденной генерализованной липодистрофии у больных наблюдается затрудненное усвоение липидов, поэтому повышается их уровень в крови и нагрузка на органы, участвующие в их метаболизме.

В первую очередь, это печень, кроме того, происходит аномальное накопление жира в других органах – почках, миокарде, скелетных мышцах, что приводит к расстройству их функций.

Врожденная генерализованная липодистрофия типа 1 обусловлена мутацией гена AGPAT2, расположенного на 9-й хромосоме.

Он кодирует особый белок-фермент 1-ацилглицерол-3-фосфат-О-ацилтрансферазу 2, отвечающий за важный этап метаболизма жиров (фосфорилирование и старт образования фосфолипидов).

Снижение активности фермента в результате дефектной структуры гена AGPAT2 приводит к нарушению усвоения липидов подкожной жировой клетчаткой, кроме того, это делает мембраны адипоцитов нестабильными из-за дефицита фосфолипидов.

В результате всего этого развивается атрофия жировой ткани, происходит повышение уровня триглицеридов в крови, возникает отложение липидов в других органах, нарушается углеводный обмен с развитием сахарного диабета 2-го типа. Это и составляет клиническую картину врожденной генерализованной липодистрофии.

Форма заболевания 2-го типа развивается в результате мутации гена BSCL2, который расположен на 11-й хромосоме. Он кодирует белок под названием сейпин, поэтому механизм развития врожденной генерализованной липодистрофии в этом случае совсем иной.

Сейпин контролирует развитие и дифференцировку адипоцитов, поэтому дефекты его структуры, обусловленные мутацией BSCL2, приводят к нарушению этих процессов. Из-за этого формирование подкожной жировой клетчатки затрудняется на самых ранних этапах развития.

Врожденная генерализованная липодистрофия типа 3 обусловлена мутацией гена CAV1, локализованного на 7-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является протеин кавеолин-1, принимающий активное участие в формировании кавеол – мембранных структур в виде инвагинаций и пузырьков, которые содержат на себе множество рецепторов и ферментов.

Кавеолы принимают участие в поглощении липидов, формировании внутриклеточных липидных капель и межклеточных связей между адипоцитами. Нарушение структуры кавеолина-1 приводит к затруднению всех этих процессов и развитию врожденной генерализованной липодистрофии.

Врожденная генерализованная липодистрофия типа 4 вызывается мутацией гена PTRF, расположенного на 17-й хромосоме.

Продукт данного гена, одноименный белок (polymerase and transcript release factor), является одним из факторов терминации трансляции, контролирующих образование ряда других протеинов, в частности, компонентов кавеол (белки кавеолин 1 и 3), поэтому механизм нарушений при этой форме патологии сходен с заболеванием 3-го типа.

Особенностью мутации гена PTRF является тот факт, что страдают не только адипоциты, но также клетки скелетной мускулатуры и миокарда, поэтому эта форма патологии чаще других сопровождается мышечными нарушениями.

Все формы врожденной генерализованной липодистрофии являются аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями, различаются лишь генетические и молекулярные механизмы развития нарушений.

Небольшие различия имеются и в симптоматической картине патологии, однако они слишком стертые и непостоянные, чтобы по ним надежно разделить клинические формы синдрома Берардинелли-Сейпа.

Поэтому генетическая классификация на сегодняшний день остается единственно верной и точной, согласно ей выделяют 4 основные типа этого заболевания:

Врожденная генерализованная липодистрофия тип 1 – обусловлена мутацией гена AGPAT2, расположенного на 9-й хромосоме. Это приводит к дефекту структуры фермента 1-ацилглицерол-3-фосфат-О-ацилтрансферазы 2 адипоцитов, что и является причиной развития заболевания.

Врожденная генерализованная липодистрофия типа 2 – вызывается мутацией гена BSCL2, локализованного на 11-й хромосоме. В результате этого возникают дефекты в структуре белка сейпина, отвечающего за процессы дифференцировки адипоцитов и развитие жировой клетчатки.

Врожденная генерализованная липодистрофия типа 3 – причина этой патологии заключается в мутации гена CAV1.

Он находится на 7-й хромосоме и кодирует белок кавеолин-1, отвечающий за формирование на поверхности адипоцитов особых образований – кавеол.

Нарушение их структуры приводит к расстройству метаболической активности жировой ткани, причем не только в подкожной клетчатке, но и в костном мозге, что может иметь последствия для системы гемопоэза.

