Остеопетроз: симптомы и лечение

Содержание

Мраморная болезнь

Остеопетроз: симптомы и лечение

Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника.

При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола.

 При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов.

Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает.

Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных.

Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри.

Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом.

Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах.

Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз.

Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется.

К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.

 Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.


Интерферон гамма
– обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Источник: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Остеопетроз: симптомы и лечение

Мраморная болезнь (заболевание Альберса-Шенберга) относится к группе системных наследственных поражений костной системы. В медицинской литературе эта патология также встречается под термином остеопетроз. Название заболевания обусловлено тем, что вследствие резкого уплотнения кость на срезе и на рентгенограммах напоминает мрамор.

Болезнь выявляют у пациентов разного возраста: патология диагностируется у детей, в юношеском и зрелом возрасте.

Причины

Развитие костной ткани (остеогенез) имеет свои общие закономерности.

На этапе эмбрионального развития, после фазы построения примитивной волокнистой структуры, которая осуществляется благодаря функции скелетогенных мезенхимальных клеток (остеобластов и остеокластов), костная ткань трансформируется в функционально полноценное образование.

В норме сохраняется генетически закреплённое равновесие между функциями резорбции (растворения) костной ткани со стороны остеокластов и её построением остеобластами.

Процесс остеогенеза продолжается на протяжении всей жизни. Возможные отклонения от нормы могут возникать как в самом начале эмбриогенеза, так и после рождения, и даже в сформированном скелете взрослого человека. Причина этих изменений кроется, как правило, в нарушении равновесия между функциями остеобластов и остеокластов.

При мраморной болезни количество остеобластов находится в пределах нормы или слегка увеличено, а остеокластов – уменьшено. В некоторых случаях остеокласты могут не образовываться совсем. Из-за этого промежуточная ткань начинает накапливать излишнее количество минеральных солей, баланс которых существенно нарушается.

Костное вещество постоянно продолжает продуцироваться остеобластами, но при этом не замещает старые костные элементы, а постепенно наслаивается на них. Это приводит к резкому сужению костномозговых полостей, уплотнению структуры и функционально беспорядочной архитектонике костей.

Основой остеопетроза является нарушение процесса окостенения, который выражается в том, что начинает вырабатываться повышенное количество компактного костного вещества.

На повреждённых участках возникают ишемические нарушения. Кости, несмотря на чрезмерное окостенение, становятся более хрупкими, патологические переломы плохо срастаются.

Симптомы

Основные симптомы, которые с большой вероятностью указывают на развитие мраморной болезни, связаны с нарушением костной системы, а именно структуры костной ткани.

Эти отклонения можно определить только с помощью рентгенологического исследования.

Основанием к проведению лучевой диагностики служит наличие своеобразной клинической картины:

  • При мраморной болезни визуально у детей могут отмечаться задержки в общем физическом развитии: низкий рост по сравнению со сверстниками, ребёнок позже начинает самостоятельно ходить, возможны признаки гидроцефалии, увеличение лимфатических узлов. При пальпации внутренние органы выходят за свои нормальные анатомически границы (увеличены). Это, в первую очередь, относится к печени, которая хорошо пальпируется под краем реберной дуги.
  • За счет остеосклероза просветы костных каналов, в которых проходят нервные пучки, суживаются, что симптоматически проявляется на уровне различных систем организма.

Например, за счет сдавливания зрительного нерва у больных с остеопетрозом часто отмечается резкое ухудшение, или даже потеря, зрения; нистагм; паралич лицевых мышц. А из-за деформации костного лабиринта внутреннего уха может возникнуть нарушение слуха.

  • Позднее прорезывание зубов. Зубы не просто поздно появляются, но и отличаются хрупкостью, рано поражаются кариесом. Течение мраморной болезни может осложняться остеомиелитом нижней челюсти.
  • Патологические переломы. Переломы случаются в подростковом или юношеском возрасте, после механической травмы или повышенной нагрузки на кость. Локализуются преимущественно в шейке бедренной кости.

