Синдром Клиппеля – Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля: симптомы и лечение

Обусловленная генетической предрасположенностью аномалия в строении шейных структур позвоночника, включающая значительное уменьшение их количества, а также сращение самих позвонков носит название синдром Клиппеля–Фейля.

У людей с подобной патологией визуально отмечается существенное укорочение шеи, и гораздо ниже расположенная линия роста волос. Чаще всего наблюдается комбинация с иными аномалиями формирования костно-мышечного скелета.

Болезнь Клиппеля-Фейля

Частота выявляемости синдрома составляет всего 1 случай на 120 тысяч новорожденных малышей. Поэтому он отнесен к редким заболеваниям. Человек после проведения диагностических процедур и выставления адекватного диагноза, пожизненно состоит на учете и наблюдается у специалистов неврологического профиля.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Поскольку синдром Клиппеля–Фейля — это генетически детерминированная патология, то она передается по наследству. Чаще всего выявляется у членов одной семьи, гораздо реже встречаются спорадические случаи.

Аномальное строение шеи закладывается у малыша внутриутробно, еще на эмбриональном этапе — за счет нарушения разделения шейных структур либо запаздывания момента их слияния при формировании.

Наиболее изученной представляется мутация в гене GDF 6, приводящая к дисбалансу синтеза белка, принимающего активное участие в формировании костного каркаса.

Подобное генетическое отклонение может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным образом.

Специалисты рекомендуют в обязательном порядке проводить лабораторные тесты супругам, в чьей семье наблюдалась патология.

Имеется информация и о тератогенном воздействии отдельных факторов на организм женщины, ожидающей появление малыша на свет. К ним можно отнести крайне неблагоприятную экологическую обстановку, прием отдельных подгрупп медикаментов, профессиональные вредности.

В большинстве случаев заболевание передается по наследству

Все это приводит к нарушениям в закладке структур двигательного аппарата ребенка, с нарушением процессов их формирования. Помимо этого, у малыша будут наблюдаться аномалии в развитии паренхиматозных органов, особенно почек, сердца и мочеточников.

Виды патологии

В практике специалистов заболевание Клиппеля–Фейля встречается достаточно редко. Однако принято выделять несколько его видов:

  • С уменьшением физиологически правильного количества шейных сегментов – они к тому же срастаются, что визуально еще больше укорачивает область шеи. Подобная форма в дальнейшем затрудняет двигательную активность в позвоночнике.
  • Формирование синостоза шейных структур – путем их сращения со структурами черепа. Человек вовсе утрачивает способность повернуть голову – из-за монолитного конгломерата, образованного позвонками и затылочной костью.
  • Третий вид – комбинация из первых двух вариантов. Может присутствовать выраженный синостоз структур в поясничном, а также нижнегрудном отделах.

Проявление патологии

Достоверно выставить диагноз позволяют современные методы диагностики.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:

  • чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
  • существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
  • волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.

Одним из симптомов заболевания является ограничение вращения шейного отдела

Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:

  • наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
  • визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
  • костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
  • локализация лопаток крайне высока;
  • существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
  • аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.

Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.

В некоторых случаях может развиваться сколиоз позвоночника

Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:

  • наличие незаращенного Боталлова протока;
  • декстрапозиция аорты;
  • сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
  • аплазия почки;
  • гидронефроз;
  • эктопия мочеточников.

При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.

Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Огромное значение придается своевременному выявлению предрасположенности у родителей к появлению у них малыша с синдромом Клиппеля–Фейля – еще на этапе планирования беременности. При негативном семейном анамнезе рекомендуется заранее посетить клинику, где проводятся подобные генетические исследования.

После появления ребенка на свет, и при подозрении на наличие у него патологического поражения позвонковых структур, специалист помимо тщательного физикального обследования рекомендует провести инструментальные методики исследования – рентгенография, с обязательными функциональными пробами, а также КТ, МРТ.

Магнитно-резонансная томография

Помимо этого, обязательно проводится УЗИ исследование органов, особенно сердца и почек малыша, оценивается наличие функциональных отклонений в их деятельности. Консультации узких специалистов – кардиолога, нефролога, окулиста, отоларинголога — позволяет исключить тяжелые патологии, ведь малыш, как правило, с большим трудом формирует свои жалобы.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Тактика лечения синдрома Клиппеля-Фейля обязательно должна быть комплексной. Основной упор делается на такие мероприятия, как – курсы массажа, занятий ЛФК, различные физиопроцедуры. Они наилучшим образом способствуют улучшению тонуса в мышечных группах спины, улучшают локальный и общий кровоток, а также метаболизм в области патологии.

