Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Содержание

Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций без особой на то причины.

В медицине синдром Ангельмана могут называть как синдром смеющейся куклы или синдром «петрушки».

Происхождение синдрома

Синдром Ангельмана был открыт в 1965 году британским ученым по имени Гарри Ангельманом, в честь которого собственно и назван синдром. Болезнь подобной клинической картины встречается достаточно часто.

Примерно каждый 15 ребенок имеет отклонения в психическом развитии.

Учитывая то, что это только официально задокументированные случаи, то можно предположить, что количество больных с синдромом Ангельмана значительно больше, нежели приведено выше.

Причины возникновения синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание. В генетическом коду ребенка происходит нарушение, в результате которого полностью отсутствует 15-я хромосома.

В некоторых случаях 15-я хромосома может подвергнуться мутации.

Если патологическим изменениям подвергнута материнская хромосома, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана, если мужская, то у плода развивается синдром Прадера-Вилли.

Генетически синдром возникает в результате спонтанного дефекта хромосом.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет четко выраженную симптоматику. Это:

  • маленький череп;
  • большие промежутки между зубами;
  • плоский затылок;
  • Чрезмерно широкий рот;
  • Язык, который больной постоянно держит наружу;
  • Нарушение прикуса – подбородок, который выдается вперед;
  • Косоглазие;
  • Сколиоз – кривой позвоночник;
  • Повышенная чувствительность организма к высоким температурам;
  • Дефицит веса у новорожденного;
  • Проблемы с моторикой у ребенка – ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте;
  • Речь малыша недоразвита;
  • Проблемы с формированием своих мыслей и с выстраиванием их в единую цепочку.

У детей с раннего детства наблюдается гиперактивность.

Обучение ребенка с синдромом Ангельмана в школе практически невозможно, так как такие дети не могут сконцентрироваться на одном объекте, им достаточно сложно воспринимать информацию. У 80% детей встречаются приступы эпилепсии. Абсолютно для всех больных с синдромом Ангельмана свойственны движения конечностей в хаотическом порядке, а также тремор пальцев рук.

Также для больных характерно то, что они могут смеяться абсолютно без какого-либо для этого повода

Дети с синдромом Ангельмана передвигаются на негнущихся ногах. Именно поэтому их называют марионетками.

Стоит отметить, что все больные с этим синдромом находятся в состоянии эйфории и легкого счастья. Им хочется постоянно хлопать в ладоши, веселиться и играть.

Помимо всего прочего они обладают очень низкой концентрацией внимания на окружающих объектах. Эти дети не могут без посторонней поддержки передвигаться на улице, ходить за покупками и т.д.

Люди с синдромом Ангельмана полностью асоциальны.

Кожный покров у больных этим синдромом гиперпигментирован. Также у них постоянно выделяется слюна и их мучает чрезвычайно сильная жажда.

Судороги мучают больных с синдромом Ангельмана начиная с 3 лет.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика проводится на генетическом уровне, исследуется 15-я хромосома больного.

На диагностику направляют абсолютно всех новорожденных с пониженныем гипотоническим тонусом, а также, если ребенок имеет отставание в речи и выраженные психо-эмоциональные дефекты.

Родителям в первые годы жизни необходимо обратить пристальное внимание на выражение лица ребенка, на его поведение, эмоции, тремор конечностей. Если у малыша не гнутся конечности и ему достаточно сложно передвигаться, то это может быть сигналом синдрома Ангельмана.

Лечение синдрома Ангельмана

Как и при всех остальных генетических заболеваниях, конкретное лечение синдрома Ангельмана отсутствует. Все, что можно сделать в данном клиническом случае, это провести ряд мероприятий, которые повысят качество жизни больного.

Так, новорожденным, у которых отмечается гипотонус назначают специальный лечебный массаж. Ребенку с синдромом Ангельмана рекомендовано заниматься по специальным методикам. Его речевые отклонения должен корректировать логопед и дефектолог.

Если у ребенка нарушен биологический ритм, то ему назначают гомеопатическое снотворное.

Если у детей с синдромом Ангельмана нарушен стул, то в этом случае ему показаны легкие слабительные препараты.

