Талассемия: симптомы и лечение

Талассемия

Талассемия: симптомы и лечение

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов.

Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии.

В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом.

В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям – количественным гемоглобинопатиям. Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья».

Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей.

В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

Классификация талассемии

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

  • a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
  • b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
  • γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
  • δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
  • талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.

Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция.

Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение.

Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии.

Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Симптомы талассемии

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию.

Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов. Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей.

Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, – сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности.

Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется.

Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности.

Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина.

Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов.

Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию.

В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности.

Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечение и прогноз талассемии

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются.

С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте.

При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают.

Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/hematologic/thalassemia

Талассемия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Талассемия: симптомы и лечение

Талассемии — это группа нарушений крови, которые передаются по наследству. Данные нарушения имеют общее основание, которое проявляется в недостаточном образовании гемоглобина, благодаря которому эритроциты переносят кислород и углекислый газ.

Говоря более научным языком, талассемии — это гетерогенная группа гемоглобинопатии, которая основана на снижении синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру правильного гемоглобина А. Данная форма патологии характеризуется гипохромной анемией при повышенном или нормальном содержании железа сыворотки.

Первый раз данное заболевание описали в 1925 году американские педиатры, которые наблюдали пятерых детей, принадлежащих к семьям итальянцев-эмигрантов. У них были симптомы гипохромной анемии, которая имела тяжелое течение. После того, как об этом опубликовали, появилось сообщение итальянских авторов, которые описали сходную форму талассемии, имеющей более легкое протекание.

Причины

При данном заболевании одна цепь глобина синтезируется не в сниженном количестве или же синтеза не происходит вообще.

В нормальном состоянии синтез сбалансирован, количество свободных цепей глобина нет, так как число а- и не а-цепей одно и тоже. Из-за нарушения синтеза происходит нарушение баланса.

Цепь, производимая в слишком большом количестве, откладывается в эритрокариоцитах, с чем связана основная часть клинических проявлений заболевания.

Также талассемии можно описать как мишеневидноклеточную анемию, которая имеет по биохимическим показателям нарушенное соотношение HbA и HbF.

То есть может наблюдаться полное отсутствие определенной цепи в случае преобладания другой или же частичная недостаточность этой цепи. Например, если нарушен синтез в-цепи, то преобладать будут а-цепи.

При бета-талассемии снижена продукция в-цепей гемоглобина.

Есть различные виды болезни. В этом разделе упомянем о нескольких из них.

  1. Гомозиготная бета-талассемия. Это результат наследования от обоих родителей ребенком гена с данной патологией.
  2. Гетерозиготная форма. При этом происходит наследование одного мутантного аллеля, который обуславливает снижение скорости синтеза бета-цепей.

Есть еще гетерозиготная дельтабета, являющаяся результатом мутации гена, который вызывает одновременное угнетение скорости синтеза бета- и дельта-цепей. Основу а-талассемии составляет нарушение синтеза а-цепей. Эта цепь является составляющей всех фракций гемоглобина, поэтому при обсуждаемом нами заболевании они равномерно снижены.

Симптомы

Клинические проявления наблюдаются уже в детском возрасте. Больные дети имеют своеобразный башенный череп и лицо монголоидного характера с большой верхней челюстью.

Бета-талассемия имеет две формы: малая форма и анемия Кули, которую можно назвать большой формой. Ранним признаком болезни Кули является сплено- и гепатомегалия.

Они развиваются из-за гемосидероза и экстрамедуллярного кроветворения. Впоследствии у таких пациентов развиваются:

  • сахарный диабет;
  • цирроз печени;
  • застойная сердечная недостаточность.

Бета-талассемия гомозиготного характера, то есть анемия Кули, имеет следующие отличительные черты:

  • увеличение содержания HbF;
  • резкое снижение образования HbA1;
  • повышенное, нормальное или низкое содержание HbA2.

HbF способно колебаться от тридцати до девяноста процентов, а может быть и ниже десяти процентов.

Заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, которая проявляется в конце первого года жизни.

Лицо монголоидное, череп башенный, также наблюдается гепато- и спленомегалия, бледность кожи, желтушность и отставание в развитии физического характера, в области голеней могут развиться язвы.

Гетерозиготные бета-талассемии могут протекать как бессимптомная форма, так и в виде манифестной формы, при которой наблюдается незначительное увеличение селезенки и специфические костные изменения. Также есть другие признаки, которые выявляются при обследовании больного.