Врожденная генерализованная липодистрофия типа 4 – вызвана мутацией гена PTRF, продуктом которого является один из белков–регуляторов трансляции. Этот ген расположен на 17-й хромосоме и посредством белка контролирует синтез нескольких других протеинов – в том числе и кавеолинов 1 и 3.

Наиболее характерным и явным симптомом врожденной генерализованной липодистрофии является почти полная атрофия подкожной жировой клетчатки, в результате чего достаточно четко контурируются подлежащие структуры.

Определить заболевание может врач-педиатр сразу после рождения ребенка или в первые месяцы его жизни.

В дальнейшем, помимо истончения подкожного жирового слоя, к симптомам присоединяются повышенный аппетит, быстрый рост, более крупные относительные размеры стоп, кистей, нижней челюсти, в ряде случаев наблюдаются также курчавые темные волосы.

После пубертатного периода нередко отмечается более крупный размер половых органов (полового члена у мальчиков и клитора у девочек). Несмотря на отсутствие жировой клетчатки, больные врожденной генерализованной липодистрофией редко выглядят истощенными из-за выраженного развития мускулатуры (за исключением заболевания 4-го типа).

Умственная отсталость незначительной степени является непостоянным симптомом врожденной генерализованной липодистрофии, чаще всего она наблюдается при 2-м типе заболевания. На коже в области шеи и подмышечных впадин обнаруживается черный акантоз.

Симптомы со стороны печени – боли в правом подреберье, изредка желтуха – являются признаком прогрессирования патологии и требуют симптоматической терапии. Кроме того, возможны проявления поражения почек – повышенный диурез, боли в пояснице, вплоть до развития хронической почечной недостаточности.

У женщин возможно развитие вирильного синдрома с нарушениями менструаций, гирсутизмом, появлением акне и бесплодием.

Сердечно-сосудистые нарушения при врожденной генерализованной липодистрофии разных типов выражены неодинаково. Практически всегда наблюдаются симптомы артериальной гипертензии (головные боли, кардиалгии, учащенное сердцебиение), которая может быть обусловлена как поражением миокарда, так и патологией почек.

Четвертый тип заболевания характеризуется наиболее частым развитием тяжелой кардиомиопатии с формированием сердечной недостаточности. В такой ситуации у больных врожденной генерализованной липодистрофией может возникнуть летальный исход по причине внезапной сердечной смерти.

Иногда возможны разнообразные аритмии, также обусловленные кардиомиопатией.

Диагностика врожденной генерализованной липодистрофии

Диагностирование врожденной генерализованной липодистрофии чаще всего производится педиатром, так как симптомы заболевания можно заметить при рождении или в первые месяцы жизни ребенка. Основными методами диагностики являются физикальное обследование, лабораторные тесты крови и мочи, изучение наследственного анамнеза пациента и генетические анализы.

При осмотре выявляется практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки на всей поверхности тела, выраженное контурирование мышц, которые в большинстве случаев достаточно развиты.

Характерный внешний вид больного – худое «скелетированное» лицо на фоне развитой фигуры, заметные подкожные вены, курчавые темные волосы, увеличенный размер стоп и кистей рук (акромегалия), участки черного акантоза в области кожных складок.

Пальпация при врожденной генерализованной липодистрофии может выявить увеличение печени и иногда селезенки, что подтверждается ультразвуковыми исследованиями. В тяжелых случаях возникает цирроз печени с его характерными проявлениями – желтухой, асцитом, отеками.

Биохимический анализ крови выявляет гипертриглицеридемию, гипергликемию, повышенный уровень инсулина, глюкозотолерантный тест показывает резкое снижение всасывания углеводов тканями.

Также в крови определяется общее повышение уровня липидов (гиперлипидемия), в основном за счет фракции липопротеидов очень низкой плотности (ЛПОНП).

Если уровень глюкозы превышает 10 ммоль/л, то к проявлениям врожденной генерализованной липодистрофии присоединяются глюкозурия и повышение диуреза. Исследование почек, в том числе и ультразвуковое, может выявить нарушение их функций вплоть до хронической почечной недостаточности.

Исследование сердечно-сосудистой системы при врожденной генерализованной липодистрофии включает в себя электрокардиографию, эхокардиографию, определение артериального давления. В ряде случаев наблюдается увеличение размеров сердца (кардиомегалия), которое может с годами смениться дилатационной кардиомиопатией с развитием сердечной недостаточности.