Эпилепсия у больных контролируется с помощью противосудорожных средств. В Европе и Америке подобные патологические состояния лечат по схеме аутизма. Так как болезнь аутизма и синдром Ангельмана имеют схожие клинические картины. У детей с такими заболеваниями наблюдается гиперактивность поведения, нарушения речи, отсутствие концентрации внимания, повышенная импульсивность.

Синдрома Ангельмана – прогноз

Предотвратить рождение ребенка с синдромом Ангельмана возможно, но только в случае консультации генетиков и полного обследования, проведенного до зачатия ребенка. Предотвратить мутации генов возможно.

Если ребенок с синдромом Ангельмана был рожден, то в случае правильного лечения и корректировки поведенческих реакций возможен благоприятный исход.

Ребенка можно научить воспринимать информацию и формулировать свои мысли в слова и логически выстроенные предложения.

Повышение словарного запаса ребенка благоприятно скажется на адаптации ребенка. Существуют специальные программы для обучения детей с синдромом Ангельмана.

Больных можно обучить самостоятельно принимать пищу, обслуживать себя в бытовом плане. Но, во взрослой жизни, человека с синдромом Ангельмана может ожидать нарушение обмена веществ, ожирение, сколиоз.

Половое развитие у детей с синдромом Ангельмана наступает в естественном биологическом возрасте.

Источник: https://medportal.su/sindrom-angelmana-prichiny-simptomy-lechenie/

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Синдром Ангельмана – это расстройство развития головного мозга генетического происхождения, которое приводит к неврологической инвалидности и к нарушениям двигательных навыков, речи и к умственной неполноценности.

Большинство детей с данным заболеваниям имеют эпилептические расстройства, аномально малый размер черепа (микроцефалия) и нарушения сна. Связанные с этим интеллектуальные задержки, обычно видны между 6 и 12 годами, но другие симптомы могут появиться намного раньше.

Продолжительность жизни жизни с данной патологией не отличается от обычной продолжительности жизни здорового человека.

Синдром Ангельмана – очень редкое заболевание и встречается в 1 случае на 20 000.

Причины

Наши клетки содержат 23 пары хромосом. Каждая пара содержит копии хромосом от отца и от матери. Хромосома 15 содержит ген UBE3A, который отличается тем, что он функционирует в клетках мозга и только на хромосоме материнского происхождения. Копия от отца неактивна.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием или неисправностью этого гена на материнской хромосоме, что нарушает неврологическое развитие.

Существует четыре типа генетических аномалий:

  • Потеря хромосомы (около 70% случаев): случайная потеря небольшой области «15q 11-12» 15ой хромосомы материнского происхождения, содержащей ген UBE3A.
  • Мутация гена UBE3A (около 20% случаев).
  • Хромосома 15 отцовского происхождения (от 3 до 5% случаев): обе хромосомы исходят от отца, обе копии гена UBE3A неактивны.
  • Изолированная аномалия отпечатка (от 3 до 5% случаев): 15ая хромосома материнского происхождения присутствует, но не имеет отпечатка, который идентифицирует ее как таковую. Поэтому ген UBE3A неактивен.

Также было выдвинуто еще одно негенетическое происхождение патологии. Это характеризуется аномалиями в формировании яйцеклетки, во время размножения или во время эмбрионального развития.

Симптомы

Синдром Ангельмана – это болезнь, которая поражает нервную систему человека.

Физические проявления обычно отсутствуют при рождении ребенка и их трудно выявить до одного года. Чаще всего они проявляются в возрасте от одного года до трех лет.

Несмотря на то, что симптомы заболевания не видны при рождении, трудности с кормлением и гипотонию (снижение мышечного тонуса) можно заметить в течение первых 6 месяцев развития ребенка. Кроме того, задержка развития может также произойти между 6 месяцами и 2 годами.

Первые признаки с момента рождения:

  • Трудности в кормлении: сосание, глотание.
  • Гипотония – пониженное артериальное давление. Характеризуется слабостью и сонливостью.

Признаки с 6ти месячного возраста:

  • Проблема удержания головы.
  • Невозможность нормально сидеть, а затем стоять.
  • Замедления роста головы.