Именно наличие в анамнезе патологических переломов в детском и юношеском возрасте часто свидетельствует о возможном наличии мраморной болезни.

  • Повышенная утомляемость, особенно при ходьбе, беге или просто во время физической нагрузки.
  • Анемия. Степень анемии зависит от костных изменений, которые могут быть изучены путём рентгенологического исследования. Чем интенсивнее образование костного вещества, тем уже становится костномозговая полость. Различают лёгкие, доброкачественные формы анемии (в случае аномалии) и тяжёлые, злокачественные (когда есть дефекты развития). Нарушается как эритро-, так и лейкопоэз (нарушение образования эритроцитов и лейкоцитов, которое происходит в костном мозге).

Со стороны формулы крови обнаруживаются следующие изменения:

  • эритропения (уменьшение эритроцитов);
  • анизоцитоз (повышенное содержание эритроцитов разного размера);
  • пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов);
  • сдвиг лейкоцитарной формулы влево, иногда до нормобластов.

Клинические проявления мраморной болезни не являются абсолютными утверждениями, на основании которых ставится диагноз остеопетроз. Но именно они заставляют насторожиться и провести комплексное рентгенологическое исследование костной системы.

Лучевая диагностика мраморной болезни

Рентгенологическая симптоматика при этом заболевании довольно специфична, но благодаря ей была описана и систематизирована мраморная болезнь.

Наиболее часто поражаются кости черепа, таза, бедренные и берцовые кости, позвоночный столб и ребра.

Рентгенологические признаки: в зависимости от зон энхондрального окостенения заметно повышенное уплотнение костной ткани.

  • В случае лёгкого течения мраморной болезни (с частыми ремиссиями), на рентгенограмме отмечаются полоски уплотнённой структуры, которые чередуются с полосками губчатого вещества.

Полосы повторяют направление и форму каждой зоны:

  • В метафизах костей, которые формируют коленный сустав, они расположены поперечно.
  • В проксимальном метафизе плечевой кости – в виде треугольника.
  • В крыльях подвздошной, ветках лобковых и ягодичных костей – дугоподобные.
  • В телах позвонков под замыкающими пластинками образуются две характерные уплотнённые полоски. Губчатая структура в центральном отделе позвонка сохраняется.
  • В своде черепа, а иногда и в его основе, присутствуют признаки склероза.
  • При тяжёлом течении мраморной болезни ремиссии не возникают, поэтому формируется только плотное, функционально неполноценное бесструктурное костное вещество. Губчатая структура и мозговая полость не сохраняются, из-за чего резко уменьшается объём кровообразовательного костного мозга, и стремительно развивается гипохромная анемия.

Для мраморной болезни характерным признаком является только уплотнение структуры костей без изменения их формы.

Иногда бутылкообразно увеличиваются метафизы длинных костей (за счёт хрящевых клеток, которые не дегенерируют и сохраняют потенцию роста). В основании черепа наряду со склерозом также может увеличиваться толщина костей из-за гиперостоза. При этом суживаются отверстия черепа, нарушается функция соответствующих черепных нервов.

Практически всегда на рентгенограмме отсутствует просвет внутрикостного канала (где в норме находится костный мозг).

Следует отметить, что не всегда мраморная болезнь протекает с ярко выраженными клиническими симптомами. Существует бессимптомная форма, и установление диагноза происходит только после проведения рентгенологического исследования, зачастую проведенного по другим показаниям.

Бессимптомная форма характерна для больных в зрелом возрасте. При подозрении на мраморную болезнь необходимо особое внимание уделить сбору наследственного анамнеза, так как это заболевание носит генетический характер и передается из поколения в поколение.

Для уточнения степени процесса необходимо провести лучевую диагностику высокочувствительными методами: компьютерную диагностику (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и радиоизотопные исследования, которые помогут более точно определить уровень костного склероза.

Лечение

Тактика лечения подразумевает мероприятия, направленные на коррекцию мышечной и костной ткани, а также на борьбу с сопутствующими патологиями.