Увеличение равномерно затрагивает все отделы миокарда, что легко увидеть при ультразвуковом исследовании сердца, на ЭКГ будет определяться расширение комплекса QRS и нарушение реполяризации миокарда. Врожденная генерализованная липодистрофия также может проявляться аритмиями различного типа, возможна внезапная сердечная смерть.

Артериальное давление обычно повышено, это может быть обусловлено поражением миокарда или же патологией почек.

При изучении наследственного анамнеза пациента можно выявить случаи врожденной генерализованной липодистрофии среди его родственников и определить аутосомно-рецессивный характер наследования.

Генетическая диагностика, проводимая врачом-генетиком, основывается на прямом секвенировании последовательностей ассоциированных с заболеванием генов (AGPAT2, BSCL2, CAV1 и PTRF) для выявления мутаций.

Дифференциальную диагностику врожденной генерализованной липодистрофии следует проводить с приобретенными разновидностями этого состояния, анорексией, болезнью Иценко-Кушинга и тиреотоксикозом.

Лечение, прогноз и профилактика

Специфического лечения этого состояния не существует, возможна лишь симптоматическая терапия для уменьшения проявлений заболевания и предупреждения развития осложнений.

С целью снижения нагрузки на организм при врожденной генерализованной липодистрофии разрабатывается специальная диета с пониженным содержанием жиров, которой больной должен придерживаться на протяжении всей жизни.

Традиционные гиполипидемические средства (например, аторвастатин) при этом заболевании в ряде случаев являются неэффективными. Также в терапии этого состояния используют гепатопротекторы, гипогликемические средства (меглитиниды, бигуаниды), средства против аритмии – при наличии показаний.

При умственной отсталости необходима работа с психологом и занятия с ребенком по особой программе. Некоторые больные врожденной генерализованной липодистрофией во взрослом возрасте решаются на разнообразные косметологические процедуры и пластические операции для коррекции чрезмерно худого лица.

Прогноз заболевания довольно часто неопределенный и во многом зависит от вовлеченности сердца, печени и почек в патологический процесс. В тяжелых случаях может развиваться сердечная недостаточность (в том числе и внезапная сердечная смерть), цирроз печени, ХПН.

Возможны и диабетические нарушения – снижение микроциркуляции в конечностях, сетчатке глаза, более длительное заживление ран. У женщин в ряде случаев происходит поражение яичников (например, поликистоз), ведущее к бесплодию.

При незначительно выраженных нарушениях вышеуказанных органов прогноз для жизни чаще всего благоприятный.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/congenital-generalized-lipodystrophy

Липодистрофия: фото, лечение при сахарном диабете

Липодистрофия: симптомы и лечение

Липодистрофия – диагноз, который ставится при полном отсутствии жировой прослойки у человека. При этом лечение диетами должного результата не дает, уровень жира не повышается. Пол и возраст для этой болезни значения не имеют, у мужчин и женщин могут несколько отличаться симптоматические проявления.

Неважно, что включено в рацион пациента, страдающего этим заболеванием, сколько жиров, белков и углеводов он поглощает. При полном отсутствии физических нагрузок и занятий спортом, в спокойном психоэмоциональном состоянии, он все равно не прибавляет в весе за счет жировых отложений.

Кому-то липодистрофия показалось бы счастливым даром. На самом деле это опасная болезнь, грозящая серьезными последствиями и осложнениями. Жир участвует во многих обменных процессах и необходим в определенных количествах каждому организму.

От обычной дистрофии липодистрофия отличается тем, что потери мышечной массы не происходит. На фото человек не выглядит истощенным. Но, тем не менее, ему требуется лечение.

Разновидности липодистрофии и их особенности

Медики различают несколько форм этого заболевания.

  1. Гиноидная липодистрофия. Эта разновидность болезни характерна для женского пола. Жир откладывается строго в определенных зонах – на животе, бедрах и ягодицах. Природой предусмотрена естественная поддержка этих зон – так называемый септ, состоящий из коллагеновых волокон. А основу коллагена, в свою очередь, составляет эстроген. Таким образом, отложения целлюлита напрямую связаны с выработкой эстрогена.
  2. Печеночная липодистрофия. Болезнь деструктивного характера, развивающаяся на фоне нарушений жирового обмена в организме человека. За расщепление липидов в печени отвечают клетки гепатоциты. Если происходит сбой в их работе, жировые ткани замещают гепатоциты, образуются также включения соединительной ткани.
  3. Липодистрофия после многократных инъекций. В этом случае происходят атрофические и гипертрофические изменения в жировой ткани там, где производились инъекции. Одновременно поражаются и кожные покровы. Возникает на небольшом участке тканей, где чаще всего делались уколы.
  4. Инсулиновая липодистрофия. Так как при сахарном диабете необходимо регулярное введение инсулина, в месте многократных инъекций также поражаются кожные и подкожные жировые ткани. Чаще этот вид наблюдается у женщин и детей, чем у мужчин. Преимущественно отмечаются атрофические поражения.