Более конкретные признаки в возрасте 2-5 лет:

  • Сильная задержка в интеллектуальном развитии.
  • Ребенок не разговаривает. Часто ограничивается несколькими словами с большим расстройством сочленения. Однако понимание намного лучше, чем устное выражение, и дети стремятся общаться другими способами, которые важно выявить и настраивать (мимика, жесты).
  • Чрезмерная эмоциональность и гиперактивность.
  • Микроцефалия: аномально малый размер черепа.
  • Неврологические расстройства.
  • Атаксия: нарушение координации движений и равновесия (поздняя и неустойчивая ходьба).
  • Эпилептические припадки. Обычно начинаются с 3 лет.
  • Миоклонус: небольшое дрожание рук и пальцев, создающее впечатление нерегулярного «дрожания».
  • Верхнечелюстная гипоплазия: дефицит роста верхней челюсти.
  • Прогнатизм: мальформация одной или обеих челюстей.
  • Макростомия: чрезмерное увеличение ротовой щели.
  • Сложность жевания и глотания.
  • Слюнотечение.
  • Гипопигментация кожи, волос, глаз: бледный цвет.
  • Нарушения сна.
  • Нечувствительность к теплу.
  • Увлечение водой.
  • Офтальмологические расстройства: косоглазия, гиперметропия, астигматизм, глазной альбинизм.

С возрастом эти признаки могут эволюционировать, уменьшаясь, обычно наблюдается утолщение черт лица. Тем не менее, развитие сколиоза может появиться позже. Приступы эпилепсии, как правило, сохраняются во взрослой жизни. С другой стороны, внимание и расстройства сна, как правило, улучшаются.

Диагностика

Синдром Ангельмана характеризуется набором довольно специфических симптомов, которые позволяют врач распознать его при первой же консультации.

В настоящее время диагноз чаще всего ставится в течение первого года или в возрасте 2-3 лет. Иногда, синдром Ангельмана остается не диагностированным до подросткового возраста или даже совершеннолетия.

Чтобы быть уверенным на 100% необходим генетический анализ.

Лечение и профилактика

На данный момент специфического лечения синдрома Ангельмана не существует.

Тем не менее, как только диагностируется заболевание, необходим надлежащий уход. Оптимальный уход должен быть как можно ранним, глобальным и подстроенным под отдельно взятого ребенка.

Глобально можно выделить следующие области:

  • Физиотерапия и психомоторная реабилитация: чтобы способствовать приобретению навыков ходьбы и изучению повседневных жестов.
  • Создание программы для развития альтернативной коммуникации с использованием знаков, изображений или пиктограмм позволяет добиться значительного прогресса для ребенка. Также возможно создать умственные упражнения, которые способствуют общению со взрослыми или с другими детьми.
  • Нарушения сна требуют поведенческого лечения (использование ритуалов сна) или медикаментов.
  • Противоэпилептические процедуры необходимы в случае судорог и назначаются чаще всего в долгосрочной перспективе.
  • Миоклонус можно улучшить с помощью специального лечения.

Источник: https://primohelp.ru/sindromy/sindrom-angelmana/

Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Педиатрия

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы. Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана.

Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской. Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе. Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Возможные осложнения синдрома Петрушки

Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

  • Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
  • Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
  • Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
  • Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
  • Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер.

Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется.

В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-angelmana-u-detey-prichinyi-i-diagnostika-kariotip-simptomyi-i-lechenie-sindroma-angelmana/

Симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями.

Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела».

Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые.

Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование.

Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века.

С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч.

Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов.

Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности.

Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды.

Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности.

Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний.

Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны.

Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов.

Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга.

Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу.

Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии.

Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана у детей – причины и диагностика, кариотип и симптомы, лечение заболевания

Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Детские заболевания воспринимаются болезненнее всего. Особенно когда от них нет лекарств. Если ребенок выглядит счастливым и часто смеется, это еще не показатель здоровья. Некоторые генетические изменения могут создавать иллюзию здоровья, за которой скрывается серьезное неврологическое расстройство. К примеру, на фото – диагноз синдром петрушки (куклы).

Нейрогенетические заболевания – диагноз, который невозможно предсказать. Синдром петрушки или куклы (angelman syndrome) относится к генетическим аномалиям, связанным с хромосомными нарушениями.

