Синдром Клиппеля – Фейля: симптомы и лечение
Синдром Клиппеля-Фейля
Обусловленная генетической предрасположенностью аномалия в строении шейных структур позвоночника, включающая значительное уменьшение их количества, а также сращение самих позвонков носит название синдром Клиппеля–Фейля.
У людей с подобной патологией визуально отмечается существенное укорочение шеи, и гораздо ниже расположенная линия роста волос. Чаще всего наблюдается комбинация с иными аномалиями формирования костно-мышечного скелета.
Болезнь Клиппеля-Фейля
Частота выявляемости синдрома составляет всего 1 случай на 120 тысяч новорожденных малышей. Поэтому он отнесен к редким заболеваниям. Человек после проведения диагностических процедур и выставления адекватного диагноза, пожизненно состоит на учете и наблюдается у специалистов неврологического профиля.
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Поскольку синдром Клиппеля–Фейля — это генетически детерминированная патология, то она передается по наследству. Чаще всего выявляется у членов одной семьи, гораздо реже встречаются спорадические случаи.
Аномальное строение шеи закладывается у малыша внутриутробно, еще на эмбриональном этапе — за счет нарушения разделения шейных структур либо запаздывания момента их слияния при формировании.
Наиболее изученной представляется мутация в гене GDF 6, приводящая к дисбалансу синтеза белка, принимающего активное участие в формировании костного каркаса.
Подобное генетическое отклонение может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным образом.Специалисты рекомендуют в обязательном порядке проводить лабораторные тесты супругам, в чьей семье наблюдалась патология.
Имеется информация и о тератогенном воздействии отдельных факторов на организм женщины, ожидающей появление малыша на свет. К ним можно отнести крайне неблагоприятную экологическую обстановку, прием отдельных подгрупп медикаментов, профессиональные вредности.
В большинстве случаев заболевание передается по наследству
Все это приводит к нарушениям в закладке структур двигательного аппарата ребенка, с нарушением процессов их формирования. Помимо этого, у малыша будут наблюдаться аномалии в развитии паренхиматозных органов, особенно почек, сердца и мочеточников.
Виды патологии
В практике специалистов заболевание Клиппеля–Фейля встречается достаточно редко. Однако принято выделять несколько его видов:
- С уменьшением физиологически правильного количества шейных сегментов – они к тому же срастаются, что визуально еще больше укорачивает область шеи. Подобная форма в дальнейшем затрудняет двигательную активность в позвоночнике.
- Формирование синостоза шейных структур – путем их сращения со структурами черепа. Человек вовсе утрачивает способность повернуть голову – из-за монолитного конгломерата, образованного позвонками и затылочной костью.
- Третий вид – комбинация из первых двух вариантов. Может присутствовать выраженный синостоз структур в поясничном, а также нижнегрудном отделах.
Проявление патологии
Достоверно выставить диагноз позволяют современные методы диагностики.
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:
- чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
- существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
- волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.
Одним из симптомов заболевания является ограничение вращения шейного отдела
Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:
- наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
- визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
- костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
- локализация лопаток крайне высока;
- существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
- аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.
Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.
В некоторых случаях может развиваться сколиоз позвоночника
Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:
- наличие незаращенного Боталлова протока;
- декстрапозиция аорты;
- сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
- аплазия почки;
- гидронефроз;
- эктопия мочеточников.
При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.
Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.
Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
Огромное значение придается своевременному выявлению предрасположенности у родителей к появлению у них малыша с синдромом Клиппеля–Фейля – еще на этапе планирования беременности. При негативном семейном анамнезе рекомендуется заранее посетить клинику, где проводятся подобные генетические исследования.
После появления ребенка на свет, и при подозрении на наличие у него патологического поражения позвонковых структур, специалист помимо тщательного физикального обследования рекомендует провести инструментальные методики исследования – рентгенография, с обязательными функциональными пробами, а также КТ, МРТ.
Магнитно-резонансная томография
Помимо этого, обязательно проводится УЗИ исследование органов, особенно сердца и почек малыша, оценивается наличие функциональных отклонений в их деятельности. Консультации узких специалистов – кардиолога, нефролога, окулиста, отоларинголога — позволяет исключить тяжелые патологии, ведь малыш, как правило, с большим трудом формирует свои жалобы.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Тактика лечения синдрома Клиппеля-Фейля обязательно должна быть комплексной. Основной упор делается на такие мероприятия, как – курсы массажа, занятий ЛФК, различные физиопроцедуры. Они наилучшим образом способствуют улучшению тонуса в мышечных группах спины, улучшают локальный и общий кровоток, а также метаболизм в области патологии.
В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству.