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству.

В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток.

Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Первым делом необходимо обратиться к грамотному специалисту

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

Источник: http://artroz-plus.ru/sindrom-klippelya-fejlya

Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство — Морис Клиппель и Андре Фейл.

Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.

Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков).

Триада самых частых симптомов — низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

  • сколиоз (кривизна позвоночника);
  • Уродство Шпренгеля;
  • сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
  • проблемы дыхания, легочные аномалии;
  • дефицит слуха;
  • лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
  • кривошея;
  • неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
  • скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
  • situs inversus;
  • низкий рост;
  • синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
  • Синдром Вильдерванка;
  • непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
  • мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
  • Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
  • расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
  • мальформация почек, сердца, ребер.

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

  • синдром Гольденхара;
  • Wildervanck;
  • гемифациальной микросомии;
  • алкогольный синдром плода.

Узнать больше  Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  — унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни. Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1).

Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы. Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов.

При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) — делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

  • чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
  • неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
  • ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
  • из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
  • для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
  • для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Лечение

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Узнать больше  Диагностика и лечение синдрома Элерса-Данлоса

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

  • цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
  • сужение канала спинного мозга;
  • постоянные боли;
  • неврологические дефициты;
  • серьезный сколиоз позвоночника.

К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих. Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания — это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

  • хирургическая история спинального слияния;
  • анкилозирующий спондилит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активный или «сгоревший» остеомиелит.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/klippelya-fejlya

Как лечить синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля: симптомы и лечение

Данная болезнь — генетическая аномалия, обуславливающая появление нарушений в структуре шейного отдела позвоночника. Родителям нужно быть внимательными, знать симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Это важно для того, чтобы начать терапию раньше, что поможет избежать осложнений.

Что это за болезнь

Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.

Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Как вправить тазобедренный сустав?

Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.

Причины

Причина данного синдрома заключается в генетическом дефекте, который образуется на этапе внутриутробного развития.

Аномалии могут затрагивать 5,8 или 12 хромосому. Как только это произошло, возникает нарушение закладки и развития шейно-грудного отдела.

Синдром может передаваться доминантно и рецессивно. При первом случае вероятность приобрести патологию выше.

В редких ситуациях появление синдрома Клиппеля-Фейля обуславливается не генетически, а нарушениями во время внутриутробного развития. К ним относятся: аплазии, гипоплазии, повреждения кровообращения, сегментации, также проблемы при формировании парных позвонков.

Признаки на рентгенограммах

Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.

При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.

Осложнения и прогноз

Болезнь опасна в первую очередь своими осложнениями – почечной недостаточностью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

Кроме этого, наблюдается снижение чувствительности и атрофии мышечных тканей верхних и нижних конечностей.

Особо тяжелые ситуации способны привести к полному обездвиживанию шеи, головы и рук.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля достаточно благоприятный. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше эффект от проводимого лечения. Пациенты способны вести полноценную жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями.

Заключение

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Источник: https://revmatolog.org/spina/pozvonochnik/sindrom-klippelya-fejlya.html

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.

1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток.

В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей.

Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.

Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.

Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля

Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах.

Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа.

Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания.

Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.

Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.

Основные признаки заболевания

Принято различать три формы патологии:

  1. Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
  2. Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
  3. В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:

  1. Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
  2. У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
  3. Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
  4. У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
  5. Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
  6. Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
  7. Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы.

Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография.

В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий.

С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.

Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.

Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета.

Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами.

В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.

Хирургическое вмешательство

Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов.

Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация.

Наиболее результативной считается операция по Бонола. Эта техника предполагает удаление первых 3–4 ребер. Хирургическое лечение проводится поэтапно. В ряде случаев осуществляется лишь рассечение трапециевидных мышц и мускулатуры в области ключицы, однако такая операция имеет только косметический эффект.

Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.

Консервативные методы

Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак».

Используются и анальгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений.

При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».

К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.

Возможные осложнения и прогноз

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах.

Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные.

Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Отзывы о лечении

Анна, 32 года, г. Омск

Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.

Константин, 25 лет, г. Краснодар

У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-klippelya-fejlya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.