Среди тех, у кого обнаруживается заболевание, есть лица с гомозиготными и гетерозиготными формами A2F-талассемии. Признаки, по которым они определяются, не особо отличаются от бета формы.

В группе пациентов, у которых обнаружена бета форма заболевания, случаи большой талассемии, которая имеет выраженные проявления, встречаются не так часто, как малая форма недуга или промежуточная форма.

А-талассемии также бывают нескольких видов.

  • Водянка плода. Гемоглобин Barts. Это гомозиготное состояние, которое с жизнью несовместимо. В таких случаях беременность прерывается непроизвольно, а у плода выявляется гепатомегалия и водянка мозга.
  • Гемоглобинопатия H. Она проявляется как гемолитическая анемия. Наблюдаются тяжелые костные изменения и увеличение селезенки.
  • А-талассемия-1. Данный вид характеризуется небольшой анемией. При этом нормальный ген синтеза а-цепи сочетается с геном a-th-1, из-за чего и возникает эта форма.
  • А-талассемия-2. Считается минимальной формой заболевания. Происходит из-за сочетания нормального гена синтеза а-цепи с геном a-th-2. Клинических проявлений не наблюдается.

Диагностика

В первую очередь сдается анализ крови, который помогает определить степень тяжести гипохромной гиперрегенераторной анемии. Мазок крови дает информацию о гипохромных эритроцитах малых размеров, которые имеют различную форму. Также в мазке крови обнаруживается много нормоцитов.

Биохимический анализ крови позволяет выявить гипербилирубинемию из-за свободной фракции. Также выявляется повышение активности ЛДГ, снижение ОЖСС и гиперсидеремия. Уровень фетального гемоглобина в эритроцитах повышен.

Альфа-талассемии распространены в таких странах, как Китай, Юго-Восточная Азия, Африка, а также в Средиземноморье. При синтезе а-цепей происходит кодирование четырех генов, в связи с чем их синтез нарушен меньше, чем при бета форме. Дисбаланс наиболее выражен лишь в случае поражения всех четырех генов.

При альфа форме гемолиз выражен не так сильно, как при бета форме, но более эффективен эритропоэз. Это связано с тем, что агрегаты из бета цепей (при альфа форме их больше, чем необходимо) растворимы больше, чем агрегаты из альфа цепей. Это дает основание полагать, что лабораторные и клинические данные при альфа форме заболевания не такие отчетливые, как при бета форме.

Главное отличие проявляется в биохимическом составе гемоглобина.

При гомозиготной бета форме талассемии важные данные предоставляет рентгенологическое исследование. С помощью его проведения обнаруживается так называемый симптом «щетки» или «ежика».

При большом содержании HbF он положителен, при недостаточном содержании HbF2 отрицателен. В возрастном детском промежутке от полугода до года истончение коркового слоя наблюдается в мелких костях кистей и стоп.

Происходит вздутие кости, и образуется грубосетчатая структура костного мозга.

После первого года жизни нарушается развитие костей, что прогрессирует вплоть до начала полового созревания. В желчных путях часто образуются билирубиновые камни. Уровень гемоглобина от тридцати до пятидесяти. В мазках крови есть мишеневидные эритроциты, которые отличаются небольшим содержанием гемоглобина.

Лечение

Решение о лечении тяжелых форм талассемии принимают совместно родители с врачом. Конечно же, перед этим проводится полное обследование ребенка и делается прогноз его состояния.

Гетерозиготная бета форма талассемии чаще всего не требует лечения. Состояние больных удовлетворительное. Уровень гемоглобина обычно находится в пределах от 90 до 100. В редких случаях удаляют селезенку, если она достигает слишком больших размеров.

Врач может назначить прием десферала в том случае, если после введения 500 мг этого препарата в моче наблюдается большое количество железа или сывороточного железа. Но этот препарат только предотвращает сидероз и не повышает уровень гемоглобина.

Если уровень гемоглобина снижен из-за инфекционного заболевания, то в период беременности врач назначит прием фолиевой кислоты. Это обусловлено тем, что при неэффективном кроветворении потребляется большое количество этой кислоты. При гетерозиготной талассемии нельзя принимать препараты железа. Самочувствие больных, которые все же делают это, значительно ухудшается.