Лечение мраморной болезни – длительное, основной целью терапии является укрепление и наращивание нервно-мышечных волокон, которые в данном случае служат для предохранения костной ткани от механических повреждений. Проводится оно амбулаторно, под руководством и наблюдением врача.

Наиболее эффективными методами являются:

  • специальные курсы массажа;
  • плавание;
  • комплексы лечебной гимнастики.

Большое значение в комплексном лечении мраморной болезни имеет коррекция питания. В меню следует включать максимальное количество блюд, содержащих витамины натурального происхождения: фруктовые и овощные салаты, фрэши и соки, кисломолочные продукты и творог.

Санаторно-курортное лечение (особенно в детском возрасте) позволяет в той или иной мере стабилизировать состояние и предотвратить ухудшение состояния больного.

Клиническое лечение на сегодняшний день не в состоянии скорректировать процесс образования костной ткани, поэтому основные терапевтические меры направлены на лечение и профилактику осложнений, сопутствующих заболеванию:

  • предупреждение развития анемии с помощью патогенетической терапии, стимулирующей естественные защитные «резервы» организма в борьбе с патологическими состояниями;
  • наблюдение и регулярные консультации ортопеда для профилактики переломов и развития деформации костей.

Наиболее перспективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается трансплантация костного мозга от донора к реципиенту или аутоимплантация, когда костный мозг берется у самого пациента с другого, не затронутого болезнью участка.

Однако этот метод довольно дорогостоящий, находится в стадии тестирования, результаты проходят клиническую апробацию. Поэтому массово пока он не применяется. К тому же трансплантация наиболее эффективна, если основными осложнениями остеопетроза являются нарушения кровообразования в костном мозге у больного. В других случаях этот метод мало результативен и не рекомендован к применению.

Если во взрослом возрасте лечение мраморной болезни часто не приносит желаемого результата (хотя при поздней диагностике заболевание, как правило, не вызывает большого дискомфорта), то у детей удается добиться положительной динамики, что позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов.

Тактика лечения мраморной болезни в детском возрасте:

  • Гормонотерапия.
  • Витаминотерапия.
  • Применение интерферонов.
  • Борьба с анемией.
  • Хирургическое вмешательство при патологических переломах.

Все эти методы лечения направлены на то, чтобы остановить прогрессирование и усугубление заболевания. Чаще всего это удается, и пациент достаточно комфортно живет с этой болезнью.

При отсутствии адекватной терапии — прогноз неблагоприятный: болезнь прогрессирует, затрагивает органы и системы и может привести к летальному исходу, особенно в детском возрасте.

Какой врач лечит

При подозрении на мраморную болезнь необходимо получить консультации нескольких специалистов.

  • Во-первых, так как это наследственное заболевание, нужен осмотр генетика, который определит причины болезни.
  • Во-вторых, обязательным является проведение лучевой диагностики костной системы. Такие исследования поводят врачи-рентгенологи.

Патологией непосредственно костной системы занимаются хирурги-травматологи, поэтому они и выступают своеобразными «модераторами» — определяют необходимые объемы консультаций и ключевые методы для эффективного лечения. Будьте здоровы.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84. 

Источник: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз – что это такое?

Остеопетроз: симптомы и лечение

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора.

Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем.

В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко.

При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию.

В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета.

Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

  • Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
  • Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые.

В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей.

При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей.

Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами.

Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей.

Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами.

У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях.

На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз.

Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни.

Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета.

Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз.

Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение.

Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки.

На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз.

Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы.

В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода.

И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Источник: http://fb.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetroz---chto-eto-takoe

Остеопороз: симптомы и лечение, причины, что такое, как лечить

Остеопетроз: симптомы и лечение

Остеопороз — патология скелета, течение которой сопровождается изменением костной структуры.

Частое диагностирование заболевания обусловлено отсутствием каких-либо клинических проявлений на начальных этапах развития. Поэтому оно обнаруживается при уже возникших переломах.

При выборе тактики лечения остеопороза врач учитывает выраженность симптомов, степень разрушения костных тканей, причина возникновения.

Что такое остеопороз

Остеопороз — системное заболевание, обусловленное преобладанием деструктивных процессов над восстановительными.