Характеризуется задержкой психического развития ребенка, беспричинным смехом и улыбками, хаотическими движениями руками. Заболевание еще называют синдромом счастливой куклы или синдромом петрушки.

Дети с этой патологией обманчиво выглядят всегда очень счастливыми (на фото).

Корни данного заболевания кроются в дефекте хромосомного набора. У ребенка отсутствует часть генов 15-й хромосомы. Спонтанная мутация проявляется даже у родителей, не имеющих генетических дефектов.

Причиной синдрома Ангельмана является повреждение материнской хромосомы. При подобном изменении отцовской происходит развитие болезни Прадера-Вилли.

Диагноз болезнь Ангельмана может повториться у второго ребенка с вероятностью менее 1%.

Синдром Ангельмана – кариотип

Диагноз ставится способом генетического анализа. Кариотип при синдроме Ангельмана схематически выглядит как 46 XX или XY, 15q−.

Внезапный хромосомный сбой представляет собой отсутствие значительной смежной области из большого комплекса (до 4 млн) пар оснований ДНК в участке q11-q13 участков 15-й хромосомы.

Некоторые альтернативные исследователи определяют причиной развития дефекта вторичную мутацию гена UBE3A. Ферментная компонента комплексной системы деградации белков (убиквитин) – продукт этой мутации.

Синдром Ангельмана – симптомы

Постановка точного диагноза происходит в период от 3 до 7 лет, когда диагноз симптом петрушки (куклы) выражается максимально ярко. До минимального возрастного порога ребенок практически ничем не отличается от здоровых сверстников, но некоторые признаки могут дать повод задуматься о посещении врача (хотя эти проявления могут относиться к целому спектру заболеваний):

  • проблемы с грудным вскармливанием в первые месяцы жизни;
  • медленный набор массы тела;
  • проблемы с питанием;
  • нарушение сна;
  • задержка в развитии моторики;
  • задержка речевого развития.

Симптомы синдрома Ангельмана отражаются в различных состояниях больного:

  1. Физические проявления. Дефекты и патологии органов зрения (атрофия зрительного нерва, косоглазие), редко расположенные зубы, высунутый наружу язык, широкий рот, выдающийся вперед подбородок, сколиоз (искривление позвоночника), асимметричные черты лица, ходьба на негнущихся ногах (из-за этого появилось сравнение с марионеткой), повышенная чувствительность к высокой температуре, страбизм (на фото).
  2. Неврологические симптомы. Активно проявляются в раннем возрасте, но по мере взросления их интенсивность снижается. К явным признакам заболевания можно отнести мелкий тремор конечностей, необычные движения, припадки истерии, перевозбуждение, рассеянное внимание, неразвитая речь, хаотические движения конечностей, неразвитое умение сидеть, частый смех без повода, эпилепсия.
  3. Психологические нарушения проявляются в виде тяжелой умственной отсталости ребенка и чрезмерного эмоционального поведения (постоянно выраженный счастливый внешний вид, неспособность понимать реальность).

Так же существует целый ряд симптоматических особенностей, которые могут проявляться не у всех больных. Меньший размер головы провоцирует эпилептические приступы, которые со временем исчезают, у 80% детей с этим заболеванием (на фото).

Показатели электроэнцефалографии аномальны, волны низкого порядка повышены по амплитуде и временны.

У меньшего процента заболевших может проявляться альбинизм, сверхактивность рефлексов сухожилий, гипопигментация, проблемы с глотанием, голова с уплощением затылка и гладкие ладони.

В процессе взросления симптомы становятся менее выраженными. Синдром петрушки или куклы у взрослых проявляется в позднем половом созревании, сохраняется высокая степень риска передачи заболевания детям. Сохраняются проблемы с моторикой и неправильным обменом веществ, из-за чего существует постоянная проблема с лишним весом. Иногда встречаются больные с ярко выраженым энурезом.

Синдром Ангельмана – диагностика

Диагноз синдром куклы возможно определить на этапе беременности. Исследование генетического материала плода происходит с целью анализа 15-й хромосомы.

Также возможна диагностика синдрома Ангельмана (болезнь синдром петрушки) на основе крови будущей матери. Но, к сожалению, существует около 7% вероятности, что заболевание не будет диагностировано.