В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток.
Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.
Первым делом необходимо обратиться к грамотному специалисту
Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.
Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.
Источник: http://artroz-plus.ru/sindrom-klippelya-fejlya
Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля
Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.
Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство — Морис Клиппель и Андре Фейл.
Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.
Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.
Симптомы
Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков).
Триада самых частых симптомов — низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.
Сопровождается хроническими головными болями, болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.
Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:
- сколиоз (кривизна позвоночника);
- Уродство Шпренгеля;
- сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
- проблемы дыхания, легочные аномалии;
- дефицит слуха;
- лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
- кривошея;
- неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
- скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
- situs inversus;
- низкий рост;
- синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
- Синдром Вильдерванка;
- непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
- мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
- Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
- расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
- мальформация почек, сердца, ребер.
Причина
Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.
Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:
- синдром Гольденхара;
- Wildervanck;
- гемифациальной микросомии;
- алкогольный синдром плода.
Узнать больше Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)
Наследование
Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.
Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3 — унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни. Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.
Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1).
Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы. Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов.
При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.
Диагностика
Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) — делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.
Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:
- чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
- неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
- ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
- из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
- для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
- для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.
Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.
Лечение
Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.
Узнать больше Диагностика и лечение синдрома Элерса-Данлоса
Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:
- цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
- сужение канала спинного мозга;
- постоянные боли;
- неврологические дефициты;
- серьезный сколиоз позвоночника.
К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих. Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.
Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.
Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.
Прогноз
Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.
Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.
Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.
Связанные заболевания
Связанные заболевания — это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:
- хирургическая история спинального слияния;
- анкилозирующий спондилит;
- ювенильный ревматоидный артрит;
- фибродисплазия;
- ossificans progressiva;
- активный или «сгоревший» остеомиелит.
Источник: https://ovp1.ru/genetic/klippelya-fejlya
Как лечить синдром Клиппеля-Фейля
Данная болезнь — генетическая аномалия, обуславливающая появление нарушений в структуре шейного отдела позвоночника. Родителям нужно быть внимательными, знать симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Это важно для того, чтобы начать терапию раньше, что поможет избежать осложнений.
Что это за болезнь
Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.
Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.
Как выглядит
Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.
Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.
Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.
У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.
Как вправить тазобедренный сустав?
Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.
Причины
Причина данного синдрома заключается в генетическом дефекте, который образуется на этапе внутриутробного развития.
Аномалии могут затрагивать 5,8 или 12 хромосому. Как только это произошло, возникает нарушение закладки и развития шейно-грудного отдела.
Синдром может передаваться доминантно и рецессивно. При первом случае вероятность приобрести патологию выше.
В редких ситуациях появление синдрома Клиппеля-Фейля обуславливается не генетически, а нарушениями во время внутриутробного развития. К ним относятся: аплазии, гипоплазии, повреждения кровообращения, сегментации, также проблемы при формировании парных позвонков.
Признаки на рентгенограммах
Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.
При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.
Осложнения и прогноз
Болезнь опасна в первую очередь своими осложнениями – почечной недостаточностью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
Кроме этого, наблюдается снижение чувствительности и атрофии мышечных тканей верхних и нижних конечностей.
Особо тяжелые ситуации способны привести к полному обездвиживанию шеи, головы и рук.
Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля достаточно благоприятный. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше эффект от проводимого лечения. Пациенты способны вести полноценную жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями.
Заключение
Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.
Источник: https://revmatolog.org/spina/pozvonochnik/sindrom-klippelya-fejlya.html
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.
Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.
1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.
Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.
Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток.
В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.
В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.
У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.
Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).
С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей.
Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.
Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.
Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.
Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.
Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля
Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах.
Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа.
Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания.Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.
Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.
Основные признаки заболевания
Принято различать три формы патологии:
- Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
- Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
- В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.
Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:
- Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
- У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
- Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
- У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
- Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
- Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
- Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.
Необходимые исследования
Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы.
Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография.
В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий.
С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.
Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.
Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета.
Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами.
В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.
Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.
Хирургическое вмешательство
Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов.
Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация.
Наиболее результативной считается операция по Бонола. Эта техника предполагает удаление первых 3–4 ребер. Хирургическое лечение проводится поэтапно. В ряде случаев осуществляется лишь рассечение трапециевидных мышц и мускулатуры в области ключицы, однако такая операция имеет только косметический эффект.Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.
Консервативные методы
Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак».
Используются и анальгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений.
При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».
К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.
Возможные осложнения и прогноз
Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах.
Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные.
Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.
Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.
Отзывы о лечении
Анна, 32 года, г. Омск
Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.
Константин, 25 лет, г. Краснодар
У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.
(1 5,00 из 5)
Загрузка…
Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-klippelya-fejlya.html