В результате нарушения равновесия биохимических реакций костные ткани утрачивают способность удерживать кальций, поэтому он быстро выводится из организма.

Повышается хрупкость костей, что становится причиной частых спонтанных переломов. К ним приводят неловкие движения, небольшие ушибы, падения, незначительные механические воздействия.

Классификация

В основе классификации лежат факторы, послужившие причиной развития заболевания. Такое подразделение на основные виды обусловлено и возникающим дефицитом микроэлементов, биологически активных веществ, необходимых для быстрой и полноценной регенерации костных тканей. Принадлежность заболевания к одной из групп — критерий, определяющий лечебную тактику.

Первичный

Самый часто диагностируемый вид первичного остеопороза — постменопаузальный, развивающийся в период естественной менопаузы. Сенильная патология выявляется у пожилых пациентов и стариков. В этом случае предпосылками к повышенной хрупкости костей становятся замедление регенерационных процессов, снижение выработки в организме веществ для построения костных структур.

К первичным остеопорозам также относится ювенальный, которым страдают дети и подростки. Одной из возможных причин их развития является недостаточность кальция и витамина D. Идиопатическая патология обнаруживается преимущественно у мужчин 20-50 лет, а трудности ее лечения заключаются в пока неустановленной причине возникновения костной резорбции (снижения плотности).

Вторичный

В эту группу выделяют остеопорозы, развившиеся на фоне других заболеваний. Чаще всего повышенная хрупкость костей наблюдается при прогрессировании ревматологических патологий, например, ревматоидного артрита.

Спровоцировать ее может эндокринный дисбаланс, характерный для снижения функциональной активности желез внутренней секреции, особенно надпочечников и щитовидной железы.

Злокачественные и доброкачественные новообразования абсорбируют много кальция, разряжая костные структуры. Причиной вторичного остеопороза становится и длительный курсовой прием гепарина, гормональных средств, противосудорожных препаратов.

Стадии развития

Эффективность лечения зависит от степени тяжести заболевания, которая выявляется при проведении рентгенографической диагностики — денситометрии. Она направлена на определение минеральной плотности костной ткани, позволяет оценить риск прогрессирования заболевания.

Степень тяжести остеопорозаХарактерные рентгенологические признаки
ПерваяПризнаки истончения костных тканей отсутствуют или выражены слабо, врач может только подозревать начало развития остеопороза по редуцированию костных балок
ВтораяНа полученных изображениях заметно усиление прозрачности костных структур, что указывает на снижение их плотности. Отмечается грубая исчерченность трабекулярного отдела костной ткани
ТретьяСущественно снижается костная плотность, позвонки становятся двояковогнутыми, один позвонок подвергается выраженной деформации
ЧетвертаяПозвонки по внешним очертаниям напоминают рыбьи, обнаруживается клиновидная деформация нескольких позвонков и повышенная прозрачность костных структур

Причины возникновения патологии

Спровоцировать развитие остеопороза могут патологические состояния, при которых наблюдается неполноценная абсорбция (всасывание) микроэлементов, жиро- и водорастворимых витаминов. К ухудшению кровоснабжения тканей, метаболическим расстройствам приводит малоподвижный образ жизни, низкая физическая активность. Причинами повышенной хрупкости костей также становятся:

  • гормональный дисбаланс, увеличение или уменьшение продуцирования биоактивных веществ, принимающих участие в процессах метаболизма или регулирующих их;
  • тяжелые патологии почек, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения кроветворения;
  • употребление большого количества газированных напитков, ускоряющих выведение кальция из организма;
  • ревматические патологии.

Вероятность деминерализации костей повышается при длительной иммобилизации после переломов, повреждений связочно-сухожильного аппарата, при рецидивах деформирующего остеоартроза. Подобные состояния приводят к активизации остеокластов, размягчающих костные ткани.

У мужчин

Риск развития патологии повышен у мужчин с недостаточным уровнем тестостерона.

Такое снижение выработки гормонов называется гипогонадизм — недостаточность яичек, клинически проявляющаяся излишне высоким голосом, отсутствием оволосения на лице и теле.