Это зависит от индивидуальных особенностей родителей или самого пациента.

: синдром Ангельмана у детей

Источник: https://sovets.net/9475-sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Ангельмана: симптомы и лечение

Синдром Ангельмана – основные симптомы:

  • Нарушение речи
  • Бессонница
  • Искривление позвоночника
  • Эпилептические припадки
  • Нарушение концентрации внимания
  • Гиперактивность
  • Отказ от пищи
  • Нарушение мелкой моторики
  • Косоглазие
  • Редкие большие зубы
  • Трудности в обучении
  • Приплюснутый затылок
  • Отставание в умственном развитии
  • Высовывание языка
  • Нарушение психического развития
  • Хаотичные патологические движения
  • Большая голова
  • Выступающий вперед подбородок
  • Беспричинный смех
  • Широкий рот

Что такое синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов.

В качестве терапии применяют различные методы, способные улучшить жизнь такому пациенту. К примеру, синдром Ангельмана можно облегчить, если с самого раннего возраста проводить лечебный массаж и физиотерапевтические процедуры.

Продолжительность жизни таких больных средняя. Если за ними правильно ухаживать, тогда они доживают до зрелого возраста. Некоторые могут сами обслуживать себя. Но все равно полностью стать самостоятельными не получится.

Причины синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет генетическую этиологию. Его симптомы можно заметить уже в возрасте шести месяцев. До этого времени распознать синдром тяжело. Патология влияет на задержку умственного и физического развития ребенка.

Причины синдрома Ангельмана следующие:

  • делеция ‒ это вид перестройки хромосом, когда теряется участок генетического материала;
  • инактивация ‒ это неактивность генов пятнадцатой хромосомы у матери;
  • дисомия ‒ наследование двух отцовских копий вместо одной материнской и одной отцовской.

Если копия генов изменяется генетически, тогда возникает такой синдром. У здорового человека экспрессия генов происходит нормально.

В основном заболевание спонтанное. Поэтому его еще не до конца изучили и не могут выявить точных причин генетических нарушений. У большинства больных в семейном анамнезе нет подобных патологий. Но все же небольшой процент пациентов наследует этот синдром от родителей.

Диагностировать заболевание можно еще до рождения малыша, то есть в пубертатном периоде.

Синдром Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана

После диагностирования синдрома Ангельмана лечение будет направлено на устранение симптомов, потому что современная медицина еще не знает способов восстановления хромосомных изменений.

Для облегчения жизни больному, разработали целый ряд специальных программ. Для каждого пациента подбирают программу в индивидуальном порядке. Ее выбор зависит от проявляющихся симптомов. Она не сможет устранить основную причину, но намного облегчит жизнь больного. Терапия состоит из этапов, которые будут зависеть от признаков.

Существует четыре основных метода лечения:

  • Назначают антиконвульсанты и препараты против эпилептических приступов. Они снизят частоту приступов.
  • Занятия лечебной физкультурой. Это поможет в развитии моторики и при других проблемах с движением. Развитие детей, у которых диагностирован синдром Ангельмана, проходит намного медленнее, чем здоровых детей.
  • Язык жестов. Уже с раннего возраста такого ребенка необходимо учить языку жестов. Это поможет ему общаться с другими людьми, если будут проблемы с речью.
  • Поведенческое лечение. Такой способ терапии составили медицинские специалисты. Он поможет эффективно и корректно проводить воспитание больных детей. Родители будут справляться с их гиперактивностью и смогут концентрировать их внимание.

Для детей, у которых наблюдается гипотонус мышц, назначают сеансы массажа. При нарушении речи рекомендуют посетить логопеда и дефектолога. Если наблюдается бессонница, тогда Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечениепрописывают легкое снотворное. Если случаются частые приступы, проводят электроэнцефалографию.

Прогноз для такой патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Европейские специалисты установили, что люди с таким синдромом похожи на больных аутизмом. У них есть много общего, а именно: импульсивность, проблемы в общении, непроизвольные движения.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Ангельмана и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Желаем всем здоровья!

Синдром Мартина-Белл (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Синдром Мартина-Белл – распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков.

Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стертой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/sindrom-angelmana-simptomy-i-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.