Что такое липодистрофия при сахарном диабете? Это одно из самых опасных его осложнений. При данном заболевании происходит нарушение синтеза гормонов. Следовательно, нарушается и выработка тех веществ, которые выполняют поддерживающую функцию тканей и отвечают за правильное расщепление и распределение жиров.

Как результат – атрофические и гипертрофические изменения подкожной жировой прослойки и кожных тканей, особенно там, где вводится инсулин. Лечение этой формы болезни очень сложное и длительное, так как введение инсулина прекращать нельзя, а восстановить гормональный фон при таком диагнозе затруднительно.

В некоторых случаях диабетическая липодистрофия проявляется уже через пару недель после начала инъекций инсулина, иногда только через несколько лет. В этом случае большую роль играет форма заболевания, наличие других хронических заболеваний, образ жизни пациента.

Причины развития

Пока что до конца не установлены все факторы, влияющие на такое заболевание, как липодистрофия. К наиболее вероятным причинам относят:

  • Любые нарушения обмена веществ, в том числе и гормональные;
  • Вредные привычки – курение и злоупотребление алкоголем;
  • Неправильное питание – отсутствие режима, недоедание или переедание;
  • Чрезмерное употребление сладкой и жирной пищи;
  • Лямблиоз;
  • Лечение гормональными препаратами (стероидами);
  • Инфекционные гепатиты;
  • Интоксикация организма, в том числе при работе на вредном производстве или проживании в зоне с плохой экологией.

Если поставлен диагноз «диабетическая липоатрофия», то причина, естественно, в повторяющихся инъекциях инсулина.

Лечение и профилактика заболевания

Почему особенно важно не игнорировать заболевание липоатрофия при сахарном диабете и своевременно проводить его лечение? Атрофированные ткани препятствуют полноценному всасыванию инсулина после инъекции. А это существенно затрудняет правильный расчет дозы препарата, реально поступившей в организм.

Наибольшую опасность представляет развитие инсулинорезистентности – явление, при котором организм перестает реагировать на введение дозы инсулина. Подобные осложнения наблюдаются у 25% пациентов, страдающих сахарным диабетом.

Опасны также атрофические изменения кожных покровов. В местах инъекций происходит скопление плотных жировых клеток, если при инъекции сюда попадет инфекция, или зона будет травмирована, очень высок риск развития трофических язв и гангрены, в результате чего потребуется постоянное лечение диабетической стопы и трофических язв.

Лечение всех этих последствий и осложнений очень длительное, порой невозможное. Потому обязательно должна проводиться профилактика заболевания при сахарном диабете. Сюда входят такие мероприятия и процедуры:
  1. Диетотерапия – очень важно следить за установленным режимом питания и не нарушать его;
  2. Ультразвук и индуктометрия – курс состоит из 10-15 сеансов, которые проводятся через день. Затем нужно сделать паузу на 2-3 месяца, и повторить курс4
  3. Важная информация: ультразвук может проникать в ткани на глубину до 10 сантиметров. Его колебания способствуют стимуляции кровотока и рассасыванию скопления жировых клеток. Часто на кожу наносится мазь гидрокортизона – это способствует быстрому восстановлению атрофированных тканей.

Обычно этих мероприятий достаточно, чтобы избежать развития липодистрофии на срок от шести месяцев до двух лет.

Если при диабетической липодистрофии наблюдается еще и печеночная, то дополнительно проводится лечение такими медикаментозными средствами:

  1. Гепатопротекторы – эссенциале, эссливер.
  2. Препараты, стимулирующие метаболизм – метилурацимл, метионини.
  3. Витамины группы В, А и Е.
  4. Спазмолитики, если есть жалобы на боли и колики.
  5. В очень тяжелых формах заболевания назначаются препараты с содержанием гормонов.

Понадобится не менее полугода, чтобы восстановить печень. В дальнейшим по крайней мере еще два года нужно уделять повышенное внимание диете, принимать поддерживающие препараты.

Источник: http://diabethelp.org/oslozhneniya/lipodistrofiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.