Кости становятся хрупкими и при раке простаты из-за нехватки кальция и использования для лечения препаратов, нарушающих метаболизм этого микроэлемента, обуславливающих его быстрое выведение из организма.

Спровоцировать остеопороз может злоупотребление алкоголем, курение. Этиловый спирт, никотин, табачные смолы ухудшают состояние кровеносных сосудов и кровоснабжение тканей питательными веществами.

У женщин

В некоторых случаях восстановление костей замедляется при длительном грудном вскармливании, вынашивании многоплодной беременности, большом количестве родов.

У женщин, вступивших в период климакса, вероятность развития остеопороза очень высока. После наступления естественной менопаузы продуцирование эстрогенов снижается, а именно эти половые гормоны ответственны за регенерацию костей.

Предпосылками к повышенной хрупкости скелета становятся следующие состояния:

  • различные нарушения менструального цикла;
  • бесплодие;
  • начало менструаций только после 15 лет;
  • раннее наступление климакса (до 50 лет).

К провоцирующим факторам также относится недостаточное поступление с продуктами питания кальция. А это часто происходит с женщинами, соблюдающими однокомпонентные диеты.

Симптоматика заболевания

Остеопороз в большинстве случаев развивается медленно, поэтому долго клинически не проявляется. Изредка возникают дискомфортные ощущения, локализованные в грудном или пояснично-крестцовом отделах позвоночника.

Рост больного постепенно уменьшается, нередко чувствуется тугоподвижность при наклонах или поворотах корпуса. Изменяется осанка (сутулость), а со временем и походка.

Для остеопороза также характерны следующие симптомы:

  • быстрая утомляемость даже при выполнении привычных работ по дому;
  • во время сна судорожные мышечные сокращения ног;
  • ноющие боли в суставах и позвоночном столбе при переохлаждении, незначительных физических нагрузках, резкой смене погоды.

Самые выраженные симптомы заболевания, возникающие на стадии сильного разряжения костных тканей — переломы. Обычно повреждаются тела позвонков или лучевая кость. Но наиболее опасен перелом бедренной шейки, трудно поддающийся лечению у пожилых пациентов и стариков.

Какой врач лечит остеопороз

Часто пациенты попадают к травматологу уже с переломами. Перед проведением лечения им показано рентгенографическое исследование, по результатам которого и выявляется заболевание.

Последующая диагностика позволяет обнаружить и причину его развития. Если остеопороз спровоцирован снижением или повышением уровня гормонов, то пациент отправляется для дальнейшего лечения к эндокринологу.

Терапией ревматических патологий займется ревматолог, деформирующего артроза — ортопед.

Иногда человек осознает, что с его здоровьем не все в порядке на начальных этапах заболевания. В таком случае целесообразно обратиться к терапевту. После изучения результатов диагностики он направит больного к врачу узкой специализации.

Диагностика

Самый известный и часто применяемый метод диагностики остеопороза — рентгенография. Но он информативен только при потере 1/3 костной массы. А на этом этапе лечение уже малоэффективно.

Требуется длительный прием фармакологических препаратов различных групп, негативно воздействующих на внутренние органы.

В последнее время для выявления патологии на ранних стадиях используются более современные диагностические методы.

Инструментальные методы исследования

Компьютерные томографы, оснащенные специальными приставками, позволяют обнаружить резорбцию костей на начальных этапах. Но для воссоздания полной картины возникших изменений требуется проведение обследования нескольких участков тела пациентов. Это занимает много времени, недешево, поэтому врачи предпочитают использовать однофотонную, двухфотонную, ультразвуковую денситометрию.

Высокочувствительные методы основаны на измерении уровня кальция в костных тканях, помогают оценивать их плотность, прочность, вероятность потенциальных переломов.

Лабораторные исследования

Для оценки общего состояния здоровья пациента проводятся клинические исследования крови и мочи. Показаны также дополнительные лабораторные анализы, устанавливающие содержание кальция, фосфора, эргокальциферола.