А-талассемии лечатся практически так же, как и гетерозиготная форма, Исключение составляет гемоглобинопатия H.

Этот гемоглобин нестабилен и выпадает в осадок, в связи с чем наблюдается неэффективное кроветворение и яркое разрушение эритроцитов периферической крови.

Этот процесс главным образом происходит в селезенке, из-за чего она увеличивается. Зачастую это приводит к ее удалению, что становится главным методом лечения данного вида талассемии.

Последствия

Прогноз талассемии зависит от того, когда начинают проявляться клинические симптомы. Чем раньше это происходит, тем хуже последствия. В зависимости от того, насколько интенсивны признаки заболевания, выделяют три степени анемии средиземноморской.

  1. Тяжелая форма. Она проявляется у новорожденных. Часто они умирают уже на первом году.
  2. Менее тяжелая форма талассемии. Обычно она проявляется к концу первого года жизни. Дети часто доживают до школы.
  3. Легкая форма талассемии. Клинические проявления наблюдаются на втором году после рождения. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

Профилактика

Профилактика заболевания главным образом направлена на то, чтобы выявить лица, которые подвержены риску. Это можно сделать посредством скрининга носителей, а также с помощью изучения истории семьи.

Бета-талассемии имеют интересное свойство: здоровых носителей можно выявить точным, простым и недорогим анализом крови. То есть можно выявить пару носителей, что позволит информировать их о генетическом риске. Недорогим и доступным способом является скрининг.

Если человек предупрежден, он сам решает, что делать дальше. В любом случае, на него не нужно оказывать давление.

Талассемии являются наследственным опасным заболеванием, однако, как мы увидели, не все его формы несут сильную угрозу жизни человека.

Очень важно вовремя обследоваться не только уже существующим родителям, но и будущим семьям, чтобы быть готовыми к самым непредвиденным ситуациям.

Источник: https://cardio-life.ru/zabolevaniya-krovi/talassemii.html

Виды талассемии

Сбой в сложенной работе может дать одна из цепочек, либо альфа – либо бета – цепь. Если происходят нарушения в одной из них, то синтез второй из цепочек начинает преобладать в количестве.  Поэтому их и разделяют на два вида: альфа и бета – талассемия.

  • При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
  • В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается легкой анемией, которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Основной причиной возникновения проявлений талассемии является генетическое нарушение или мутация генов (заменяется аминокислотный остаток глобина). При этом синтез РНК нарушается, и состав гемоглобина изменяется на генетическом уровне. Если заболевание унаследовано от одного из родителей, то это —  гетерозиготность, а если обоих родителей сразу – гомозиготность.

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

  • Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
  • Анемия;
  • Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
  • Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
  • Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
  • Форма глаз может стать суженой;
  • В области голеней могут проявляться язвенные раны;
  • Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены печень и селезенка;
  • Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
  • Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
  • Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.

Полезно знать:  Дислипидемия: что это за болезнь и как ее лечить

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

  • Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
  • Биохимический анализ крови – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
  • Анализ крови на гемоглобин.

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

  • Электрофорез гемоглобина;
  • Обследования костного мозга – рентгенография;
  • Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.

В период беременности тоже проводят диагностику, начиная с 11 недель срока беременности, делают биопсию ворсинок хориона, а также после 16 недели берут часть околоплодных вод на обследование – амниоцентез.

При таком методе диагностики исследуют клетки плода, которые получают методом пункции через брюшную стенку матери. Эта процедура контролируется УЗИ аппаратом.

Добытые  клетки зародыша передают на обследование в генетический центр.

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Полезно знать:  Особенности нейтропении у детей до года и старше

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать  только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови.

Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем.  Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия.

Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее железо. Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Если размеры селезенки сильно увеличиваются, то могут предложить операцию по удалению этого органа, если есть опасность для жизни и здоровья больного.

Еще один метод лечения – это пересадка костного мозга. Этим способом можно полностью избавить больного от талассемии, если операция пройдет успешно. Но есть и риск. Кроме  того, это очень дорогостоящая операция и ее послеоперационный период тоже. Поэтому позволить себе такую операцию могут лишь «единицы» больных.

Загрузка…

Источник: https://medjenciklopedija.ru/talassemiya/

Талассемия: Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Талассемия: симптомы и лечение

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией.

Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни.

Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности.

Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови.

Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/talassemija/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.