В моче выявляется уровень электролитов, в крови — остеокальцина, образующегося в остеобластах.

  Оцениваются выделительные функции почек для представления цельной картины заболевания и определения оптимальной тактики лечения.

Как лечить остеопороз

Терапия заключается в максимально возможном замедлении его прогрессировании, улучшении самочувствия пациента, снижение риска спонтанных переломов. В лечении используются препараты различных клинико-фармакологических групп для устранения причины остеопороза и повышении прочности костей.

При серьезных повреждениях тазобедренных или коленных суставов пациентам сразу предлагается хирургическая операция. Только установка эндопротезов способствует улучшению качества жизни и ее продлению.

Медикаментозное лечение

В терапевтические схемы пациентов включаются монопрепараты кальция и комбинированные средства с витамином D. Назначаются и сбалансированные комплексы водо-, жирорастворимых витаминов, микроэлементов (Нутримакс, Компливит, Кальцинова) с целью профилактики прогрессирования заболевания.

Препаратами первого выбора обычно становятся бисфосфонаты (Бонвива, Актонель), снижающие резорбцию костных тканей. Применяется в терапии и Кальцитонин, замедляющий потерю костной массы, способствующий увеличению содержания в ней фосфора, кальция, других важнейших микроэлементов. Это лекарственное средство обладает анальгетическими свойствами, ускоряет сращивание тканей при переломах.

Гормонозаместительная терапия

Этот вид терапии используется не только после диагностирования остеопороза, но и при обнаружении состояний, являющихся предпосылками для его развития.

В климактерический период практикуется назначение женщинам модуляторов эстрогеновых рецепторов — Кеоксифена, Дролоксифена, Ралоксифена, Эвисты.

Отмечено, что курсовое использование этих средств снижает вероятность переломов на 50% за счет замедления потери костной массы.

Для коррекции гормонального фона используются препараты с эстрогеном (Фемостон, Клиогест). При выборе средств врач учитывает возраст пациента, степень резорбции, риск системных побочных проявлений.

Лечебная физкультура

Сразу после выставления диагноза и определения терапевтической тактики пациенты направляются к врачу ЛФК.

Он изучает результаты обследования и с учетом степени костной резорбции, физической подготовки, возраста составляет комплекс упражнений.

Регулярные тренировки способствуют укреплению мышечного каркаса суставов и позвоночника. Это позволяет минимизировать риск переломов, улучшить общее состояние здоровья.

Диета

При диете в ежедневном меню больного должно присутствовать продукты с высоким содержанием кальция. Этого микроэлемента много в сырах, твороге, ряженке, морской капусте, шпинате, фасоли, баклажанах.

Особенно полезна жирная морская рыба, которая служит источником не только кальция, но и полиненасыщенных жирных кислот.

Биоактивные вещества очищают сосуды от холестерина, улучшают кровоснабжение костных структур.

При отсутствии противопоказаний диетологи рекомендуют есть сою и изготовленные на ее основе продукты. В ее бобах много магния, фосфора, калия и кальция.

Народные средства и рецепты

Средства, изготовленные по рецептам народной медицины, не оказывают выраженного терапевтического действия, поэтому используются только после проведения основного лечения с профилактическими целями.

Самый известный способ восполнения запасов кальция — употребление измельченной яичной скорлупы с добавлением равного объема лимонного сока.

Рекомендуется принимать ежедневно по четверти чайной ложки смеси на протяжении одного месяца.

Возможные осложнения

Остеопороз находится на четвертом месте по числу выявляемых системных патологий, которые провоцируют инвалидизацию населения. Его опережают только сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, сахарный диабет.

У 40% пациентов перелом шейки бедренной кости становится причиной инвалидизации, у 20% — летального исхода.

Меры профилактики

Профилактика должна начинаться с детского возраста. Нужно включать в рацион продукты с высоким содержанием кальция, а при необходимости дополнительно принимать витамин D, способствующий его усвоению. Следует отказаться от курения, употребления алкоголя, крепкого кофе, чая. Эти напитки оказывают мочегонное действие, быстро выводят кальций из организма.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.